VARIACIONES DE LAS LEYES DE MENDEL

Algunas de las variaciones en las reglas de Mendel involucran genes individuales. Estos incluyen:
✔ Alelos múltiples. Mendel estudió solo dos alelos de los genes de sus guisantes, pero las poblaciones
reales frecuentemente tienen múltiples alelos de un gen dado.
✔ Dominancia incompleta. Dos alelos pueden producir un fenotipo intermedio cuando ambos están
presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo.
✔ Codominancia. Dos alelos pueden expresarse de manera simultánea cuando ambos están presentes, en
lugar de que uno determine completamente el fenotipo.
✔ Pleitropía. Algunos genes afectan muchas características diferentes, no solo una característica.
✔ Alelos letales. Algunos genes tienen alelos que previenen la supervivencia cuando son homocigotos o
hetereocigotos.
✔ Ligamiento al sexo. Los genes que llevan los cromosomas sexuales, como el cromosoma X de los
humanos, muestran diferentes patrones de herencia que los genes en los cromosomas autosómicos (no
sexuales).
VARIACIONES QUE INVOLUCRAN MÚLTIPLES GENES
Otras variaciones en las reglas de Mendel involucran interacciones entre pares (o, potencialmente, cantidades
más grandes) de genes. Muchas características son controladas por más de un gen, y cuando dos genes afectan
el mismo proceso, pueden interactuar entre ellos en una variedad de diferentes formas. Por ejemplo:
✔ Genes complementarios. Alelos recesivos de dos diferentes genes pueden dar el mismo fenotipo.
✔ Epistasis. Los alelos de un gen pueden enmascarar o encubrir los alelos de otro gen.
Además, algunos pares de genes se encuentran cerca uno del otro en un cromosoma y genéticamente ligados, lo
que significa que no se distribuyen de manera independiente.
HERENCIA POLIGÉNICA Y EFECTOS AMBIENTALES
Muchas características importantes en nuestra vida cotidiana, como la altura, el color de piel, color de ojos, y el
riesgo de enfermedades como la diabetes, son controlados por muchos factores. Estos factores pueden ser
genéticos, ambientales, o ambos.
✔ Herencia poligénica, Algunas características son poligénicas, que significa que están controladas por una
serie de diferentes genes. En la herencia poligénica, los rasgos a menudo forman un espectro fenotípico
en lugar de caer en categorías bien definidas.
✔ Efectos ambientales. La mayoría de las características del mundo real se determinan no solo por el
genotipo, sino también por los factores ambientales que influyen en cómo se traduce el genotipo en
fenotipo.
Los antecedentes genéticos y el medio ambiente contribuyen a la penetrancia incompleta, en la que no todos los
individuos con un genotipo muestran un fenotipo correspondiente, y la expresividad variable, en la que los
individuos de un genotipo en particular pueden tener versiones más fuertes o más débiles de un fenotipo.
HERENCIA HUMANA Y ALELOS MÚLTIPLES
✔ HERENCIA HUMANA.
La herencia es el proceso por el cual la información genética se transmite de padres a hijos. Es por esto que los
miembros de la misma familia tienden a tener características similares.
De hecho, cada persona tiene dos genomas. Un genoma es un conjunto completo de instrucciones genéticas de
un organismo. Cada genoma contiene toda la información necesaria para construir ese organismo y permitir que
crezca y se desarrolle. Nuestro genoma tiene una longitud aproximada de 3.200 millones de pares de bases y
está empaquetado en 23 pares de cromosomas.
Obtenemos una copia de nuestro genoma de cada uno de nuestros padres.
La herencia genética describe cómo el material genético se transmite de padres a hijos.
La mayoría de nuestras células contienen dos conjuntos de 23 cromosomas, una estructura similar a un hilo en
nuestras células, hecha de una larga molécula de ADN, envuelta alrededor de un andamio de proteínas. Los
humanos tienen 23 pares de cromosomas (son diploides). Otros organismos también tienen cromosomas, la
mayoría de los cromosomas bacterianos son bucles o círculos de ADN.
Una excepción a esta regla son las células sexuales (óvulos y espermatozoides), también conocidas como
gametos, que solo tienen un conjunto de cromosomas cada uno (son haploides).
Un gameto es una célula reproductora masculina o femenina que contiene la mitad de la información genética
de un organismo. En los humanos los gametos son los espermatozoides y el óvulo.
Sin embargo, en la reproducción sexual, la célula espermática se combina con el óvulo para formar la primera
célula del nuevo organismo en un proceso llamado fertilización.
Esta célula (el óvulo fertilizado) tiene dos conjuntos de 23 cromosomas (diploides) y el conjunto completo de
instrucciones necesarias para crear más células y, finalmente, una persona completa.
Cada una de las células en la nueva persona contiene material genético de los dos padres.
Esta transmisión de material genético es evidente si se examina las características de los miembros de la misma
familia, desde la estatura promedio hasta el color del cabello y los ojos, y la forma de la nariz y las orejas, ya
que generalmente son similares.
Si hay una mutación en el material genético, esta también puede transmitirse de padres a hijos.
Una mutación es un cambio que se produce en una secuencia del ADN. Las mutaciones son relativamente
comunes en nuestro ADN, pero la mayoría no tiene ningún efecto detectable.
Es por esto que las enfermedades pueden ser hereditarias.
✔ ALELOS MÚLTIPLES.
Los alelos múltiples son las diferentes variaciones que puede albergar un gen determinado. Todos los genes
tienen dos alelos que definen rasgos genéticos de los organismos vivos.
Se dice que una especie posee genes con alelos múltiples cuando estos presentan más de dos formas
alternativas. Es decir, cuando en una población un “rasgo” o característica está codificada por un gen que posee
más de dos alelos (para los organismos diploides como los seres humanos, por ejemplo).
Un alelo se define como una de las formas específicas de un gen que codifica para un posible fenotipo; puede
ser mutante o silvestre, dependiendo de si sufre algún tipo de modificación o permanece inalterado, dando un
fenotipo alterado o “normal”, respectivamente.
La cantidad de alelos que puede tener un gen que codifica para un rasgo determinado puede ser sumamente
variable, pues mínimas variaciones en la secuencia genética de un alelo dan origen a una nueva forma
“mutante”, que puede o no proporcionar un fenotipo distinto.
En genética, a los distintos alelos del mismo gen que presenta alelismo múltiple se les conoce como serie alélica
y miembros de una misma serie alélica pueden presentar grados variables de dominancia respecto a los demás
miembros de la serie.
Una de las ramas de la genética encargada del estudio de los genes con alelos múltiples es la conocida genética
poblacional, muy útil para el análisis de la composición genética de las especies, bien sean animales, plantas o
microorganismos.
HERENCIA LIGADA AL SEXO: PATRONES MATERNOS Y PATERNOS
En la especie humana los cromosomas sexuales son el X, Y; el sexo masculino contiene un par XY y el sexo
femenino un par XX. En la especie humana en cada célula somática contiene 22 pares de autosomas más un par
XX para el sexo femenino y un par XY para el sexo masculino.
Las mujeres sólo producen un solo tipo de óvulo con 22 autosomas y un único cromosoma sexual X, mientras
que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50 por ciento serán portadores de un cromosoma X y
el 50 por ciento serán portadores de un cromosoma Y.
El sexo se define al momento de la fecundación y está determinado por el tipo de cromosoma sexual que lleva
el espermatozoide (X o Y) al momento de fecundar al óvulo (X).
Como la fecundación es producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides,
por lo que en la mitad de los casos se formarán mujeres y el otro 50 por ciento se formarán varones. Si el
gameto que fecunda al óvulo lleva el cromosoma Y determina el sexo masculino del nuevo ser. Este cromosoma
está casi vacío de genes, pero lleva suficiente información genética para el desarrollo sexual masculino.
Si el gameto que fecunda al óvulo lleva el cromosoma X, determina el sexo femenino. Además de portar genes
que determinan el sexo femenino es portador de una serie de genes que determinan otras características, por lo
cual se dice que están ligadas al sexo.
Los genes ligados a X tienen patrones de herencia distintivos porque se presentan en una cantidad diferente de
mujeres (XX) y hombres (XY).
Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que tendrán dos copias de cada gen ligado a X. Esto les da la
oportunidad de ser homocigotas o heterocigotas para cada gen ligado al sexo.
Los trastornos genéticos humanos ligados al sexo son mucho más comunes en hombres que en mujeres. Dado
que los hombres solo tienen un cromosoma X y por lo tanto una copia de cualquier gen ligado a X, cualquier
alelo que herede el hombre de un gen ligado a X, se expresará.
Un ejemplo de esto es el trastorno de coagulación llamado hemofilia. Las mujeres que son heterocigotas para la
hemofilia son portadoras, y generalmente no presentan los síntomas.
Los hijos varones de estas mujeres tienen una posibilidad del 50% de tener hemofilia. Las hijas tienen poca
probabilidad de tener hemofilia (a menos que el padre también la tenga) y en cambio tendrán una posibilidad
del 50% de ser portadoras.