Genética

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La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos

genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los
ojos) está influenciada por los genes. Otras características influenciadas por la herencia son:
Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
Capacidades mentales
Talentos naturales
Un rasgo anormal (variante) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:
No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por ejemplo, el rasgo

podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo
normal.
Tener solo un efecto menor, por ejemplo, el daltonismo.
Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.
Para la mayoría de las afecciones genéticas, se recomienda asesoría genética para parejas que
desean quedar en embarazo.
Información
Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. Estos consisten en 2 cromosomas que
determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos).
Los hombres tienen "46,XY" y las mujeres "46,XX". Los cromosomas se componen de hebras de
información genética llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas
genes. Estos genes transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas
proteínas.
Cada par de cromosomas contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada
cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los
mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se
presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se
denominan alelos.
Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que no funciona correctamente. Un gen
variante puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína
normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada
padre. Si uno de estos genes es variante, el otro puede producir suficiente proteína para que
no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina
recesivo. Se dice que los genes recesivos se heredan ya sea en un patrón autosómico recesivo
o ligado al cromosoma X. Si se presentan dos copias del gen variante, puede desarrollarse la
enfermedad.
Sin embargo, si únicamente se necesita un gen variante para producir la enfermedad, esto
lleva a que se presente una afección dominante hereditaria. En el caso de una afección
dominante, si un gen variante se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente
manifestará la enfermedad.
A una persona con un gen variante se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe
un gen variante para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será
homocigoto (o heterocigoto compuesto) para ese gen.
TRASTORNOS GENÉTICOS
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético. Sin embargo, la importancia de
ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante
(enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:
Variantes monogenéticas
Afecciones cromosómicas
Multifactoriales
Una variante monogenética (también llamado trastorno mendeliano) es causado por una
variante en un gen particular. Muchas afecciones provocadas por una variante monogenética
son poco comunes. Pero dado que hay varios miles de afecciones monogenéticas conocidos,
su impacto combinado es considerable.
Las afecciones monogenéticas se caracterizan por la forma como se transmiten en familias.

Hay 6 patrones básicos de herencia monogenética:
Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Dominante ligado al cromosoma X
Recesivo ligado al cromosoma X
Herencia ligada al cromosoma Y

Herencia materna (mitocondrial)
El efecto observado de un gen (la apariencia de una afección) se denomina el fenotipo.
En la herencia autosómica dominante, las variaciones generalmente aparecen en cada

generación. Cada vez que uno de los padres afectados, sea hombre o mujer, tenga un niño, ese
niño tendrá un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.
Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores. Los
portadores normalmente no manifiestan síntomas para la enfermedad. Sin embargo, el gen a
menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.
En la herencia autosómica recesiva, es posible que los padres de una persona afectada no
manifiesten la enfermedad (son portadores). En promedio, la probabilidad de que los padres
portadores pudieran tener niños que manifiesten la enfermedad es del 25% con cada
embarazo. Los niños y las niñas tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para
que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen
variante de ambos padres. Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son poco
frecuentes, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos
de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el
mismo gen atípico de un ancestro común.

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La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos

Probabilidad de contraer ciertas enfermedades

Un rasgo anormal (variante) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por ejemplo, el rasgo

Tener solo un efecto menor, por ejemplo, el daltonismo.

Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.

Las afecciones monogenéticas se caracterizan por la forma como se transmiten en familias.

Dominante ligado al cromosoma X

Recesivo ligado al cromosoma X

Herencia ligada al cromosoma Y

El efecto observado de un gen (la apariencia de una afección) se denomina el fenotipo.

En la herencia autosómica dominante, las variaciones generalmente aparecen en cada

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