Clase 1

INTRODUCCION A LA MATERIA
Casos clínicos dx por ejes y vacunación
PORCENTAJES
60- Ximena
40- juliana.
10: julianax habilidad clínica
DATOS
Adulto mayor :para Colombia > 60 años pero por patologías esto puede
cambiar y podría ser apatir de 50 años.
Cariotipo: si es bandeo G, para que sirve el bandeo G, si voy a buscar

cromosoma Filadeldia
NITP: Tamizaje prenatal no invasivo: este se puede usar para saber el

sexo pero esto no es lo correcto además debemos tener en cuenta que
una persona que tenga un embarazo y quiera usar esto se usa como
prueba cariotipica pero a nivel molecular puede que esto sea distinto es
decir a nivel cromosómico puede ser mujer pero a nivel molecular puede
no desarrollarse como esta.
FISH sirve mas para alteraciones somáticas ( en el tejido)y no

germinales}
RT-qPCR : retrotranscribir
qPCR: se amplifica es decir se mide pero no necesariamente se

retrotranscribe
Hay enfermedades raras > 2000
Ultra raras > 5000
Hay enfermedades raras que no necesariamente son huérfanas
Las enfermedades huérfanas son aquellas que no tienen ni

medicamento
La enfermedad puede obedecer a un trastorno cromosómico o a un

trastorno molecular ( ósea el gén)
Nutrigenetica: tiene un gén que hace que un determinado alimento sea

diferente para esa persona.
Poblaciones endogámicas son muy enfermas ( ej indígenas y
afrodescendientes)
Nutrigenómica son ese compendio de génes como afectan el alimento

es decir el conjunto de genes que yo tengo como responden a ese
alimento
EN GENÉTICA PARA LOS EXÁMENES GENÉTICOS SE VEN:
Cobertura: es del gen y la profundidad: es que tantas copias se hacen
Cromosoma: su definición es cuerpo con color y depende de la fase en la

que se frena cuando se hace el cariotipo
Las moléculas de ADN son el mismo número de cromosomas que uno

tiene es decir tenemos 23 pares de moléculas de ADN.
Metafase: se frena
En el cariotipo se ve la información duplicada , dos cromátidas forman

un cromosoma.
Las cromátidas son las dos mitades idénticas de un cromosoma que se

replican antes de la división celular. Las cromátidas se unen en el
centrómero, una región del cromosoma.
Los grupos dependen del tamaño, del centrómero y de las regiones que
tienen heterocromatina
Cariotipo con bandeo G es aquel que tiene coloración de Giemsa
El bandeo G permite ver varias bandas
En metafase se ven los cromosomas condesados
ALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALES;
Super hembra
Super macho
Turner X0
Trisomía
TODOS LOS GENES QUE TIENEN CROMOSOMA X SON

NECESARIOS PARA VIVIR POR ESO PUEDE EXISTIR Y0 PERO NO
PODRIAN ESTAR VIVOS
En las mujeres XX pero solo que una de las X no se expresa porque

entonces sería una trisomía si es hombre sería XY pero con expresión de
Y
Mosaicismo: divido o estructura con diferentes expresiones por células

las mujeres somos mosaicismo donde tenemos más actividad en un gen
que en otro por ende nos hacen ser más predispuestas a las
enfermedades
Los alelos son versiones alternativas de un gen que se encuentran en

una misma posición en los cromosomas. Las personas heredan dos
alelos de cada gen, uno de la madre y otro del padre.
Para algunas proteínas con un alelo que yo exprese está bien pero para
otras yo necesito ambos si tengo ambos pueden ser menos graves en
caso de que tenga una enfermedad genética.
Cuando tengo un solo gen para una enfermedad la enfermedad se

comporta como autosómica dominante a pesar de que es autosómica
recesiva ( es decir tiene el gen proveniente de la madre y no del padre)
Cuando hablamos de autosómico dominante o recesivo hablamos del

fenotipo.
TEORIA DE LYON
La lionización (también llamada inactivación del cromosoma X) se refiere

al fenómeno normal en el que uno de los dos cromosomas X de cada
célula de un individuo de sexo femenino es inactivado durante el
desarrollo embrionario. La inactivación impide que el sexo femenino
tenga el doble de productos génicos del cromosoma X que el sexo
masculino, que posee una sola copia del cromosoma X.
Síndrome es un conjunto de signos y síntomas relacionados con una

misma causa
Secuencia de poter aquí solo hay un problema: LA AGENESIA

RENAL: esta secuencia no tiene unas características de mutación de
gen si no un error en el proceso del desarrollo, el trastorno no es
genético hereditario
alteración germinal es aquella que está desde el principio del

desarrollo y la tienen todas las células de su cuerpo
alteraciones somáticas: Cromosoma filadelfia Alteraciones somáticas

también pueden ser llamadas como variantes somáticas: tumoral
polimorfismos y mutaciones ambas son variantes, para que sea una

mutación tiene que estar en menos del 1% de la población.
Variante: Alteración en la secuencia más común de nucleótidos del ADN.

El término variante se usa para describir una alteración que puede ser
benigna, patógena o de repercusión incierta.
Polimorfismo: está en más del 1% de la población, El polimorfismo

genético es la existencia de variantes en una secuencia de ADN en
diferentes individuos o poblaciones. Estas variaciones son naturales y no
afectan negativamente a la salud.
NO NECESARIAMENTE LA MUTACIÓN OBEDECE A ALGO BENIGNO O

PATOGÉNICO SI NO QUE ES UN CONCEPTO EPIDEMIOLÓGICO
HERENCIA MENDELIANA ESTA ES LA HERENCIA MONOGÉNICA:

Mucopolisacáridos, HTA monogénica, DM monogénica
HERENCIA NO TRADICIONAL: trastornos de impronta genética:

enfermedades mitocondriales
ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES O COMPLEJAS: HTA esencial ,
en las enfermedades complejas están vinculadas a un aspecto
epigenético.
UTILIDADES: Establecimiento de diagnóstico prenatal en parejas con

riesgos pero el tamizaje prenatal ES TAMIZAJE.
3-5% de las gestaciones tiene complicaciones asociadas a defectos o

genéticos
1:150 nacidos vivos tienen una anormalidad cromosómica siendo la

principal causa de mortalidad en niños
CONGENITO: puede ser genético o no genético: EJEMPLO FOCOMELIA
Anomalías cromosómicas:
-Numéricas
-Estructurales
Anomalía cromosómica más común: trisomía 21 ( 1:800): CAUSAS: por

senescencia celular
Anomalía cromosómica sexual más frecuentes Trisomía: X. XXY XYY
CROMOSOPATIAS: pueden ser:
1.NUMERICAS: aneuploidías
Poliploidias
Aneuploidía en el par de cromosoma hay uno que falta o está de más

las trisomías hacen parte de esto , varios pares pueden estar afectados
Poliplocidas: todo el par de cromosomas : hay triploidias y tetraploidia,

TODOS LOS CROMOSOMAS ESTÁN ALTERADOS
2.ESTRUCTURALES: delecciones, duplicaciones, inversiones,

traslocaciones
Las traslocaciones se dividen en sencillas y complejas
Las traslocaciones complejas pueden ser reciprocas y no reciprocas
Las reciprocas pueden ser equilibradas y no equilibradas}
CONSECUENCIAS DE LAS CROMOSOMOPATIAS
PUEDEN SER: BIOLOGICAS Y NO BIOLOGICAS

Las biológicas pueden llevar a pérdida gestacional 50%, trisomías
autosómicas en un 60% ( trisomía 16, trisomía 22) , XO TRIPOIDIAS ,
Las no biológicas: familiares, sociales, psicológicas, económicas
TRISOMIA 21 CAUSAS:
1. Trisomía libre (regular) ; está relacionada con discapacidad

intelectual y esto corresponde al 90% DE LOS CASOS. EN ESTE
CASO NO SE LE HARIA CARIOTIPO A LOS PADRES
2. Traslocación Robertsoniana (Rob14q21q): esta es un evento
esporádico, se puede tener varios embarazos y siempre serán
DOWN , los portadores de esta traslocación usualmente son
hombres. EN ESTE CASO SE DEBE HACER CARIOTIPO A AMBOS
PADRES SI SALE POSITIVO EN LA MADRE NO DEBERIA TENER MAS
HIJOS.
3. Mosaicismo: no vinculada con discapacidad intelectual, de
resto solo el fenotipo físico se hace presente. El riesgo de
leucemia es menor
4. Duplicación parcial del cromosoma 21: no vinculada con
discapacidad intelectual, de resto solo el fenotipo físico se hace
presente. El riesgo de leucemia es menor
SINDROME DE DOWN: incluye la discapacidad intelectual por eso no

todas las personas con trisomía 21 son síndrome de DOWN porque las
otras trisomías no tienen discapacidad intelectual
El riesgo de tener cualquier anomalía cromosómica es ALTO entre 30 y

35 años (1:384) y el riesgo de que una mujer tenga un hijo con trisomía
21 es ALTO para mayores iguales a 35 años que ocurre en 1:300
FX DE RIESGO ASOCIADO A ANEPLOIDIAS
1. Edad materna
2. Anomalías congénitas
3. Marcadores blandos ecográficos obstétricos
4. Ant de aneuploidías previas o defectos genéticos
5. Historia familiar de aneuploidías.
SITIOS QUE PUEDEN AYUDAR CALCULADORAS
https://fetalmedicine.org/research/assess/trisomies
DETECCION DEL DNA FETAL EN SUERO MATERNO
Se solicita para valorar el riesgo de las aneuploidías
EL DNA FETAL EN SUERO MATERNO DEBE TOMARSE > 9 SEMANAS

porque la fracción es ALTA
SI EL DNA EN SUERO MATERNO SALE INCONCLUSO A LA FINAL ESTO ES

IGUAL A POSITIVA.
PARA PRUEBAS GENETICAS DE TIPO MOLECULAR SE DEBE HACER

CONSEJERIA GENETICA PERO NOSOTROS COMO MÉDICOS
FAMILIARES NO HACEMOS ESTA CONSEJERIA POR ENDE SE DEBE
REMITIR EL PACIENTE A GENETICA

Clase 1

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Clase 1

Cargado por

Información del documento

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Clase 1

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

INTRODUCCION A LA MATERIA

Casos clínicos dx por ejes y vacunación

10: julianax habilidad clínica

Cariotipo: si es bandeo G, para que sirve el bandeo G, si voy a buscar

NITP: Tamizaje prenatal no invasivo: este se puede usar para saber el

FISH sirve mas para alteraciones somáticas ( en el tejido)y no

qPCR: se amplifica es decir se mide pero no necesariamente se

Hay enfermedades raras > 2000

Ultra raras > 5000

Hay enfermedades raras que no necesariamente son huérfanas

Las enfermedades huérfanas son aquellas que no tienen ni

La enfermedad puede obedecer a un trastorno cromosómico o a un

Nutrigenetica: tiene un gén que hace que un determinado alimento sea

Nutrigenómica son ese compendio de génes como afectan el alimento

EN GENÉTICA PARA LOS EXÁMENES GENÉTICOS SE VEN:

Cobertura: es del gen y la profundidad: es que tantas copias se hacen

Cromosoma: su definición es cuerpo con color y depende de la fase en la

Las moléculas de ADN son el mismo número de cromosomas que uno

En el cariotipo se ve la información duplicada , dos cromátidas forman

Las cromátidas son las dos mitades idénticas de un cromosoma que se

Cariotipo con bandeo G es aquel que tiene coloración de Giemsa

El bandeo G permite ver varias bandas

En metafase se ven los cromosomas condesados

ALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALES;

TODOS LOS GENES QUE TIENEN CROMOSOMA X SON

En las mujeres XX pero solo que una de las X no se expresa porque

Mosaicismo: divido o estructura con diferentes expresiones por células

Los alelos son versiones alternativas de un gen que se encuentran en

Cuando tengo un solo gen para una enfermedad la enfermedad se

Cuando hablamos de autosómico dominante o recesivo hablamos del

La lionización (también llamada inactivación del cromosoma X) se refiere

Síndrome es un conjunto de signos y síntomas relacionados con una

Secuencia de poter aquí solo hay un problema: LA AGENESIA

alteración germinal es aquella que está desde el principio del

alteraciones somáticas: Cromosoma filadelfia Alteraciones somáticas

polimorfismos y mutaciones ambas son variantes, para que sea una

Variante: Alteración en la secuencia más común de nucleótidos del ADN.

Polimorfismo: está en más del 1% de la población, El polimorfismo

NO NECESARIAMENTE LA MUTACIÓN OBEDECE A ALGO BENIGNO O

HERENCIA MENDELIANA ESTA ES LA HERENCIA MONOGÉNICA:

HERENCIA NO TRADICIONAL: trastornos de impronta genética:

UTILIDADES: Establecimiento de diagnóstico prenatal en parejas con

3-5% de las gestaciones tiene complicaciones asociadas a defectos o

1:150 nacidos vivos tienen una anormalidad cromosómica siendo la

CONGENITO: puede ser genético o no genético: EJEMPLO FOCOMELIA

Anomalía cromosómica más común: trisomía 21 ( 1:800): CAUSAS: por

Anomalía cromosómica sexual más frecuentes Trisomía: X. XXY XYY

CROMOSOPATIAS: pueden ser:

Aneuploidía en el par de cromosoma hay uno que falta o está de más

Poliplocidas: todo el par de cromosomas : hay triploidias y tetraploidia,

2.ESTRUCTURALES: delecciones, duplicaciones, inversiones,

Las traslocaciones se dividen en sencillas y complejas

Las traslocaciones complejas pueden ser reciprocas y no reciprocas

Las reciprocas pueden ser equilibradas y no equilibradas}

CONSECUENCIAS DE LAS CROMOSOMOPATIAS

PUEDEN SER: BIOLOGICAS Y NO BIOLOGICAS

Las no biológicas: familiares, sociales, psicológicas, económicas

1. Trisomía libre (regular) ; está relacionada con discapacidad

SINDROME DE DOWN: incluye la discapacidad intelectual por eso no

El riesgo de tener cualquier anomalía cromosómica es ALTO entre 30 y