Patrones de Herencia Monogénicos en Genealogías

Patrones de herencia monogénicos en
genealogías
Nombre: Katheryne Paulina Lavanda Jiménez
Curso: Segundo Bachillerato “A”
Docente: Lic. Viviana Jaramillo
Una genealogía o también llamada pedigrí es la representación genética de un árbol
genealógico. Esta sirve para la recolección de información sobre la historia familiar de una
enfermedad genética, es el primer paso y el más fundamental para su estudio ya que este aporta
datos primordiales sobre su historia natural (variaciones de expresión y el patrón de herencia del
desorden)
El árbol genealógico es un diagrama en el que se presentan las relaciones entre
miembros de una familia y señala a aquellas personas del diagrama que muestran un rasgo o
enfermedad.
 Simbología
Los símbolos básicos que se usan para la elaboración de un árbol genealógico son los
siguientes:
Las líneas se usan para mostrar la relación que existen entre los individuos, se presenta
de la siguiente manera:
 Clasificación de las Enfermedades Hereditarias

Las enfermedades genéticas hereditarias pueden clasificarse en distintos tipos.
- Cromosómicas
Alteraciones en el número de cromosomas, causando falta o exceso de cromosomas
individuales. También altera la estructura de estas originando una deficiencia o
desmesura de genes de un segmento cromosómico.
La mayoría de las anomalías cromosómicas no son heredables, por lo que suele
afectar a un solo individuo de una familia.
Las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes son: Síndrome de Down,
Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome de Turner, Mujeres XXX y Hombres XYY
- Monogénicas
Se conocen también como enfermedades hereditarias mendelianas, estas son causadas
por una mutación en la secuencia de ADN de un solo gen. Se puede clasificar según
su patrón hereditario.
Existe diferentes patrones de herencia de un solo gen:

 Autosómico dominante
 Autosómica recesiva
 Dominante ligada al cromosoma X
 Recesivo ligado al cromosoma X
 Herencia ligada al cromosoma Y
Unas de las enfermedades hereditarias comunes son: Fibrosis quística, Hemofilia, Síndrome de
Marfan, Anemia falciforme, Atrofia Muscular Espinal, entre otras.
- Multifactoriales
Enfermedades causadas por el efecto combinado de distintos genes en las que
influyen factores ambientales de forma considerable.
Los trastornos comunes con herencia multifactorial incluyen hipertensión, coronariopatía,

diabetes mellitus tipo II, cáncer, paladar hendido y artritis.
- Mitocondriales
Constituyen el grupo más frecuente de enfermedades hereditarias del metabolismo. Se
relacionan con un déficit de la fosforilación oxidativa mitocondrial, que ocasiona una
insuficiencia energética.
Se puede manifestar a cualquier edad, desde el periodo prenatal a la edad adulta.
Algunas de estas enfermedades son: Síndrome de Kearnes-Sayre, Síndrome de Leigh, Síndrome

MERRF y Síndrome MELAS.
 Patrones Hereditarios
- Autosómico Dominante
Se caracteriza por el gen con la mutación que se encuentra en uno de los 22
cromosomas no sexuales, solo basta con una simple copia del gen mutado para que se
manifiesta la enfermedad (esta copia alterada puede provenir de alguno de los
progenitores)
Este se puede originar en todas las generaciones de una sola familia.
- Autosómico Recesivo
El gen con la mutación se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales. A
diferencia de la dominante, es necesario dos copias del gen para que se presente la
enfermedad.
No se puede manifestar en todas las generaciones por lo que es posible que se salte
una generación.
- X Dominante
El gen alterado domina sobre el normal, por lo tanto, solo es necesario una copia. Se
sitúa en el cromosoma sexual.
Afecta a hombres tanto como a mujeres, siendo las mujeres más propensas a tener la
enfermedad.
- X Recesivo
Se localiza en el cromosoma X pero es recesivo sobre el sano, de ahí que se requiere
dos copias. Se origina mayormente en hombres ya que tienen un solo cromosoma X.
Sin embargo, las mujeres al tener dos cromosomas X solo es necesario una sola copia.
- Mitocondrial
Afecta tanto a hombres como a mujeres, durante el desarrollo del cigoto, las
mitocondrias proceden del óvulo, esta enfermedad solo se transmite de madres a
hijos. Puede aparecer en todas las generaciones.
 Factores que pueden complicar los Patrones de Herencia
- Frecuencia de un carácter autosómico

El aspecto de la genealogía puede confundirse con una herencia autosómica
dominante.
- Mutaciones nuevas
No existe antecedentes familiares. Riesgo de recurrencia bajo para hermanos
subsiguientes al afectado. Para los descendientes del afectado, el riesgo de recurrencia
puede ser elevado.
- Mosaicismo de línea germinal
Mutación durante el desarrollo embrionario de uno de los progenitores que afecta a
todas o una parte de las células germinales, pero no a la línea somática.
- Retraso en la edad de aparición

Típico de enfermedades o caracteres con herencia autosómica dominante. Su
mutación produce un efecto nocivo con un producto acumulativo.
- No penetrancia
Individuo que con el genotipo para mostrar un carácter o una enfermedad, no muestra
el fenotipo de la misma.
- Expresividad variable
Los sujetos afectados por la genealogía muestran la enfermedad o el rasgo, pero su
manifestación fenotípica no es la misma en todo, siendo posible mayor o menor
gravedad en su expresión.
- Pleiotropía y Heterogeneidad de locus

Pleiotropía. - la mutación produce más de un efecto discernible en el organismo.
Heterogeneidad de locus. – mutaciones distintas en genes distintos que causan el
mismo efecto fenotípico.
- Impronta Genómica
La mutación en la descendencia tiene efectos fenotípicos diferentes dependiendo que
el transmisor sea el parental masculino o femenino
Conocer nuestro árbol genealógico es sustancial ya que podríamos identificar
síndromes genéticos y establecer diagnósticos presintomáticos, a la vez podemos evaluar el
riesgo y los patrones de herencia de una enfermedad.
Link del Blog:
https://empanadasconcocoa.blogspot.com/2021/03/genetica-humana-ensayo.html
Bibliografía
Alliance, G. (2009). Cómo entender la genética. Washington (DC): The New York-Mid-Atlantic
Consortium for Genetic and Newborn Screening Services.
Chile, P. (20 de Julio de 2017). YouTube. Obtenido de ANOMALÍAS GENÉTICAS Y

GENEALOGÍAS/PSU BIOLOGÍA/CLASE Nº19: https://www.youtube.com/watch?
v=FW8w4Fp1G5M&list=PLJaq3xEI3lQFt12MnWlHTwpL7lKDNhlod&index=37
Elche, U. M. (26 de Febrero de 2015). YouTube. Obtenido de Lec2.1 Genética humana. Análisis de
patrones herencia monogénicos en genealogías (umh1144 2014-15):
https://www.youtube.com/watch?
v=msmcVCzqpA4&list=PLJaq3xEI3lQFt12MnWlHTwpL7lKDNhlod&index=38
Feillet, F. S. (2014). Enfermedades mitocondriales. EMC-Pediatría, 1-12.
Finegold, D. N. (Septiembre de 2019). mdsmanuals.com. Obtenido de Herencia multifactorial (compleja):

https://www.msdmanuals.com/es/professional/temas-especiales/principios-generales-de-la-gen
%C3%A9tica-m%C3%A9dica/herencia-multifactorial-compleja
Garrigues, F. (30 de Marzo de 2017). genotipia.com. Obtenido de Enfermedades hereditarias: ¿Qué son?
¿Cómo se clasifican?: https://genotipia.com/enfermedades-hereditarias/
guest2eda1c. (6 de Abril de 2008). slideshare. Obtenido de Genealogias Y Patrones De Herencia:

https://es.slideshare.net/guest2eda1c/genealogias-y-patrones-de-herencia
Healthwise. (17 de Julio de 2020). Cigna.com. Obtenido de Enfermedades mitocondriales:

https://www.cigna.com/individuals-families/health-wellness/hw-en-espanol/temas-de-salud/
enfermedades-mitocondriales-abs2622
Institute, N. H. (2021). genome.gov. Obtenido de Pedigrí (genealogía):

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Pedigri-genealogia
marqués, i. (2021). institutomarques.com. Obtenido de ENFERMEDADES HEREDITARIAS

MONOGÉNICAS: https://institutomarques.com/glosario/enfermedades-hereditarias-
monogenicas/
marquès, i. (2021). institutomarques.com. Obtenido de ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

NUMÉRICAS: https://institutomarques.com/glosario/anomalias-cromosomicas-numericas/
Sánchez, D. J. (2021). CardiopatiasCongenitas.net. Obtenido de Patrones de herencia genética:

https://cardiopatiascongenitas.net/cardiopatias-familiares/genetica/herencia_genetica/
Tolosa, A. (24 de Enero de 2018). genotipia.com. Obtenido de El gen de las enfermedades complejas:
https://genotipia.com/gen-las-enfermedades-complejas/#:~:text=Las%20enfermedades
%20complejas%20o%20multifactoriales,factores%20ambientales%20de%20forma
%20considerable.
Valencia, L. A. (27 de Mayo de 2020). PsicoActiva.com. Obtenido de La Genealogía y los Árboles

Genealógicos, por qué son importantes: https://www.psicoactiva.com/blog/la-genealogia-y-los-
arboles-genealogicos-por-que-son-importantes/

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Una genealogía o también llamada pedigrí es la representación genética de un árbol

El árbol genealógico es un diagrama en el que se presentan las relaciones entre

 Clasificación de las Enfermedades Hereditarias

Existe diferentes patrones de herencia de un solo gen:

Los trastornos comunes con herencia multifactorial incluyen hipertensión, coronariopatía,

Algunas de estas enfermedades son: Síndrome de Kearnes-Sayre, Síndrome de Leigh, Síndrome

 Factores que pueden complicar los Patrones de Herencia

- Frecuencia de un carácter autosómico

- Retraso en la edad de aparición

- Pleiotropía y Heterogeneidad de locus

Conocer nuestro árbol genealógico es sustancial ya que podríamos identificar

síndromes genéticos y establecer diagnósticos presintomáticos, a la vez podemos evaluar el

riesgo y los patrones de herencia de una enfermedad.

Link del Blog:

Chile, P. (20 de Julio de 2017). YouTube. Obtenido de ANOMALÍAS GENÉTICAS Y

Feillet, F. S. (2014). Enfermedades mitocondriales. EMC-Pediatría, 1-12.

Finegold, D. N. (Septiembre de 2019). mdsmanuals.com. Obtenido de Herencia multifactorial (compleja):

guest2eda1c. (6 de Abril de 2008). slideshare. Obtenido de Genealogias Y Patrones De Herencia:

Healthwise. (17 de Julio de 2020). Cigna.com. Obtenido de Enfermedades mitocondriales:

Institute, N. H. (2021). genome.gov. Obtenido de Pedigrí (genealogía):

marqués, i. (2021). institutomarques.com. Obtenido de ENFERMEDADES HEREDITARIAS

marquès, i. (2021). institutomarques.com. Obtenido de ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Sánchez, D. J. (2021). CardiopatiasCongenitas.net. Obtenido de Patrones de herencia genética:

Valencia, L. A. (27 de Mayo de 2020). PsicoActiva.com. Obtenido de La Genealogía y los Árboles

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