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Una determinada especie está formada por individuos que presentan unos rasgos comunes de aspecto
(color del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.), de comportamiento (agresividad, inteligencia,
pautas sexuales), de fisiología (presencia de ciertas enzimas y hormonas, etc.), etc. La información sobre
estos caracteres se encuentra en el ADN del núcleo, y se transmite de padres a hijos. Cada fragmento
de ADN que contiene información para expresar un determinado carácter se llama gen, y
un cromosoma contiene varios de estos genes.

Los genes contenidos en el ADN aportan la información sobre los distintos caracteres del individuo.
Cada carácter, determinado por un gen, puede tener varias alternativas distintas o alelos.

El genotipo es el conjunto de genes del individuo. La expresión de este genotipo, en función de un

determinado ambiente, constituye el fenotipo del individuo. Es decir, el fenotipo es lo que vemos de
ese individuo, si tiene ojos claros u oscuros, si tiene el pelo liso o rizado, etc. El fenotipo está
influenciado por el ambiente, ya que lo puede modificar. El genotipo, en cambio, no está influenciado
por el ambiente.

En los seres diploides, el ADN está agrupado en pares de cromosomas. En cada uno de estos pares, un
cromosoma procede del padre y otro de la madre (cromosomas homólogos). Cada gen aparece en los
dos cromosomas de cada par, por lo que un determinado carácter está determinado por estos dos
genes, que pueden ser iguales o diferentes. Los alelos son los distintos tipos de genes posibles que
puede haber para ese carácter. Por ejemplo, el tener los ojos claros se debe a la acción de un alelo, y el
tenerlos oscuros, a la acción de otro alelo distinto. Un individuo puede tener los dos alelos iguales, en
el mismo par de cromosomas, o diferentes.

• Si los dos alelos del par son iguales, se dice que el individuo es homocigótico o raza pura para
ese carácter.
• Si los dos alelos del par son distintos, se dice que el individuo es heterocigótico o híbrido para
ese carácter.

Los cromosomas homólogos son un par de cromosomas, uno procedente del padre y otro de la madre,
que contienen los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos.

Como hemos visto, el genotipo es el conjunto de genes de un individuo. Pero no se manifiestan todos
los alelos que tenemos, ya que cada carácter está determinado por dos alelos, y puede que uno de ellos
no llegue a manifestarse. Por eso hay caracteres que quedan ocultos, sin manifestarse, pero sí se
expresan en los fenotipos de abuelos y nietos.

Algunos de los conceptos de genética que tenemos que tener claros son los siguentes:

• Gen: es un fragmento de cromosoma responsable de la aparición de un carácter hereditario.

La genética molecular define a un gen como un fragmento de ADN (secuencia de nucleótidos)
responsable de la síntesis de una proteína. Los genes son segmentos de ADN constituidos por
cientos o miles de nucleótidos.
• Locus. Es el lugar del cromosoma donde se sitúa el gen. En plural, se llama loci.
• Genes homólogos. Los cromosomas homólogos presentan loci equivalentes. Es decir, los dos
tienen el gen con la información para el mismo carácter en la misma posición. Por tanto, en
células diploides, cada carácter está regulado por dos genes.
• Alelos. Son cada uno de los diferentes genes posibles que se pueden localizar en un locus
determinado. Dos alelos de cromosomas homólogos pueden contener la misma información o
no.
• Individuo homocigótico o raza pura (para un carácter). Cuando los dos genes de cromosomas
homólogos contienen la misma información, es decir, tienen el mismo alelo.
• Individuo heterocigótico o híbrido (para un carácter). Cuando los dos genes de cromosomas
homólogos contienen distinta información, es decir, tienen dos alelos distintos.
• Genotipo y fenotipo. El genotipo es el conjunto de genes que tiene un individuo. El fenotipo de
un individuo es el conjunto de caracteres que manifiesta. El fenotipo está determinado por el
genotipo e influenciado por el ambiente.
Es importante conocer las leyes básicas de la herencia genética para comprender cómo se transmiten las
enfermedades dentro de una familia. Los antecedentes médicos de una familia representan una valiosa
herramienta para determinar cómo se transmiten las enfermedades de generación en generación.
Todas las personas tienen dos copias de casi todos los genes, una copia de la madre y la otra del padre.
Los científicos han estudiado los genes humanos para comprender su funcionamiento normal y cómo los
cambios en los genes cambian la forma en que funcionan. Algunos cambios son muy pequeños y no
afectan el funcionamiento normal del gen. Por lo general, estos cambios se denominan polimorfismos en
un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés, pronunciado "snips") o variantes de un gen. Otro tipo
de modificación son las "mutaciones", que pueden afectar el funcionamiento de un gen y desencadenar
una enfermedad.
En algunas afecciones, los miembros de una familia con la misma mutación genética pueden no tener los
mismos síntomas. En otros casos, algunos individuos con diferentes mutaciones genéticas pueden tener
características similares. Esto es porque la expresión genética no solo depende de los genes, sino también
del medio ambiente.
Las enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen por lo general se transmiten genéticamente
en un patrón simple, según la ubicación del gen y si se necesitan una o dos copias normales del gen. Esto
se conoce normalmente como "herencia mendeliana" ya que fue Gregor Mendel quien descubrió por
primera vez estos patrones en plantas de guisantes. La mayoría de los trastornos de un solo gen son poco
comunes, pero, en total, afectan a millones de personas en los Estados Unidos.
Los trastornos de un solo gen presentan varios modos básicos de transmisión genética: autosómico
dominante, autosómico recesivo, X dominante o X recesivo. Sin embargo, no todas las enfermedades
genéticas siguen estos patrones, y además existen otros modos de transmisión genética como el
mitocondrial. (Consulte la tabla al final de esta sección.)
Las mutaciones dominantes se manifiestan cuando solo existe una copia de esa mutación. Por lo tanto,
toda persona que herede una mutación dominante de una enfermedad, como la enfermedad de
Huntington, desarrollará esa enfermedad. Las enfermedades genéticas dominantes tienden a ocurrir en
todas las generaciones de una familia. Por lo general, cada persona afectada tiene un progenitor
(padre/madre) afectado. Sin embargo, las mutaciones dominantes también pueden ocurrir en un individuo
por primera vez, es decir, sin antecedents familiares de dicha mutación (mutación espontánea).
Para desarrollar la enfermedad, las mutaciones recesivas necesitan dos copias de la mutación. Las
enfermedades genéticas recesivas no suelen ocurrir en todas las generaciones de una familia afectada.
Los progenitores de una persona afectada suelen ser portadores: personas que tienen la copia de un gen
mutado pero que no quedan afectadas. Si ambos progenitores son portadores del mismo gen mutado, y
ambos se lo pasan a su hijo, entonces el hijo queda afectado.
Los patrones hereditarios de los cromosomas sexuales (los cromosomas X y Y) son diferentes a los
patrones de genes ubicados en autosomas (los cromosomas 1 a 22). Esto sucede, por lo general, debido
a que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y
un cromosoma Y (XY). Por lo tanto, las mujeres tienen dos copias de cada gen ligado al cromosoma X,
pero los hombres tienen una sola copia del gen ligado al cromosoma X y una sola copia del gen ligado
al cromosoma Y. Las mujeres no tienen copias de los genes ligados al cromosoma Y.
Las enfermedades causadas por genes mutados ubicados en el cromosoma X pueden transmitirse
genéticamente de modo dominante o recesivo. Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X,
cualquier gen mutado ligado a este cromosoma, dominante o recesivo, desarrollará una enfermedad.
Dado que las mujeres tienen dos copias de los genes ligados al cromosoma X, no se ven afectadas si
heredan la mutación monogénica recesiva de un gen ligado al cromosoma X. Para que una mujer
desarrolle una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, ambas copias del gen deben haber mutado.
Por lo general, en las las familias con enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, con frecuencia
hay hombres que desarrollan la enfermedad en cada generación, pero no mujeres.
Sin embargo, para las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X, la mutación en una sola copia
de un gen ligado al cromosoma X implica el desarrollo de la enfermedad tanto en hombres como en
mujeres. En familias con una enfermedad dominante ligada al cromosoma X, con frecuencia, tanto
hombres como mujeres se verán afectados generación tras generación.
Una de las características más sorprendentes de la herencia ligada al cromosoma X es que el padre no
puede transmitirles los rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos varones: solamente pasan los
cromosomas X a sus hijas y los cromosomas Y a sus hijos. Por el contrario, las madres transmiten sus
genes ligados al cromosoma X tanto a sus hijos como a sus hijas.

Patrón Características Ejemplos de enfermedades

hereditario

Autosómico Cada persona afectada suele tener un progenitor Enfermedad de Huntington,

dominante afectado; ocurre en todas las generaciones. neurofibromatosis, acondroplasia,
hipercolesterolemia familiar

Autosómico Ambos progenitores de una persona afectada son Enfermedad de Tay-Sachs, anemia
recesivo portadores; no suele ocurrir en todas las falciforme, fibrosis quística,
generaciones. fenilcetonuria (PKU)

X dominante Las mujeres suelen estar más frecuentemente Raquitismo hipofosfatémico

afectadas ya que esto afecta a todas las hijas, pero (raquitismo resistente a la
a ningún hijo de un hombre afectado; si la madre vitamina D), deficiencia de
está afectada, puede afectar a hombres y mujeres ornitina transcarbamilasa
de la misma generación.
X recesivo Los hombres suelen estar más frecuentemente Hemofilia A, distrofia muscular de
afectados; suele haber hombres afectados en Duchenne
todas las generaciones.

Mitocondrial Afecta tanto a hombres como a mujeres, pero solo Neuropatía óptica hereditaria de
lo transmiten las mujeres porque todas las Leber, síndrome de Kearns-Sayre
mitocondrias de los niños provienen de sus
madres; puede aparecer en todas las
generaciones.

Anexo: https://www.ck12.org/book/ck-12-conceptos-biolog%c3%ada/section/3.11/