Patrones Hereditarios

Descargar como docx, pdf o txt
Descargar como docx, pdf o txt
Está en la página 1de 8

Herencia

Características anatómicas, funcionales y patológicas que pueden ser transmitidas


de generación en generación. Conjunto de características.
Genotipos: es el conjunto de alelos que da lugar a su constitución genética, tanto
de manera conjunta en todos los loci como en un único locus.
Fenotipos: es la expresión observable de un genotipo con sus características
morfológicas, clínicas, celulares y bioquímicas. Se considera que el fenotipo indica
la presencia o la ausencia de una enfermedad, pero, además, esta se refiere a
cualquier manifestación patológica, incluyendo las características que solo se
pueden detectar por análisis de sangre.
Pleitropia: es un tipo de interacción entre genes no alelos que ocurre cuando
cambios en un solo gen provocan la aparición de muchos fenotipos distintos.
Trastorno monogénico: es el que está determinado principalmente por los alelos
localizados en un único Locus.
Homocigota: par de alelos idénticos en un locus codificado en el ADN nuclear.
Heterocigota o portadora: los alelos son diferentes.
Hemicigota: en el caso en el que una persona del sexo masculino posea un alelo
anómalo de un gen localizado en el cromosoma X y no existe otra copia del gen.
Patrones hereditarios
Herencia autosómica dominante: un fenotipo expresado tanto por los
homocigotos como por los heterocigotos para un alelo mutante se hereda de
manera dominante. Los trastornos dominantes aparecen tanto si el alelo normal
restante da lugar a la producción normal de un gen como si no es así.
Es decir, si una enfermedad es autosómica dominante, significa que a un individuo
le basta con recibir el alelo ANORMAL de uno de los padres para heredar la
enfermedad.
En las enfermedades dominantes puras están afectados de manera similar todos los
homocigotos y los heterocigotos respecto al alelo mutante. Los trastornos
dominantes puros son escasos o incluso inexistentes.
En ocasiones tiene lugar la expresión fenotípica de dos alelos se denomina
codominantes. Un ejemplo de estos es el sistema sanguíneo ABO, donde A y B son
codominantes. Lo más habitual es que los trastornos dominantes sean más graves
en los homocigotos que en los heterocigotos, en cuyo caso decimos que la
enfermedad es dominante incompleta.
Características de las enfermedades hereditarias autosómicas dominantes:
- Tienen igual número de probabilidades de afectar a varones y a hembras.
- Una sola copia defectuosa del gen de la enfermedad ya es suficiente para
causar el desorden,
- En general, todos los portadores de un gen alterado para la enfermedad, aun
cuando no hubieran comenzado a notar síntomas o signos, desarrollaran el
desorden en el futuro.
Herencia autosómica recesiva: es recesivo un fenotipo expresado solo por los
homocigotos o bien, en lo relativo a los rasgos ligados a X, por los hemicigotos de
sexo masculino. La mayor parte de los trastornos recesivos descritos hasta el
momento se deben a mutaciones que reducen o eliminan la función del producto
del gen, en lo que se denomina mutaciones con pérdida de función.
Las enfermedades autosómicas recesivas solamente afectan a los homocigotos y
a los heterocigotos compuestos, que son personas con dos alelos mutantes y que
no presentan ningún alelo normal.

Por ejemplo, muchas enfermedades recesivas se deben a mutaciones que alteran o


eliminan la función de una enzima. Generalmente, estas mutaciones se heredan en
forma de enfermedad recesivas debido a que los heterocigotos, que solamente
presentan un par de alelos funcionales mientras que el otro alelo no lo es, puede
elaborar característicamente una cantidad suficiente del producto para llevar a cabo
la reacción enzimática necesaria para la función fisiológica normal, evitando la
enfermedad.
Características:
- Pocos individuos afectados.
- Los afectados no suelen ser hijos de afectados.
- Se afectan por igual hombres y mujeres.
- De una cruza entre dos individuos portadores, existe un 25% de probabilidad
que un descendiente se encuentre afectado, un 50% sea portador u un 25%
no presente ningún alelo recesivo.
Entonces, es la herencia de un fenotipo más que la de un alelo lo que es dominante
o recesivo. Sin embargo, los alelos mutantes se denominan dominantes o recesivos
según i pueden modificar el fenotipo en los estados de heterocigotos u
homocigotos.
Herencia ligada al sexo
Los cromosomas sexuales, además de los genes que determinan el sexo, tienen
también otros genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. Estos
genes son los ligados al sexo.
En la especie humana, el cromosoma Y, al ser de menor tamaño, posee menos
información que el cromosoma X. esta es la razón de que la mayoría de los
caracteres ligados al sexo que se conocen sean caracteres ligados al cromosoma X.
- Herencia ligada al sexo Y: cada persona hereda 23 pares de cromosomas de
sus padres. Los 22 primeros son cromosomas autosómicos o no sexuales, y
el par 23 son los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas
de tipo X mientras que los hombres tienen un cromosoma de tipo X y uno de
tipo Y.
Los trastornos ligados al cromosoma Y solo afectan a los hombres y nunca a las
mujeres, ya que son los únicos que poseen cromosoma Y. el cromosoma Y es el
más pequeño y contiene menos información genética, por lo que las enfermedades
ligadas a este cromosoma son raras e infrecuentes.
La herencia holondrica o ligada al cromosoma Y AFECTA AL 100% DE LOS
HOMBRES SI EL PADRE PRESENTA DICHA ALTERACIÓN.
- Herencia recesiva ligada al cromosoma X: se da cuando el alelo alterado
es recesivo sobre el normal, por lo que con una copia del alelo alterado no se
expresa la enfermedad y el gen se encuentra en el cromosoma X.
normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un
solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran
la enfermedad, son embargo las mujeres al tener dos cromosomas X, si
solo heredan un alelo mutado, serán portadoras de la enfermedad pero no
la desarrollaran, para esto tendrían que heredar los dos alelos mutados.
Se considera que hay aproximadamente 1,000 genes localizados en el
cromosoma X, de los cuales sabemos que alrededor del 40% se asocia a
fenotipos de enfermedad.
La mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X transmitirá
el alelo mutado a toda su descendencia, TODAS LAS HIJAS SERAN
PORTADORAS, MIENTRAS Que TODOS LOS HIJOS ESTARAN
AFECTADOS.
Un hombre que este afectado transmitirá el alelo mutado a todas sus hijas que
serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos. Una mujer portadora tiene una
probabilidad del 50% con cada hijo o hija de que este herede el alelo mutado.
Si lo hereda el niño será afectado, si lo hereda la niña será portadora.
Algunas enfermedades; hemofilia, distrofias musculares de DUCHENNE y
BECKER, etc.
- Herencia dominante ligada al cromosoma X: se da cuando el alelo
alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se
exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X. SE DA
CON MÁS FRECUENCIA EN MUJERES DADO A QUE PUEDEN
HEREDAR EL ALELO MUTADO TANTO DE UN PADRE COMO DE
LA MADRE AFECTADA.
Una mujer afectada tiene una probabilidad de un 50% con cada hijo o hija de que
este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad. Mientras que un hombre
transmitirá la enfermedad a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos.
Ejemplo de enfermedades:
- enfermedad de Charcot- Marie Tooth;
- Síndrome de X frágil: enfermedad que causa problemas en el desarrollo,
incluyendo dificultad para aprender y retraso mental.

Herencia mendeliana
La herencia mendeliana se refiere a la transmisión de un único gen mediante un
patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. depende de dos factores:
- EL hecho de que el fenotipo es dominante (se expresa cuando uno de un par
de cromosomas es portador del alelo mutante y el otro presenta un alelo
natural o normal) o recesivo (se expresa solamente cuando ambos
cromosomas son portadores de un par de alelos mutantes).
- La localización cromosómica del locus del gen, que puede ser autosoma
(cromosomas del 1 al 22) o un cromosoma sexual (X o Y).
Factores que influyen en los patrones
Penetrancia: es la probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de
expresión fenotípica.
Penetrancia reducida: cuando alguno de los individuos con el genotipo apropiado
no muestran en absoluto el fenotipo correspondiente.
Expresividad: es la gravedad de la expresión del fenotipo en individuos que
presentan el mismo genotipo causante de la enfermedad.
Expresividad variable: cuando la gravedad de la enfermedad difiere en las
personas que poseen el mismo genotipo.
Correlación entre genotipo y fenotipo
Heterogeneidad genética: puede ser el resultado de la presencia de mutaciones
diferentes en el mismo LOCUS, en locus diferentes o de ambas posibilidades.
Existen dos tipos de heterogeneidad genética:
- Heterogeneidad alélica: muchos loci poseen más de un alelo mutante; de
hecho, en un locus dado puede haber varias mutaciones o mutaciones
múltiples. Las distintas mutaciones en el mismo gen pueden producir
genotipos diferentes.
- Heterogeneidad de locus: es la situación en la que las mutaciones de dos o
más loci diferentes pueden producir el mismo fenotipo o parecido.
- Heterogeneidad fenotípica: las mutaciones diferentes en un mismo gen
pueden dar lugar en ocasiones a fenotipos sorprendentemente diferentes.

Herencia seudoautosomica: describe el patrón de herencia de los genes


localizados en la región seudoautosómica de los cromosomas X y Y, que se
intercambian de manera regular entre los dos cromosomas sexuales. Los alelos de
los genes de la región seudoatosómica pueden presentar transmisión entre
individuos de sexo masculino, debido a que pueden pasar del cromosoma X al Y
durante la gametogénesis masculina, y después pueden ser transmitidos desde un
progenitor a sus descendientes de sexo masculino.
Síndrome del cromosoma X frágil: es la forma hereditaria más común de retraso
mental de grado moderado y constituye la segunda causa de retraso mental en los
individuos del sexo masculino.
Su denominación hace referencia a un marcador citogenético localizado en el
cromosoma X, en Xq27,3 el cual es un sitio frágil en el que la cromatina no se
condensa adecuadamente durante la mitosis

Cromosomas
Los cromosomas son el soporte físico y material de la herencia. En el momento de
su máxima complejidad estructural, durante la división de la celula, los
cromosomas aparecen como cuerpos alargados que se tiñen intensamente con los
colorantes básicos.
Están formados por ADN y proteínas Los cromosomas son un conjunto de
(HISTONAS). genes dispuestos para transmitir la
información genética.

Pequeñas subunidades químicas llamadas bases nitrogenadas forman la estructura


de ADN.
Gen: secuencia de bases a lo largo de la cadena de ADN que codifica para una
proteína. Existen aproximadamente 23,000 genes (expresión genética molecular).

En muchos casos, los cromosomas están acodados o doblados, mientras que en


otros están rectos. Pero, en todos existen una especie de estrangulación, lo que se
llama CONSTRICCIÓN PRIMARIA, que separa dos ramas o brazo s del
cromosoma, dejando entre ellas dos una porción conocida como CENTRÓMERO.
Morfología: tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento
llamado centrómero. El brazo corto se designa como P y el largo como Q.
El centrómero es el punto donde se une el huso mitótico y es parte integral del
cromosoma.

Los cromosomas humanos presentan tres formas básicas y se pueden clasificar


según la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del
centrómero.
tipos de cromosomas según su morfología o
estructura:
- Metacéntricos: tienen los brazos corto y
largo de aproximadamente la misma longitud,
con el centrómero en el punto medio.
- Submetacéntricos: tienen los brazos corto y
largo de longitudes desiguales, con el
centrómero más próximo a uno de los extremos.
- Acrocéntricos: tienen el centrómero muy cerca de un extremo, con un brazo
corto muy pequeño.
- Telocentricos: centrómero en un extremo, punto abarca los brazos cortos;
tiene solo el brazo largo.
Tipos de cromosomas según su función
- Cromosomas somáticos: también llamados autosómicos, le dan al
individuo sus características no sexuales, es decir, aquellas que lo definen en
el resto de los aspectos no reproductivos. Cromosomas que producen
estimulación del crecimiento de todas las células corporales.
- Cromosomas sexuales: conocidos como alosomas, son los cromosomas que
determinan las características sexuales del individuo y por ende se pueden
diferenciar de acuerdo al género biológico. Los varones tienen: XY. Las
mujeres tienen XX.
Cariotipo: es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un
código, establecido por convenio, que describe las características de sus
cromosomas.
El cromosoma Y: es desproporcionado, más pequeño y con menos carga genética.
Cuadro de Punnett
Un cuadro de punnett es un diagrama diseñado por Reginslf Punnett. El cual se
utiliza para predecir proporciones de genotipos y fenotipos de la descendencia en
un cruzamiento independientemente del número de individuos de la progenie que
se obtenga.
Se presenta en un esquema donde se divide en un lado los gametos con sus propios alelos de un
parental, y en otro eje los gametos con los alelos propios del segundo parental, es decir el materno y el
paterno. Esto sirve para ver las distintas combinaciones que se pueden crear y las proporciones que
manejan.

Cada uno de los padres tiene dos genes para este rasgo. Así que, su genotipo será identificado con dos
letras.

• Si tiene dos alelos diferentes: Ff • Dos copias de alelos dominantes: FF • Dos copias de alelos
recesivos: ff

Así es que, en la primera fila de nuestro cuadro, colocaremos el genotipo de uno de los padres (F) y en la
segunda fila, el segundo alelo (f). En las columnas, colocaremos los genotipos del otro padre. Ahora
tendremos que hacer una serie de parejas con cada letra. Estas son las posibilidades, uniendo tanto una
fila con su columna.

el 50% de los gametos tendrán ese genotipo.

cada uno de los 4 genotipos posibles de la progenie es igualmente probable, por lo que cada uno posee
una probabilidad de ocurrir, el 25% de los descendientes tendrán ese genotipo.

El cuadro de Punnett nos indica entonces que vamos a conseguir una proporción genotípica 1: 2: 1
(homocigota dominante: heterocigota: homocigota recesivo).

También podría gustarte

pFad - Phonifier reborn

Pfad - The Proxy pFad of © 2024 Garber Painting. All rights reserved.

Note: This service is not intended for secure transactions such as banking, social media, email, or purchasing. Use at your own risk. We assume no liability whatsoever for broken pages.


Alternative Proxies:

Alternative Proxy

pFad Proxy

pFad v3 Proxy

pFad v4 Proxy