DRA.

GABRIELA SERRUDO LOAYZA GENÉTICA Y PSIQUIATRÍA

TEMA 3: LEYES DE MENDEL Y SUS TRASTORNOS

CONCEPTO

Las leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética
de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia
constituyen el fundamento de la genética.

HISTORIA

Gregorio Mendel, el padre de la genética, nació el 22 de julio de 1822 en

Heinzendorf (hoy Hyncice, República Checa) en el seno de una familia
campesina. En 1843 ingresó en el monasterio de Brünn (hoy Rp. Checa),
donde fue ordenado sacerdote en 1846. Nombrado abad, trabajó durante
toda su vida estudiando cruzamientos e hibridaciones de plantas,
especialmente de guisantes, en la huerta del monasterio.

En 1865 presentó sus descubrimientos ante la Sociedad de Historia Natural de Brunn que a pesar
de su difusión pasaron inadvertidos. Casi cincuenta años después, a principios del siglo XX, el
holandés Hugo de Vries, Correns (en Alemania), Tschermak (en Austria) y Bateson (en Inglaterra),
casi simultáneamente redescubrieron los trabajos de Mendel. Falleció el 6 de enero de 1884 en
Brünn.

NOMENCLATURA

- P: Generación PARENTAL, Primera generación (“padres”). Originarán las siguientes

generaciones, 𝐅𝟏 o primera generación filial, 𝐅𝟐 o segunda generación filial, que se obtiene al
cruzar dos individuos de la 𝐅𝟏 .
- AA: Homocigoto dominante.
- aa: Homocigoto recesivo.
- Aa: Híbrido.

Para una mejor explicación de la diferencia entre dominante y recesivo vamos a considerar, por
ejemplo, el carácter color de la piel, que está regulado por el gen que codifica la síntesis de melanina,
son posibles dos fenotipos:

a) Pigmentación normal: Se da en individuos homocigotos dominantes (AA) y en los

heterocigotos (Aa), ya que aunque poseen un alelo mutado (a), el otro alelo (A) mantiene la
síntesis de melanina: A es dominante sobre a (A > a).

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b) Albino: Individuos homocigotos recesivos (aa), ya que ambos alelos están mutados y no
pueden sintetizar melanina. En este ejemplo el fenotipo albino es recesivo respecto a la
condición normal.

LEYES DE MENDEL

• 1ª LEY: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (F)

Si se cruzan de dos razas puras (homocigóticas)

diferentes para un carácter, la descendencia que se
obtiene, en la primera generación (F) es idéntica para
ese carácter, con el fenotipo del parental dominante y
genotipo híbrido.

• 2ª LEY: LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES ANTAGÓNICOS EN LA 𝐅𝟐

Los individuos de la 𝐅𝟐 , resultantes del cruzamiento

entre sí de los híbridos de la F, son diferentes
fenotípicamente unos de otros; esta diferencia se
explica por la segregación (separación) de los
factores responsables de dichos caracteres que, en
un principio, se encuentran juntos en el híbrido, y
luego se reparten entre los distintos gametos. Estos
factores se reúnen nuevamente en la fecundación.

• 3ª LEY: LEY DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES

HEREDITARIOS
Los caracteres hereditarios no antagónicos se heredan independientemente unos de otros,
debido a que los factores responsables de dichos caracteres se transmiten a la descendencia
por separado y se combinan de todas las maneras posibles, al azar. Partimos de dos caracteres.

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Los diferentes genotipos producirán las siguientes proporciones fenotípicas, referidas a 16

descendientes (una línea vale para el dominante o para el recesivo de cada carácter):

TRASTORNOS MENDELIANOS
• TRASTORNOS MENDELIANOS AUTOSÓMICOS DOMINANTES

El término autosómico dominante describe a uno de los patrones de herencia clásicos o

mendelianos y se caracteriza por presentar el fenómeno de dominancia genética para un
determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o
cromosomas no determinantes del sexo.

Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en una
forma que puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además
para que esta característica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen
de uno solo de sus progenitores.

Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que a un individuo le basta recibir el alelo
anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo más frecuente es que
al menos uno de los padres presente la enfermedad.

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En cuanto a la herencia autosómica dominante, el caso más frecuente es: Aa x AA (matrimonio

entre un individuo afectado heterocigoto con otro individuo normal).

- Los afectados son hijos de afectados por la enfermedad o enfermos (los individuos
afectados son siempre descendientes de un progenitor portador afectado del mismo
carácter, excepto en el caso de aparición por nueva mutación).
- Tanto las hijas como los hijos están afectados en proporciones similares.
- Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que
el gen causante de la afección se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones
procede de la madre).
- Cualquiera que lleve una copia de un gen defectuoso para la enfermedad dominante puede
transmitir el desorden a su descendencia con una probabilidad teórica del 50 por ciento
para cada hijo, siempre que el otro padre no posea una copia defectuosa de ese mismo gen
dominante.

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- Como regla, la mitad de los descendientes del matrimonio entre un afectado (heterocigoto)
y un normal estarán afectados (hereda la afección). En la descendencia aparecerán tantos
individuos afectados como no afectados.
- Una sola copia defectuosa del gen de la enfermedad ya es suficiente para causar el
desorden.
- El carácter aparece en cada una de las generaciones (no salta generaciones, salvo en el
caso de que disminuya su penetrancia).
- En general, todos los portadores de un gen alterado para la enfermedad (mutación, no
poliformismo), aun cuando no hubieran comenzado a notar síntomas, desarrollarán el
desorden en el futuro.
- Los individuos sanos tienen hijos sanos (todos los hijos de un matrimonio entre individuos
normales serán normales, cualquiera que no lleve una copia suficientemente anómala del
gen causante de la enfermedad, y por tanto no haya sido afectado, no podrá transmitirla a
sus hijos, aunque uno de sus padres sí la hubiera padecido).
- El patrón ofrece un aspecto vertical.

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del
50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección, independientemente del
sexo de los mismos.

Ejemplos de enfermedades AD:

- Acondroplasia
- Aniridia
- Síndrome de Marfan
- Distrofia miotónica de Steinert
- Polidactilia
- Poliposis adenomatosa del colon
- Enfermedad de Huntington
- Retinoblastoma
- Síndrome de Caffey
- Enfermedad renal poliquística
- Enfermedad de Caroli
- Síndrome de Kallman
- Enfermedad de Cannon
- Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
- Síndrome de Currarino
- Displasia epifisaria múltiple
- Corea de Sydenham
- Síndrome de von Hippel-Lindau

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- Osteogénesis imperfecta
- Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian

• TRASTORNOS MENDELIANOS AUTOSÓMICOS RECESIVOS

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o
mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En este
patrón de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificando un gen
cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes
del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado por un alelo
dominante.

Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en
una forma que puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente.
Además para que esta característica heredable se exprese es necesario que el descendiente
reciba el gen de ambos progenitores.

En cuanto a la herencia autosómica recesiva (AR), el caso más frecuente será: Aa x Aa

(matrimonio entre dos individuos normales heterocigotos portadores).

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- Ambos progenitores suelen ser portadores (no manifiestan la enfermedad).

- Los individuos sanos pueden tener hijos con la mutación o los afectados no suelen ser hijos
de afectados (a excepción de unos muy escasos casos de disomía uniparental). En el caso
de una enfermedad rara, los individuos afectados tienen progenitores normales (sin el
carácter).
- Tanto las hijas como los hijos están afectados en proporciones similares.
- Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que
el gen causante de la afección se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones
procede de la madre).
- En una descendencia las proporciones pueden ser de un individuo afectado por cada tres
individuos normales (pocos individuos afectados).
- De una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado pero portador, existe un 50%
de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, y los restantes resultan
portadores pero sin heredar la afección.
- De una cruza entre dos individuos portadores, existe un 25% de probabilidad de que un
descendiente se encuentre afectado, un 50% de que resulten portadores pero sin
manifestar la afección, y un 25% de probabilidad de no presentar ningún alelo recesivo.
- Como regla, de una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado y no portador,
ninguno de los descendientes hereda la afección, pero todos ellos son portadores.
- Cuando la frecuencia de una enfermedad es rara, se puede pensar en la existencia de
consanguinidad (ya que la probabilidad de reunión de alelos defectivos aumenta cuando
hay un antepasado común).
- La característica es más común entre progenitores con algún grado de consanguinidad, y
es más probable cuanto mayor sea el grado de esta.
- Cuando sucede una mutación nueva, el fenotipo no aparece en el individuo portador de
ésta.
- La característica puede saltar varias generaciones sin manifestarse.
- El patrón ofrece un aspecto casi aleatorio.

En este caso los individuos afectados son usualmente homocigóticos y tienen un riesgo del
100% en cada intento reproductivo de que su hijo herede el gen en forma portadora
independientemente del sexo de los mismos. En algunos casos los afectados son
heterocigóticos compuestos, es decir que presentan 2 versiones diferentes de alelos anómalos,
pero ninguno corriente.

Rasgos con herencia autosómica recesiva:

• Cabello claro
• Cabello lacio o fino
• Labios finos

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• Nariz fina
• Ojos claros
• Pabellones auriculares grandes
• Piel lampiña
• Piel pálida

Ejemplos de enfermedades AR:

- Los VI tipos de glucogenosis.

- Las intolerancias a los azúcares: galactosa, fructosa, sacarosa y lactosa.
- Los VI tipos de mucopolisacaridosis, excepto la II (enfermedad de Hunter, recesiva ligada al
cromosoma X).
- La mayor parte de las enfermedades metabólicas de los aminoácidos: fenilcetonuria,
tirosinosis, cistinosis, leucinosis, variantes del albinismo (excepto el albinismo ocular, que
es recesiva ligada al cromosoma X), etc...
- Numerosas enfermedades relacionadas con el metabolismo lipídico.
- Enfermedad de Wilson.
- Numerosas enfermedades relacionadas con la síntesis de hormonas, principalmente
tiroideas y adrenales.
- Anemia falciforme, talasemia.
- Deficiencias de los factores I, II, V, VII, XII y XIII.
- Fibrosis quística.

• TRASTORNOS RECESIVOS LIGADOS AL CROMOSOMA X

En el caso de la herencia recesiva ligada al cromosoma X (RLX), el caso más frecuente es el

matrimonio entre una mujer heterocigota y un varón normal.

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Este tipo de herencia sigue un patrón bien definido el cual es muy fácil de reconocer:

- En general, sólo los varones serán los afectados.

- La incidencia de los rasgos presentes en los varones es mucho mayor que en mujeres.
- Los varones afectados transmiten el gen mutado a todas sus hijas, pero éstas no presentan
la enfermedad, solamente serán portadoras.
- Las hijas de varones afectados tienen un 50% de probabilidad de que sus hijos varones
también lo estén. Para la mujer que tiene un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, habrá
una probabilidad del 50 por ciento de que sus hijos se vean afectados y un 50 por ciento de
posibilidades de que sus hijas sean portadoras de una copia del gen mutado (en la
descendencia, uno de cada dos varones estará afectado y una de cada dos mujeres será
portadora).
- El gen nunca podrá transmitirse de un padre afectado a un hijo varón.

La causa por la cual los padecimientos con patrón de herencia recesiva ligado al X son
transmitidos por mujeres clínicamente sanas y portadoras del gen mutado al 50% de sus hijos
varones, se debe a que el hombre es homocigoto para los genes localizados en el cromosoma
X, mientras que las mujeres al poseer dos cromosomas X pueden neutralizar el alelo anormal
recesivo por la acción del otro alelo, que es normal; por lo cual para que una mujer pueda
presentar la enfermedad necesita ser homocigota.

Ejemplos de enfermedades RLX:

- Daltonismo
- Hemofilias A y B
- Angioqueratosis (enfermedad de Fabry)
- Distrofia mulscular de Duchenne

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- Síndrome de Lesch-Nyhan
- Enfermedad de Hunter
- Síndrome de Menkes
- Adrenoleucodistrofia
- Incontinencia pigmentaria (incontinentia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger)
- Agammaglobulinemia, tipo de Bruton
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD)
- Síndrome X frágil

• TRASTORNOS CON HERENCIA MULTIFACTORIAL

✓ Multialélico: Existen varios alelos posibles en el mismo locus, cada individuo tiene sólo 2 y
la transmisión se realiza con el patrón monogénico.
✓ Multifactorial:
o Para un determinado carácter, hay una serie de genes implicados (otros sinónimos son:
sistema poligénico, herencia cuantitativa, herencia continua…).
o Su estudio es matemático y complejo.
o Contribuyen los factores ambientales. Ejemplos: peso del individuo, cardiopatías,
epilepsia.

1. Herencia cuantitativa continua

- La población se distribuye de manera normal o en campana de Gauss (ejemplo: peso).

- Establecer valores umbrales es arbitrario.

2. Herencia cuantitativa discontinua

- Bastante a menudo, ciertos caracteres presentan una distribución discontinua binaria,

esto quiere decir que pueden estar presentes o no en un individuo (pies zambos, paladar
hendido, estenosis pilórica, diabetes, cardiopatías congénitas, etc.. ) aunque su herencia
es como la de un carácter multifactorial; esto se debe a la existencia de un valor umbral
que hace que parezcan discontinuos: herencia multifactorial con valor umbral (caracteres
umbral).
- Los individuos que se encuentran por encima de un valor umbral presentan un riesgo
mayor de estar afectados, y este efecto es mayor si además están relacionados (si p es
la frecuencia de un carácter en la población, el riesgo para personas relacionadas en
primer grado es aproximadamente la raíz cuadrada de p).
- En algunas enfermedades el valor umbral es distinto para varones y mujeres (en la
estenosis pilórica los varones se encuentran 5 veces más afectados que las mujeres; en

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la dislocación congénita de cadera las mujeres están 7 veces más afectadas que los
varones).
- El riesgo de recurrencia es mayor cuando el primer recién nacido afectado es del sexo
menos susceptible de estar afectado.
- La enfermedad es más frecuente en individuos relacionados con un paciente aunque sea
rara en la población.
- Cuanto más severa es la expresividad de una enfermedad, más elevado es su riesgo de
recurrencia.
- El riesgo de recurrencia se incrementa con el número de individuos afectados de la
progenie.
- La consanguinidad juega un papel: un individuo cuya pareja está relacionada
familiarmente con él/ella tiene un riesgo superior de transmitir a sus descendientes copias
exactamente iguales de alelos deletéreos responsables de malformaciones u otras
enfermedades.

Ejemplos de enfermedades multifactoriales

- Paladar hendido
- Labio leporino y paladar hendido
- Enfermedades cardiovasculares
- Esquizofrenia
- Diabetes
- Gota
- Dislocación de cadera
- Estrabismo
- Psoriasis etc...etc...

Interacción de los efectos genéticos y ambientales: En 1983, el distinguido neurocientífico

Eric Kandel especuló que el proceso de aprendizaje influye en algo más que el comportamiento.
Sugirió que, si los genes que están inactivos o latentes interactuaran con el medio de manera
tal que se volvieran activos, en realidad podría modificarse la estructura genética misma de las
células como resultado del aprendizaje. En otras palabras, en ocasiones el entorno quizá
“active” a ciertos genes. Esta clase de mecanismo podría conducir a cambios en el número de
receptores al final de una neurona, la cual, a su vez, influiría en el funcionamiento bioquímico
del cerebro.

Aunque Kandel no fue el primero en proponer esta idea, tuvo una enorme repercusión. La
mayoría de nosotros supone que el cerebro, como otras partes del cuerpo, puede estar influido

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por cambios en el ambiente durante el desarrollo. Pero también suponemos que, una vez que
alcanza la madurez, la estructura y el funcionamiento de nuestros órganos internos y la mayor
parte de nuestra fisiología se establecen o, en el caso del cerebro, se “integra”. La idea contraria
es que el cerebro y sus funciones son plásticos, están sujetos a un cambio continuo en
respuesta al ambiente, incluso en el nivel de la estructura genética. En la actualidad hay pruebas
que sustentan este punto de vista.

A fin de explorar las interacciones entre los genes y el ambiente en cuanto a su relación con la
psicopatología, consideraremos dos paradigmas: el modelo diátesis-estrés y el modelo genes-
ambiente recíprocos.

Modelos diátesis-estrés: Durante años, los científicos han supuesto un método específico
de interacción entre los genes y el ambiente. Según el modelo de diátesis-estrés, los
individuos heredan, de genes múltiples, tendencias a expresar ciertos rasgos o
comportamientos, los cuales pueden activarse posteriormente en condiciones de estrés.
Cada tendencia heredada es una diátesis, término que significa, literalmente, una condición
que hace al individuo susceptible o vulnerable a desarrollar un trastorno. Cuando se
presenta el tipo correcto de suceso vital, digamos, cierto tipo de estresor, el trastorno se
desarrolla. Como se podrá ver, la “diátesis” se basa en la genética, y la “tensión” o el estrés
es ambiental, pero tienen que interactuar para producir un trastorno.

En el modelo diátesis-estrés, cuanto mayor sea la vulnerabilidad, menos estrés

se necesita para desencadenar un trastorno.

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Podríamos considerar el caso de alguien que hereda una vulnerabilidad al alcoholismo, que
lo volvería sustancialmente distinto de un amigo cercano que no tiene la misma tendencia.
Durante los años universitarios, ambos se entregan a largos periodos de consumo de
bebidas, pero solo el individuo con los genes “adictivos” comienza la larga espiral
descendente hacia el alcoholismo. Su amigo no. Tener una vulnerabilidad en particular no
significa que se desarrolle el trastorno asociado. Cuanto menor sea la vulnerabilidad, mayor
tendrá que ser la tensión de vida necesaria para generar ese trastorno; a la inversa, con
una mayor vulnerabilidad, se necesita menos tensión de vida. Este modelo de interacciones
entre genes y ambiente ha sido muy popular aunque, en virtud de la relación del ambiente
con la estructura y el funcionamiento del cerebro, se simplifica sobremanera.

Modelo Genes-Ambiente recíprocos: Hay en la actualidad algunas pruebas de que el

legado genético en realidad puede aumentar la probabilidad de que un individuo
experimente sucesos vitales estresantes. Por ejemplo las personas con una vulnerabilidad
genética a desarrollar cierto trastorno, como la fobia a las inyecciones, la sangre y/o las
heridas quizá también tengan un rasgo de personalidad, digamos impulsividad, que las
haga tener mayores probabilidades de participar en accidentes menores en los que puede
estar implicada la sangre.

En otras palabras, tal vez sean propensos a los accidentes pues están corriendo de
continuo para realizar cosas o ir a lugares sin preocuparse por su salud física. Esta gente,
entonces, podría tener una tendencia genéticamente determinada a crear los factores de
riesgo ambientales que desencadenan una vulnerabilidad genética de fobia a las
inyecciones, la sangre y/o las heridas.

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Este modelo genes-ambiente recíprocos ha sido propuesto hace poco, hay pruebas de que
es aplicable al desarrollo de la depresión, ya que algunas personas quizá tienden a buscar
relaciones problemáticas u otras circunstancias que conducen a la depresión.

En el modelo genes-ambiente recíprocos es más probable que la vulnerabilidad

genética del individuo a cierto trastorno lo haga experimentar el estresor, el cual a
su vez activa la vulnerabilidad genética y, por ende, el trastorno.

McGue y Lykken (1992) han aplicado incluso el modelo genes-ambiente recíprocos a

algunos datos inquietantes sobre la influencia de los genes en la tasa de divorcio. Muchos
de nosotros pensamos que el divorcio ocurre porque las personas se casan con los
individuos equivocados. Algunas personas, desde luego, quizá se toleran en virtud de que
su religión les prohíbe divorciarse, o bien por otras razones. Sin embargo, un matrimonio
satisfactorio depende de que se encuentre a la pareja ideal ¿no es cierto? ¡No
necesariamente! Por ejemplo, si usted y su esposa tienen hermanos que son gemelos
idénticos, y los dos se han divorciado, las probabilidades de que usted también se divorcie
aumentan de forma considerable. Además, si los gemelos idénticos y sus padres y los de
su pareja se han divorciado, las probabilidades de que usted se divorcie son del 77,5%. A
la inversa, si ninguno de los miembros de las familias de ambos se ha divorciado, la
probabilidad de que usted se divorcie es sólo del 5,3%.

Desde luego, éste es el ejemplo extremo, pero McGue y Lykken (1992) demostraron que la
probabilidad de que usted se divorcie se duplica en relación con la probabilidad de la
población en general si su gemelo heterocigótico también se divorcia, pero se sextuplica si
su gemelo idéntico se divorcia. Obviamente, ningún gen genera el divorcio. En la medida
en que se determina de forma genética, la tendencia a divorciarse se relaciona casi con
seguridad con diversos rasgos heredados, como ser muy nervioso, impulsivo o irascible.
Otra probabilidad es que un rasgo heredado aumente las probabilidades de que elijamos a
una pareja incompatible. Por escoger un ejemplo sencillo, si usted es pasivo y no muy
asertivo, tal vez escoja a un consorte fuerte y dominante que haga que la convivencia
resulte imposible. Se divorcian, pero luego se ve atraído por otro individuo con los mismos
rasgos de personalidad, con quien también es imposible vivir. Algunas personas restan
valor a esta clase de patrón atribuyéndolo a un mal juicio. Factores sociales,
interpersonales, psicológicos y ambientales desempeñan funciones importantes en nuestra
tendencia a casarnos o no, pero también posiblemente nuestros genes contribuyan a la
forma en que creamos nuestro propio ambiente.

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“Herencia” no genética de la conducta: Para hacer las cosas más interesantes, aunque
también más complicadas, numerosos informes recientes sugieren que los estudios realizados
hasta el momento han exagerado la influencia de los genes en nuestra personalidad y en
nuestra conducta, así como su contribución al desarrollo de desórdenes psicológicos. Este
excesivo énfasis puede deberse en parte a la manera en la que fueron conducidos estos
estudios. En los últimos años se han obtenido intrigantes indicios que refuerzan esta conclusión.

Por ejemplo, Crabbe, Wahlsten y Dudek (1999) llevaron a cabo

un experimento realmente inteligente en sus laboratorios de
animales. Criaron tres tipos distintos de ratones (A, B y C) con
diferentes estructuras genéticas en entornos virtualmente
idénticos en tres sitios distintos, las universidades de origen de
estos tres expertos en genética del comportamiento. Los ratones de cada tipo (por ejemplo, tipo
A en cada universidad) eran genéticamente idénticos. Los investigadores se cercioraron de que
los entornos (por ejemplo laboratorio, jaula, condiciones de iluminación) fueran exactamente
idénticos en las tres universidades. Por ejemplo, todos los centros tenían el mismo tipo de base
de virutas, la cual se cambiaba el mismo día de la semana. Si era necesario tocar a los animales,
los investigadores lo hacían al mismo tiempo y utilizando el mismo tipo de guantes. Cuando se
les marcó la cola para su identificación, se utilizó el mismo tipo de bolígrafo.

Partiendo de esta base, si los genes determinan el comportamiento de los ratones, los que
tengan virtualmente la misma estructura genética (tipo A) deberían obtener los mismos
resultados en la serie de pruebas realizadas en los distintos centros. Lo mismo debería ocurrir
con los ratones de tipo B y C. Sin embargo, los resultados demostraron que esto no era así.
Aunque los ratones de un determinado tipo obtuvieran resultados similares en una prueba
específica en los distintos centros, en otras los resultados fueron muy diferentes.

El eminente neurocientífico Robert Sapolsky (2000) llegó a la conclusión de que “las influencias
genéticas suelen ser mucho menos poderosas de lo que creemos. El ambiente, aun actuando
sutilmente, puede moldear y ejercer su propia influencia en las interacciones biológicas que nos
conforman”.

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Los poderosos efectos del entorno también se han observado en

humanos. Por ejemplo, Tienari y colaboradores (1994)
observaron que los hijos de individuos con esquizofrenia dados
en adopción al nacer, tenían tendencia a desarrollar alteraciones
psiquiátricas (incluyendo la esquizofrenia) únicamente si la familia
de acogida era disfuncional. Una predisposición genética
determinada, por muy dominante que sea, puede no expresarse
nunca en la conducta salvo que el individuo esté expuesto a cierto
tipo de ambiente. Por otro lado, un cierto tipo de ambiente
(inadaptado) tiene un efecto limitado sobre el desarrollo de un
niño, a no ser que éste porte un determinado legado genético. Por tanto, resulta demasiado
simplista decir que la contribución genética a un rasgo de personalidad o a una alteración
psicológica es de aproximadamente el 50%. Solo podemos hablar de una contribución
hereditaria (genética) en el contexto de los ambientes pasado y presente del individuo.

En resumen, la complejísima interacción entre los genes y el ambiente juega un papel

fundamental en todo desorden psicológico. Nuestra herencia genética determina nuestra
conducta, nuestras emociones y nuestros procesos cognitivos. Al mismo tiempo, los sucesos
ambientales parecen influir en nuestra mismísima estructura genética, determinando si ciertos
genes se activan o no. Asimismo, fuertes influencias del medio pueden suprimir por sí solas las
diátesis genéticas. Por lo tanto ni la naturaleza (genes) ni la crianza (sucesos ambientales)
pueden determinar por sí solas el desarrollo de nuestra conducta y de nuestra personalidad. Se
trata más bien de una combinación de ambos factores.

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