Patrones Hereditarios
Patrones Hereditarios
Patrones Hereditarios
Herencia mendeliana
La herencia mendeliana se refiere a la transmisión de un único gen mediante un
patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. depende de dos factores:
- EL hecho de que el fenotipo es dominante (se expresa cuando uno de un par
de cromosomas es portador del alelo mutante y el otro presenta un alelo
natural o normal) o recesivo (se expresa solamente cuando ambos
cromosomas son portadores de un par de alelos mutantes).
- La localización cromosómica del locus del gen, que puede ser autosoma
(cromosomas del 1 al 22) o un cromosoma sexual (X o Y).
Factores que influyen en los patrones
Penetrancia: es la probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de
expresión fenotípica.
Penetrancia reducida: cuando alguno de los individuos con el genotipo apropiado
no muestran en absoluto el fenotipo correspondiente.
Expresividad: es la gravedad de la expresión del fenotipo en individuos que
presentan el mismo genotipo causante de la enfermedad.
Expresividad variable: cuando la gravedad de la enfermedad difiere en las
personas que poseen el mismo genotipo.
Correlación entre genotipo y fenotipo
Heterogeneidad genética: puede ser el resultado de la presencia de mutaciones
diferentes en el mismo LOCUS, en locus diferentes o de ambas posibilidades.
Existen dos tipos de heterogeneidad genética:
- Heterogeneidad alélica: muchos loci poseen más de un alelo mutante; de
hecho, en un locus dado puede haber varias mutaciones o mutaciones
múltiples. Las distintas mutaciones en el mismo gen pueden producir
genotipos diferentes.
- Heterogeneidad de locus: es la situación en la que las mutaciones de dos o
más loci diferentes pueden producir el mismo fenotipo o parecido.
- Heterogeneidad fenotípica: las mutaciones diferentes en un mismo gen
pueden dar lugar en ocasiones a fenotipos sorprendentemente diferentes.
Cromosomas
Los cromosomas son el soporte físico y material de la herencia. En el momento de
su máxima complejidad estructural, durante la división de la celula, los
cromosomas aparecen como cuerpos alargados que se tiñen intensamente con los
colorantes básicos.
Están formados por ADN y proteínas Los cromosomas son un conjunto de
(HISTONAS). genes dispuestos para transmitir la
información genética.
Cada uno de los padres tiene dos genes para este rasgo. Así que, su genotipo será identificado con dos
letras.
• Si tiene dos alelos diferentes: Ff • Dos copias de alelos dominantes: FF • Dos copias de alelos
recesivos: ff
Así es que, en la primera fila de nuestro cuadro, colocaremos el genotipo de uno de los padres (F) y en la
segunda fila, el segundo alelo (f). En las columnas, colocaremos los genotipos del otro padre. Ahora
tendremos que hacer una serie de parejas con cada letra. Estas son las posibilidades, uniendo tanto una
fila con su columna.
cada uno de los 4 genotipos posibles de la progenie es igualmente probable, por lo que cada uno posee
una probabilidad de ocurrir, el 25% de los descendientes tendrán ese genotipo.
El cuadro de Punnett nos indica entonces que vamos a conseguir una proporción genotípica 1: 2: 1
(homocigota dominante: heterocigota: homocigota recesivo).