Mecanismos de Herencia - pn2023AlbaRipoll

MECANISMOS DE HERENCIA.
Estudio de gemelos metodología clásica en la genética del comportamiento.

Fundamentada en el hecho de que las variaciones genéticas y ambientales se
producen de manera natural.
Variabilidad genética vs exposición ambiental.
Gemelos concordantes para una condición cuando si ambos desarrollan la misma

enfermedad o rasgo.
Discordantes cuando solo lo hace uno.
Las variaciones del comportamiento son debidas a los genes + ambiente.
La expresión de un gen observable directamente es el fenotipo (ej. Variaciones

individuales en el comportamiento, susceptibilidad a padecer trastornos del
comportamiento, psicopatologías, etc).
Genes mayores: mucho efecto sobre el fenotipo (albinismo o hemofilia).

Características determinadas por único gen.
Herencia monogénica o rasgos mendelianos.
Genes menores: efecto menor.

LAS FORMAS COMUNESDE VARIACIÓN DEL ADN.
• Polimorfismo de un solo nucleótido (SNP).

Variaciones de la secuencia de ADN en el que se altera un solo nucleótido.
Otros polimorfismos pueden ser más grandes y abarcar segmentos más largos
de ADN.
Existen variaciones estructurales:

✓ Inserción- deleción. Uno o más pares de bases están presentes en
algunos genomas, pero ausentes en otros.
✓ Sustitución en bloque. Una cadena de nucleótidos adyacentes varía

entre dos genomas.
✓ Inversión: variante en la que el orden de los pares de bases se invierte

en una sección definida de un cromosoma.
✓ Variaciones en el número de copias. Las secuencias idénticas o

casi idénticas se repiten en algunos cromosomas, pero no en otros.
Interacción entre la información heredada y el ambiente.
Las influencias heredadas incluyen variaciones llamadas alelos o polimorfismos, en la

secuencia de ADN.
Las variaciones en el ADN generadas a partir de mutaciones afectan a la actividad

proteínica y ala expresión génica en el cerebro.
EL AMBIENTE.
Factores ambientales compartidos. Influencias compartidas por todos los miembros de

la familia. Tendencia a parecerse más entre sí.
Factores ambientales no compartidos. Influencias no compartidas por todos los

miembros de la familia. Tendencia a no parecerse.
✓ Correlación genotipo-ambiente. Influencia genética a la exposición

al ambiente.
Correlación entre la propensión genética y la experiencia.
Referencia a la mediación genética de las asociaciones entre
ambiente y los rasgos o características de la personalidad.
✓ Correlación pasiva. Los padres aportan genes y crianza. Ambiente
correlacionado con las predisposiciones genéticas heredadas de los
padres.
✓ Correlación evocativa o reactiva. Nosotros elicitamos en las otras
personas aquellos comportamientos que más se asemejan a
nuestra manera de ser, es decir, predisposición genética.
✓ Correlación activa. Nosotros elegimos ambientes en los que nos
sentimos bien, ambientes semejantes a nuestra manera de ser.
INTERACCIONES ENTRE LOS FACTORES GENETICOS Y AMBIENTALES.
Referencia al control genético de la sensibilidad al medio ambiente.
Variabilidad de respuesta en las personas expuestas indican diferencias individuales

en la respuesta.
Factores genéticos y ambientales interactúan cuando el efecto de los genes sobre el

comportamiento depende de qué tipo de ambiente se ha experimentado.
Dependiente del genotipo.

¿CÓMO SE TRANSMITEN LAS ENFERMEDADES?
• Herencia (unifactorial) autosómica.

• Gen responsable en uno de los 22 pares no sexuales o autosomas.
• El impacto de la enfermedad es igual en los dos sexos.
• Afectará con la misma probabilidad a hijos e hijas.
Excepción: herencia limitada por el sexo y la herencia influida por el sexo.
• Mismo riesgo de heredar de padre o de madre.
Excepción: impronta genética.
• En función de si la característica o enfermedad se manifiesta en el genotipo
heterocigoto (Aa) u homocigoto (AA), se distingue entre:
• Herencia autosómica dominante:
• El alelo alterado es dominante.
• Basta una sola copia en el caso heterocigoto para que se exprese la
enfermedad.
• Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares no sexuales.
• Heterocigotos: cada persona tiene un progenitor afectado y una probabilidad
del 50% con cada hijo, de que este lo herede.
• Normalmente se da en todas las generaciones.
• Si nos padres no afectados tienen un hijo afectado se deducirá que se ha
producido una mutación de novo durante la gestación o que uno de los padres
tiene el alelo mutado y no ha penetrado el fenotipo.
Afectan a nivel de la estructura del organismo.
• Herencia autosómica recesiva.
• Para que se exprese la enfermedad, el alelo alterado tiene que estar en los dos
cromosomas homólogos.
• Si el alelo mutado solo se localiza en uno de los dos cromosomas, la persona
será heterocigota y no estará afectada y será portadora.
• Ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado.
• 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo y desarrollar la enfermedad
AR y un 25% de probabilidad de heredar dos copias sin alteración, no
desarrollando la enfermedad ni ser portador.
• 50% probabilidad de ser portadores sanos (heterocigotos).
• Dos padres no afectados pero portadores con un alelo recesivo pueden tener
hijos afectados.
en las genealogías con varias generaciones afectadas, las EAR a
menudo muestran un patrón claro en el que la enfermedad se salta
una o más generaciones.
Más graves que las dominantes porque afectan a nivel enzimático.
Dos situaciones en las que las hormonas sexuales actúan como mediadoras de la
penetrancia.
En la HA, la mayoría de las veces ambos sexos están afectados, a excepción de:
✓ Herencia limitada al sexo.
• El gen situado en un autosoma se manifiesta solamente en un sexo.
• Influido por cambios epigenéticos como la acción de las hormonas sexuales.
Ej. Características sexuales secundarias.
✓ Herencia influida por el sexo.

• Penetrancia más alta en un sexo dependiendo de la acción de las hormonas.
Ej. Calvicie.
• Herencia ligada al sexo (gonosómica).

• Siempre hay un sexo más afectado que otro.
• El gen responsable se halla en los cromosomas sexuales X/Y.
• Dependiendo del progenitor afectado, repercute de forma desigual debido a
que las mujeres reciben un cromosoma X de cada progenitor, los hombres solo
heredan X de madre, Y de padre.
• Genes afectados en X afectan a características como grupo sanguíneo, vista,
oído, SN, muscular, piel, etc. situación funcional no sexual.
• Herencia ligada a X dominante.
- Cuando un hombre esté afectado les pasará la enfermedad a todas sus hijas y
a ninguno de sus hijos.
- Una mujer afectada heterocigota (Aa), pasará la enfermedad al 50% de sus
hijos y al 50% de sus hijas.
- Las mujeres pueden tener síntomas menos graves (inactivación cromosoma
X).
• Herencia ligada al X recesivo.
- Afecta más a hombres. Al tener un solo cromosoma X, el gen ligado a Xr se
manifestará en ausencia de la copia del mismo gen en el otro cromosoma X.
- El hombre es hemicigoto para los genes situados en el cromosoma X y el
carácter se mostrará siempre que sea portador.
- En la mujer se manifestará en homocigosis.
- Las mujeres portadoras del Xr tiene riesgo del 50% de tener hijos afectados.
Sus hijas no serán afectadas. Si heredan el gen serán portadoras.
- Un hombre afectado por el genr no tiene riesgo de tener descendencia
afectada. Sus hijas serán portadoras y sus hijos heredarán el cromosoma Y,
siempre que la mujer no sea portadora (sana).
- Herencia generacional.
• Herencia ligada al Y.
- Se transmite del padre a todos sus hijos de sexo masculino.
- Cromosoma Y contiene el menor número de genes del cariotipo humano.
- Proteínas codificadas de funciones específicas del sexo masculino.
ANOMALIAS CROMOSÓMICAS.
Pueden afectar cualquier cromosoma, incluyendo sexuales.
Pueden afectar al número o la estructura de los cromosomas y pueden ser visibles con
el microscopio mediante un análisis de cariotipo.
✓ Anomalías estructurales.
✓ Anomalías cromosómicas numéricas, subdivididas en:
➢ Poliploidías:
- Tres o más juegos completos de cromosomas. Triploidia (3n) o Tetraploidia (4n)
- Fenómeno espontaneo en plantas o animales.
- En humanos las triploidias acaban en aborto.
- Si nacen, son mosaico y sufren muerte prematura.
➢ Aneuploidías:
- Número total del cromosoma de una célula no es múltiplo del número haploide,
23 en caso del humano.
- Se tiene una aneuploidía cuando se presenta algún cromosoma de más
(Trisomía, 2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1).
Aneuploidías.
Células aneuploides presentan un número anormal de cromosomas.
La adición o pérdida de un solo cromosoma altera el equilibrio. En la mayoría de

los casos son incompatibles con la vida a excepción de:
Las trisomías son las más frecuentes.
Afectan a autosomas y cromosomas sexuales. En los autosomas las

consecuencias son mucho más graves.
Se tolera mejor la presencia de cromosomas sexuales extra, debido a la

inactivación del cromosoma X.
Corpúsculos de Barr condensados. Manifestación histológica de la inactivación de

CX como mecanismo de compensación génica.
La mayoría de trisomías son debidas a errores en la meiosis materna, aunque

también presentes en la meiosis I y II

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Estudio de gemelos metodología clásica en la genética del comportamiento.

Variabilidad genética vs exposición ambiental.

Gemelos concordantes para una condición cuando si ambos desarrollan la misma

Discordantes cuando solo lo hace uno.

Las variaciones del comportamiento son debidas a los genes + ambiente.

La expresión de un gen observable directamente es el fenotipo (ej. Variaciones

Genes mayores: mucho efecto sobre el fenotipo (albinismo o hemofilia).

Herencia monogénica o rasgos mendelianos.

Genes menores: efecto menor.

• Polimorfismo de un solo nucleótido (SNP).

Existen variaciones estructurales:

✓ Sustitución en bloque. Una cadena de nucleótidos adyacentes varía

✓ Inversión: variante en la que el orden de los pares de bases se invierte

✓ Variaciones en el número de copias. Las secuencias idénticas o

Las influencias heredadas incluyen variaciones llamadas alelos o polimorfismos, en la

Las variaciones en el ADN generadas a partir de mutaciones afectan a la actividad

Factores ambientales compartidos. Influencias compartidas por todos los miembros de

Factores ambientales no compartidos. Influencias no compartidas por todos los

✓ Correlación genotipo-ambiente. Influencia genética a la exposición

INTERACCIONES ENTRE LOS FACTORES GENETICOS Y AMBIENTALES.

Referencia al control genético de la sensibilidad al medio ambiente.

Variabilidad de respuesta en las personas expuestas indican diferencias individuales

Factores genéticos y ambientales interactúan cuando el efecto de los genes sobre el

Dependiente del genotipo.

• Herencia (unifactorial) autosómica.

Ej. Características sexuales secundarias.

✓ Herencia influida por el sexo.

• Herencia ligada al sexo (gonosómica).

• Herencia ligada a X dominante.

Pueden afectar cualquier cromosoma, incluyendo sexuales.

Células aneuploides presentan un número anormal de cromosomas.

La adición o pérdida de un solo cromosoma altera el equilibrio. En la mayoría de

Afectan a autosomas y cromosomas sexuales. En los autosomas las

Se tolera mejor la presencia de cromosomas sexuales extra, debido a la

Corpúsculos de Barr condensados. Manifestación histológica de la inactivación de

La mayoría de trisomías son debidas a errores en la meiosis materna, aunque

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