La geosfera

Genética Mendeliana

ALUMNA: NATALIA DAVID ROMERO

 La geosfera

CONCEPTOS FUNDAMENTALES DE GENÉTICA

Carácter hereditario: cualquier característica presente en un individuo transmisible a su
descendencia
Gen: fragmento de ADN que contiene información para un carácter.
Genotipo: Es el conjunto de genes de un individuo.
Fenotipo: es la manifestación externa o las características observables en un individuo.
Alelo: es cada una de las variantes de
un gen.
Homocigoto: Es el individuo que posee
dos alelos iguales para un carácter.
Heterocigoto: es el individuo que posee
dos alelos diferentes para un carácter.
Alelo dominante: Es el que se expresa
siempre que está presente.
Alelo recesivo: Es el que solo se expresa en
ausencia del dominante.
ANTECEDENTES HISTORICOS
1866: Gregor Mendel descubre los principios de la
herencia estudiando durante 10 años Pisum sativum
(guisante). Su obra no tuvo repercusión por parte de la
comunidad científica de la época.
1900: Hugo de Vries (Holanda); Carl Correns (Alemania) y
Eirch von Tschermack (Austria), estudiando la
reproducción en las plantas redescubren los trabajos de
Mendel y les dan prioridad.
S. XX: Se demuestra de diversas maneras que los
principios de la herencia se cumplen también en
animales.
1926: Thomas Hunt Morgan (1866-1945), biólogo y
genetista estadounidense descubrió cómo los genes se
transmiten a través de los cromosomas, y confirmó así
las leyes de la herencia de Gregor Mendel y sentó las
bases de la genética experimental moderna.
La geosfera

LOS PRIMEROS ESTUDIOS SOBRE GENÉTICA

Mendel analizó la herencia de una
serie caracteres en plantas de
guisante, y consideró que estaba
controlada por
«factores» independientes que
pasaban de padres a hijos.

La planta de guisante presenta una

serie de caracteres con alternativas
que pueden distinguirse con
claridad.
Además, su cultivo resulta
sencillo, su fecundación artificial
es fácil y los resultados se
obtienen con bastante rapidez.
La geosfera

PRIMERA LEY DE MENDEL

Ley de la uniformidad de los híbridos: Cuando se cruzan dos individuos distintos
de raza pura, todos los descendientes de la primera generación filial (F1) son
iguales entre sí, tanto en el genotipo como en el fenotipo.

Cruzamiento prueba: permite determinar el genotipo

del parental dominante, ya que si en la descendencia
aparecen fenotipos recesivos, solo puede deberse a
que su genotipo era heterocigótico.
5
 La geosfera

SEGUNDA LEY DE MENDEL

Ley de la segregación de
los caracteres en la
segunda generación filial:
Cuando se cruzan dos
individuos de la primera
generación filial obtenida
en el caso anterior,
aparece una segunda
generación filial (F2)
integrada por dos tipos de
fenotipos.
 La geosfera

TERCERA LEY DE MENDEL

Ley de la independencia de
los caracteres hereditarios:
Cuando se cruzan dos
individuos que difieren en
más de un carácter, la
transmisión de cada carácter
es independiente de la del
resto.
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE.
Se da cuando el alelo alterado
es dominante sobre el normal y
basta una sola copia para que
se exprese la enfermedad. Al
ser autosómico, el gen se
encuentra en uno de los 22
pares de cromosomas no
sexuales, o autosomas,
pudiendo afectar con igual
probabilidad a hijos e hijas
ENFERMEDADES AUTOSÓMICA
DOMINANTE.
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA.

Significa que ambos genes de un par

deben ser anormales para causar la
enfermedad. Las personas con sólo un
gen defectuoso en el par se
consideran portadoras.
Estas personas con frecuencia no son
afectadas por esta afección. Sin
embargo, les pueden transmitir el gen
anormal a sus hijos.
ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA.
La geosfera

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Cuando un carácter está regido por un gen situado en el segmento diferencial de
un cromosoma sexual, se transmite de diferente forma a los machos y a las
hembras.

Para que el fenotipo de una hembra muestre Para que el fenotipo de un macho exhiba
el carácter recesivo, su padre debe tenerlo y el carácter recesivo, basta con que su
su madre debe ser portadora. madre sea portadora.
 Existen varios ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al
cromosoma X, como son:
A). HEMOFILIA:
Enfermedad hereditaria, consiste en la
incapacidad de coagulación sanguínea
debido a la falta de los factores que puede
ser el factor VIII (hemofilia tipo a), el IX
(hemofilia tipo b) o XI (hemofilia tipo c), trae
como consecuencia hemorragias
espontaneas y durante las intervenciones
quirúrgicas. Los genotipos y fenotipos son:

• XHXH (mujer sana) XHY (varón sano)

• XHXh (mujer portadora)
• XhXh (mujer hemofílica) XhY (varón
hemofílico).
B).- DALTONISMO:
Enfermedad hereditaria, consiste en la ceguera cromática para los
colores rojo y verde (los ven parecidos al marrón). Los genotipos y
fenotipos son:

• XDXD (mujer sana) XDY (varón sano)

• XDXd (mujer portadora)
• XdXd (mujer daltónica) XdY (varón daltónico).
 DOMINANCIA
INCOMPLETA

Uno de los alelos no es

completamente dominante
sobre el otro.
El heterocigoto presenta
un fenotipo intermedio

Frecuencia fenotípica F2:

 La geosfera

CODOMINANCIA:
En este estado heterocigoto no hay
gen recesivo y dominante, sino que
ambos genes se comportan como
dominantes, porque ambos se
manifiestan, pero técnicamente no
hay dominantes y recesivos,
solamente ambas características se
manifiestan sin mezclarse, el
individuo expresa ambos genotipos
parentales.
.ALELISMO MÚLTIPLE: Consiste en la existencia de más de un alelo para un gen.
HERENCIA DE GRUPOS SANGUÍNEOS
Los grupos sanguíneos siguen un patrón mendeliano de herencia. Es decir, se
determina por los alelos o las variantes de un gen. Este gen cuenta con tres
variantes (A, B, 0), que darán lugar a los grupos sanguíneos.

Cada persona cuenta con dos alelos, provenientes de su padre y de su madre.

Aunque el grupo sanguíneo sólo pueda ser A, B, 0 o AB, tendrá una combinación
de genes que podrá ser una de estas opciones: AA, AO, AB, OO, BB y BO. En el
momento de la concepción, la nueva vida habrá recibido los alelos que provienen
del óvulo y del espermatozoide (es decir, un alelo de su padre y otro de su madre).
Ahora bien, el alelo recibido no tiene por qué ser el que dominaba en su
progenitor necesariamente.

Es decir, una persona con el grupo sanguíneo A puede tener dos alelos AA o A0.
Prevalece el A por ser el dominante. Sin embargo, su hijo podría heredar el 0 y
mostrarse ese grupo sanguíneo.
SISTEMA ABO
El sistema ABO fue el primero que
descubrió Landsteiner. En este caso,
las sustancias que determinan el
grupo sanguíneo son los azúcares
adheridos a la superficie de los
glóbulos rojos, y según su
composición encontramos cuatro
grupos: A, B, AB y O. La frecuencia de
estos grupos es la que vemos en la
tabla. Esto significa que las personas
del grupo A tienen el antígeno A. Las
personas del grupo B, el antígeno B.
Las personas del grupo AB tienen
ambos antígenos y las del grupo O no
tienen ninguna. Es la
clasificación ABO.
FACTOR RH
El factor Rh es una proteína
hereditaria que se encuentra en la
superficie de los glóbulos rojos. Si
tu sangre contiene esta proteína,
eres Rh positivo. Si tu sangre no
contiene esta proteína, eres Rh
negativo
EPISTASIS
La expresión de un gen es encubierta
por la expresión de otro gen no alelo
pero que afecta el mismo rasgo.
En este caso se modifican las
proporciones mendelianas en el
fenotipo.

LA PLEIOTROPÍA
Es el fenómeno por el cual un solo
gen o alelo es responsable de efectos
fenotípicos o caracteres distintos y no
relacionados.
Ejemplo de ello es la fenilcetonuria,​
para la cual un único gen varía la
producción de una enzima, y esto
produce deficiencia intelectual,
problemas en la coloración de la piel,
etc.
HERENCIA RESTRICTA AL SEXO
Es debido a genes incluidos en el cromosoma Y (genes
holándricos), por lo tanto es solo el varón quien porta y
padece la afección, la más conocida es la hipertricosis
auricular (desarrollo anormal de pelos en las orejas).
HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
Algunos genes situados en los autosomas, o
en las zonas homologas de los cromosomas
sexuales, se expresan de manera distinta
según se presenten en los machos o en las
hembras . Generalmente este distinto
comportamiento se debe a la acción de las
hormonas sexuales masculinas.
Como ejemplo de estos caracteres, podemos
citar en los hombres la calvicie, un mechón de
pelo blanco , y la longitud del dedo índice. Si
llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al
gen de la calvicie. El gen "a" es dominante en
hombres y recesivo en mujeres. Según esto
tendremos los siguientes genotipos y
fenotipos para el pelo.
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de
cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. La mitad de estos
cromosomas proviene de nuestra madre, y la otra mitad, de nuestro
padre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas. El par 23
contiene los cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente, las mujeres
tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un
cromosoma Y. Los cromosomas tienen toda la información que el
cuerpo necesita para crecer y desarrollarse. Cada cromosoma
contiene miles de genes que forman proteínas que dirigen el
desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo.
GENOMA HUMANO
El genoma es el conjunto
completo de instrucciones del
ADN que se hallan en una
célula. En los seres humanos, el
genoma consta de 23 pares de
cromosomas ubicados en el
núcleo de la célula, así como de
un pequeño cromosoma en la
mitocondria de la célula. Un
genoma contiene toda la
información que una persona
necesita para desarrollarse y
funcionar.
CITOGENÉTICA HUMANA
Es aquella que estudia el cariotipo
humano, es decir, la estructura, número,
forma, tamaño, transmisión hereditaria
y anomalías de los cromosomas
humanos, los clasifica utilizando el
cariograma. En 1946, Tijioy Levan
descubren que el cariotipo humano
tiene 46 cromosomas y no 48 como
sucede en los simios (chimpancé, gorila
y orangután), como dato curioso, el
pequeño mono tití si tiene 46
cromosomas y el mono aullador 44
cromosomas.
CITOGENÉTICA
Es la rama de la Genética que
estudia los cromosomas y las
enfermedades relacionadas
causadas por anormalidades
numéricas y/ o estructurales de
los mismos.
La información que se
encuentra en los cromosomas
permite descifrar los patrones
de herencia y las relaciones
entre las anomalías
cromosómicas y ciertas
enfermedades genéticas.
CARIOTIPO HUMANO
El cariotipo es el conjunto de
cromosomas de un individuo. El ser
humano tiene 46 cromosomas (23 pares).
Uno de esos pares es el que diferencia
ambos sexos (hombre XY y mujer XX). Los
cromosomas contienen toda la
información genética de un individuo, por
tanto, el cariotipo no es más que la forma
en que se organiza y se ordena dicha
información.
Se clasifican en 7 grupos, nombrados de
la A a la G, atendiendo a su longitud
relativa y a la posición del centrómero,
que define su morfología. De esta
manera, el cariotipo humano queda
formado así:
Grupo A: Incluye los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes,
casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 son metacéntricos, mientras que el 2 es submetacéntrico.

Grupo B: Incluye los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y

submetacéntrico (con dos brazos muy diferentes en tamaño).

Grupo C: Incluye los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos
submetacéntrico.

Grupo D: Incluye los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas
medianos acrocéntricos con satélites.

Grupo E: Incluye los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico
el 16 y submetacéntricos 17 y 18.

Grupo F: Incluye los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y

metacéntricos.

Grupo G: Incluye los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños
y acrocéntricos con satélites.
Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería
muy difícil de observar mediante genética mendeliana.
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías
cromosómicas. Estos tipos de anomalías congénitas ocurren
cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del
cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46
cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47
cromosomas. El hecho de tener demasiados cromosomas o una
cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa de
problemas de salud o anomalías congénitas
EUPLOIDÍA:
La mutación afecta al número de juegos
completos de cromosomas con relación al
número normal de cromosomas de la especie.

Se producen por la no separación de los

cromosomas homólogos durante la meiosis.

POLIPLOIDÍA:
Son mutaciones consistentes en el aumento del
número normal de “juegos de cromosomas”,
pudiendo ser triploides (3n), tetraploides (4n)
y, en general, poliploides. Pueden estar
causadas por un error en la división reductora
de la meiosis o por polispermia, si un óvulo es
fecundado por más de un espermatozoide.
ANEUPLOIDÍA
Es la situación en la que hay uno o más
cromosomas adicionales o falta uno o más
cromosomas. Como cada cromosoma
contiene cientos de genes, la adición o la
pérdida de un solo cromosoma altera el
equilibrio existente en las células y, en la
mayoría de los casos, no es compatible
con la vida
EL MOSAICISMO
se presenta cuando una persona tiene 2 o
más conjuntos de células con diferencias
genéticas en el cuerpo. Los cromosomas
son estructuras con forma de bastón que
están en el medio de cada célula del
cuerpo.
TRISOMÍAS:
Una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo
diploide. En lugar de un par homólogo de cromosomas, tiene un triplete (2n +
1 cromosomas).
Puede afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales, siendo más
frecuentes y menos graves en estos últimos.

TRISOMÍAS QUE AFECTAN A AUTOSOMAS:

TRISOMÍA 13 O SÍNDROME DE PATAU
Es un trastorno genético en el cual
una persona tiene 3 copias de
material genético del cromosoma 13,
en lugar de las 2 copias normales. En
pocas ocasiones, el material extra
puede estar adherido a otro
cromosoma (translocación
TRISOMÍA 18 O SÍNDROME DE
EDWARDS
Es una anomalía cromosómica caracterizada por
la presencia de un cromosoma adicional en el
par 18. La mayoría de las personas tienen 23
pares de cromosomas con información genética
para un total de 46 cromosomas. La persona con
trisomía 18, tiene un total de 47 cromosomas.

TRISOMÍA DEL PAR 21 O SÍNDROME

DE DOWN
El término médico de tener una copia extra de un
cromosoma es 'trisomía'. Al síndrome de Down
también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra
cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo
y el cerebro del bebé, lo que puede causarle
tanto problemas mentales como físicos.
 TRISOMÍAS QUE AFECTAN A CROMOSOMAS SEXUALES
EL SÍNDROME DE KLINEFELTER
Es una anomalía cromosómica que
consiste en la existencia de dos
cromosomas X y un cromosoma Y.
Afecta a los hombres y ocasiona
hipogonadismo (genitales poco
desarrollados), diversas malformaciones
y problemas metabólicos generalizados.
SÍNDROME DEL DUPLO Y (XYY)
Los chicos con síndrome XYY, también
conocido como 47XYY pueden ser más altos
que los demás niños. Otros de los posibles
síntomas son los siguientes: problemas en el
lenguaje oral y en el procesamiento del
lenguaje oral, problemas de coordinación,
debilidad muscular, temblores en las manos
y dificultades en el comportamiento.
SÍNDROME TRIPLE X
El síndrome triple X, XXX o de la
superhembra se presenta en mujeres que
poseen un cromosoma X extra. Se trata de
individuos femeninos con órganos
sexuales atrofiados, fertilidad limitada y
bajo coeficiente intelectual.

SÍNDROME DE TURNER (X0)

El síndrome de Turner afecta únicamente
a las mujeres, provocada por la ausencia
de un cromosoma X.
En las mujeres con síndrome de Turner, a
las células les falta todo o parte de un
cromosoma X. Lo más común es que la
paciente tenga sólo un cromosoma X;
otras, pueden tener dos cromosomas X,
pero uno de ellos está incompleto.
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
Las anomalías cromosómicas estructurales, consisten en alteraciones en la estructura
de los cromosomas. Se pueden producir espontáneamente (de novo) o pueden ser
heredadas de alguno de los dos progenitores. Además, en ambos casos, pueden
producirse en todas las células o solo en un porcentaje de células, -lo que se
denominaría mosaico.
TIPOS DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
DELECIÓN: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad
muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).
Ejemplos:
• SÍNDROME DE PRADER-WILLI: deleción de una determinada región del cromosoma
15 de origen paterno.
• SÍNDROME DE ANGELMAN: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
• SÍNDROME DE “CRI DU CHAT” O MAULLIDO DE GATO: deleción en el cromosoma 5.
DUPLICACIÓN:
ganancia de material genético (se debe a la
duplicación de un segmento cromosómico). Las
consecuencias dependerán de los genes
implicados.
INVERSIÓN:
se produce un cambio de orientación de un
segmento de un cromosoma y una variación en
la disposición de los genes. Si el centrómero no
forma parte del segmento cromosómico
reordenado, la inversión se denomina inversión
paracéntrica. Si por el contrario, el centrómero
está incluido en el segmento invertido, la
inversión se denomina inversión pericéntrica.
TRANSLOCACIÓN: hay un reordenamiento de
material genético entre dos cromosomas.