Equipo 2 "Genética"

ESCUELA DE LA SECRETARÍA DE SALUD DE LA CIUDAD DE MÉXICO
CON ESTUDIOS CERTIFICADOS POR UACM

CURSO POSTÉCNICO DE ENFERMERÍA PEDIATRÍA
INTEGRANTES DEL EQUIPO 2

GENÉTICA JUÁREZ GARRIDO BIANEY
JUÁREZ VELASCO CAROLINA
LAGARDE FIGUEROA BEATRIZ
UNIDAD II. CLASIFICACIÓN DE LÓPEZ PATIÑO IRIS
LA HERENCIA HUMANA.
LOZANO RAMÍREZ TALÍA PAMELA
NAVARRO LÓPEZ ESTELA
PÉREZ OLIVARES MARIBEL
DOCENTE: DR. CAMPOS NERIA JAVIER RAMÍREZ ESTRADA NALLELI

2.1 Herencia autosómica
dominante
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Es una de las formas en que un rasgo o afección

genética pasa de padres a hijos
CARACTERÍSTICAS
● Varones y mujeres afectados 1:1
● Varones y mujeres igualmente capaces de transmitir el rasgo
● Puede ser benigna o no
● La probabilidad de que un individuo afectado transmita el rasgo a cada uno
de sus hijos es de un 50%
● Los rasgos AD pueden variar mucho en la expresión fenotípica , aún entre
individuos afectados de la misma familia
El producto del gen alterado es generalmente una proteína no enzimática

MUTACIÓN DOMINANTE BENIGNA
❏ Color de ojos
❏ Tipo de cabello
❏ color de piel
ENFERMEDADES CON HERENCIA AUTOSÓMICA
DOMINANTE
● Enfermedad de Huntington
● Retinoblastoma
● Enfermedad poliquística renal
● Osteogénesis imperfecta
● Síndrome de Marfan
● Neurofibromatosis tipo 1
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
2.2 HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
DEFINICIÓN:
Es una de varias maneras en que un rasgo trastorno o
enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Significa que deben de estar presentes 2 copias de un gen
anormal para que se desarrolle la enfermedad o rasgo.
1. Depende del cromosoma afectado
2. Se producen mutaciones en una pareja de los primeros 22
pares de cromosomas
3. Ambos genes deben de tener la misma mutación para
causar la enfermedad.
4. La persona con un solo gen mutado en el par se considera
portador.
5. Sin embargo le pueden transmitir el gen anormal a sus
hijos.
CARACTERÍSTICAS:
● 2 copias de la mutación del gen

● saltan generaciones
● afecta a hombres y mujeres por igual
● riesgo es del 25% de tener la enfermedad
● riesgo de ser portador 50%
● 25% restante serán sanos
FIBROSIS QUÍSTICA
Se produce por la mutación de un gen que codifica para

una proteina, provoca la acumulacion una masa viscosa en
las zonas del organismo, como el páncreas, tubo digestivo y
el canal respiratorio como consecuencia las vías
respiratorias se obstruyen dificultando la respiración.
ALBINISMO:
Las personas con albinismo heredan genes que codifican
para hipo-producción de la melanina el resultado es
muy poco o ningún pigmento en los ojos piel y pelo.
ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES
Se produce por la mutación del gen que codifica la hemoglobina,
provocando que se sintetice una proteína defectuosa que altera
la forma normal de la producción de los glóbulos rojos. algunos
síntomas que se presentan son anemia , infecciones respiratorias
etc.
2.3. Herencia ligada al
cromosoma X dominante
¿Que es la herencia ligada al cromosoma x dominante?
La herencia dominante ligada al cromosoma X es una de las

formas en que un rasgo o afección genética pasa de padres a
hijos cuando hay mutaciones (cambios) en un gen de un solo
cromosoma X.
UN EJEMPLO DE UNA ENFERMEDAD DOMINANTE LIGADA AL
CROMOSOMA X SE LLAMA INCONTINENCIA PIGMENTI (IP).
2.4 Herencia ligada al cromosoma Y
Los patrones hereditarios de los cromosomas
sexuales (los cromosomas X y Y) son
diferentes a los patrones de genes ubicados
en autosomas (los cromosomas 1 a 22).
HERENCIA LIGADA
Cuando hablamos de herencia ligada
al sexo nos referimos a las
enfermedades producidas por genes
anómalos de los gomosomas, los
cromosomas sexuales en el cariotipo
humano son el X y Y.
HERENCIA HOLÁNDRICA:
Es la herencia relacionada
a los genes ligados al
cromosoma y.
CROMOSOMA Y.
● Es un cromosoma de tamaño pequeño.

● La zona distal de los brazos largos está
formada por heterocromática.
● El resto del cromosoma si los contiene.
RASGOS LIGADOS AL CROMOSOMA “Y”
· Solo afecta a los hombres, por lo que sus genotipos
y fenotipos son sanos o enfermos.
● Se transmite del padre a todos los hijos varones.
● No salta generaciones.
● Desordenes poco comunes.
● Los genes de Y se heredan aun sea el
cromosoma recesivo o dominante.
AFECCIONES
● Hipertricosis auricular genética: Vello en el
pabellón auricular.
● Si y determinante del sexo: Gen denominado
que produce una proteína denominada TDF que
es el responsable que el embrión desarrolle los
testículos y se convierta en masculino.
★ Si tenemos a una pareja de una mujer sana que posee la hipertricosis
auricular, cuáles serían las probabilidades que sus descendientes mujeres
hereden este carácter? Y de las de sus descendientes varones realiza el
cruzamiento.
★ Mujeres con hipertricosis auricular: 0%.
★ Hombres con hipertricosis auricular: 100%.
EJEMPLO
2.5 Heterogeneidad y
Pleiotropismo
HETEROGENEIDAD
La heterogeneidad genética indica una serie de
fenotipos (características físicas) similares que
pueden estar determinados por genotipos
(características biológicas) diferentes.
Existe la heterogeneidad genética denominada
● Aléica
● Locus
● Aléica: Diferentes mutaciones producidas en el
mismo gen que dan lugar a un fenotipo único.
● Locus: las mutaciones producidas en genes
diferentes, dan lugar al mismo fenotipo .
EJEMPLO:
Síndrome de Usher (USH)
PLEIOTROPÍA
HISTORIA DE PLEIOTROPÍA
La palabra pleiotropía la utilizó por primera vez el genetista

alemán Ludwig Plate en 1910. Para explicar la aparición de
varios rasgos fenotípicos distintos que ocurren siempre
juntos y que pueden parecer correlacionados.
CONCEPTO DE: GENÉTICA, GENOTIPO Y FENOTIPO
Genética. Estudia los genes y los mecanismos que regulan la

transmisión de los caracteres hereditarios.
La herencia genética. es el proceso por el cual las
características fisiológicas, morfológicas y bioquímicas de los
individuos se transmiten a su descendencia.
Gen. Es una unidad de información dentro del genoma
(formado por ADN de los cromosomas y mitocondrias.
PLEIOTROPISMO ENGLOBA AL GENOTIPO Y AL FENOTIPO
Genotipo. Información genética que posee un organismo en la

secuencia de ADN. El genotipo se expresa cuando la información
codificada en el ADN de los genes se utiliza para fabricar
proteínas y moléculas de ARN. Su expresión contribuye a los
rasgos observables del individuo. Lo que se denomina:
Fenotipo. Características visibles que hereda un individuo
(rasgos físicos, y conductuales: temperamento, paciencia)
PLEIOTROPISMO
Es una situación
en la que un gen
controla la
expresión de
múltiples rasgos
fenotípicos
PLEIOTROPISMO
Fenómeno por el
cual la mutación
en un solo gen
afecta a múltiples
características
fenotípicas en el
organismo.
El mecanismo a partir del cual se
produce el pleiotropismo consiste
en que un mismo gen se activa en
diferentes tejidos, produciendo
diferentes efectos.
TIPOS DE PLEIOTROPISMO
Existen algunas diferencia menores en la expresión, lo que da como
resultado las diferentes categorías:
● Pleiotropía genética. Se centra en la cantidad de rasgos y factores
bioquímicos impactados por un gen.
● Pleiotropía del desarrollo. Se centra en las mutaciones y su influencia en
múltiples rasgos.
● Pleiotropía selectiva. Se centra en la cantidad de componentes de
acondicionamiento físico separados afectados por una mutación genética.
● Pleiotropía Antagonista. Se centra en la prevalencia de mutaciones
genéticas que tienen ventajas al principio de la vida y desventajas más
adelante en la vida.
Algunos ejemplos de pleiotropismo en
humanos son:
● La anemia de células falciforme
(cromosoma 11) AR
● Síndrome de Marfán (cromosoma 15)
● La fenilcetonuria (P. Del desarrollo,
cromosoma 12) autosómica recesiva
● El Síndrome de Holt-Oram.
PLEIOTROPÍA EN SÍNDROME DE MARFAN
TRASTORNOS DE GENÉTICA HUMANA
Trastorno hereditario, mutación de un solo gen

que produce efectos fenotípicos en sistemas
aparentemente no relacionados: Inusualmente
altos, Dedos de la mano y del pie delgados,
dislocación del cristalino del ojo, problemas
cardíacos (en los cuales la aorta, vaso sanguíneo
grande que se lleva la sangre del corazón).
Autosomica dominante*
Este gen codifica una proteína que se
ensambla en cadenas, haciendo fibrillas
elásticas que dan fuerza y flexibilidad a
los tejidos conectivos del cuerpo.
Las mutaciones que causan el síndrome
de Marfan reducen la cantidad de
proteína funcional hecha por el cuerpo,
lo que resulta en menos fibrillas.
2.6 Consejo genético en la herencia monofactorial
CONSEJO GENÉTICO EN LA
HERENCIA MONOFACTORIAL
★ Consejo Genetico es el proceso por el que se informa a
los pacientes o familiares del riesgo de padecer una
enfermedad hereditaria, de la posibilidad de trasmitirlo a
las siguientes generaciones, de las medidas preventivas o
terapéuticas que se pueden realizar
★ Transmisión De Un Carácter por la acción de un solo
gen especifico en un par de genes.
Consejo Genético En La Herencia
Monofactorial o Monogeno
HERENCIA GENÉTICA
La herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno
de los padres puede causar la enfermedad. Esto sucede aunque
el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal
domina. Esta enfermedad también puede ocurrir como una
nueva afección en un niño cuando ninguno de los padres tiene el
gen anormal.
QUE ES UN GEN RECESIVO:
Recesivo se refiere a la relación entre dos versiones de un
gen. Los individuos reciben una versión de un gen, llamada
alelo, de cada padre. Si los alelos son diferentes, el alelo
dominante se expresa, mientras que el efecto del otro alelo,
denominado recesivo, queda enmascarado.
Ll
x L L
l Ll Ll
l Ll Ll
G R A C I A S..

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El producto del gen alterado es generalmente una proteína no enzimática

● 2 copias de la mutación del gen

Se produce por la mutación de un gen que codifica para

La herencia dominante ligada al cromosoma X es una de las

● Es un cromosoma de tamaño pequeño.

La palabra pleiotropía la utilizó por primera vez el genetista

Genética. Estudia los genes y los mecanismos que regulan la

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Trastorno hereditario, mutación de un solo gen

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