Trabajo de Biología Patrones de Herencia
Trabajo de Biología Patrones de Herencia
Trabajo de Biología Patrones de Herencia
II BLOQUE
PATRONES DE HERENCIA
Los seres humanos tienen clulas con 46 cromosomas 2 cromosomas sexuales y
22 pares de cromosomas no sexuales (autosmicos). Los hombres tienen "46, XY"
y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de informacin
gentica, llamado ADN. Los genes son secciones de ADN y su ubicacin se
denomina locus. La mayora de los genes portan informacin que es necesaria
para producir una protena.
Los pares de cromosomas autosmicos (uno de la madre y otro del padre) portan
bsicamente la misma informacin, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin
embargo, puede haber ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones
ligeras se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen
variantes de un gen particular, llamadas alelos. Si un gen es anormal, puede llevar
a una protena anormal o a una cantidad anormal de una protena normal. Debido
a que los cromosomas autosmicos vienen en pares, hay 2 copias de cada gen,
una de cada uno de los padres. Si uno de estos genes es defectuoso, el otro
puede producir suficiente protena, de tal manera que no se observa ninguna
enfermedad.
Esto se denomina una enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en
un patrn recesivo. Sin embargo, si nicamente se necesita un gen anormal para
producir la enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante. En este
caso, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el nio probablemente
manifestar la enfermedad. A una persona con un gen anormal se la denomina
HETEROCIGOTO para ese gen. Si un nio recibe un gen anormal para
enfermedad recesiva de ambos padres, manifestar la enfermedad y ser un nio
HOMOCIGOTO para ese gen. Si los dos padres tienen cada uno una copia de un
gen para enfermedad recesiva, entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25%
(1 en 4) de manifestar la enfermedad. Si uno de los padres tiene dos copias del
gen patolgico y el otro tiene una copia, entonces el nio tiene un 50% (1 en 2) de
probabilidad de ser homocigoto.
BIOLOGA
ESTUDIANTE: ZOILY FRANCO
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Las probabilidades de que dos padres portadores tengan un hijo afectado son del
25 por ciento, de que sea portador del 50 por ciento, y de que sea completamente
sano del 25 por ciento.
Este patrn de herencia lo siguen las distrofias musculares: Del anillo oseo
(subtipos), Congnita y Distal (subtipos).
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Leyes de Mendel
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas que explican la transmisin
hereditaria (de padres a hijos) de los caracteres de cada especie, que se realiza
exclusivamente mediante las clulas reproductivas o gametos. Esta condicin nos lleva
de inmediato a entender que estas leyes, y las divisiones a que hacen mencin, se
explican solo en un contexto de meiosis. Esto hace imprescindible repasar o comprender
a cabalidad el proceso de divisin celularllamado meiosis.
Previamente, para entender las leyes de Mendel tambin se debe manejar un mnimo
de vocabulario gentico.
Gen: Unidad hereditaria que controla cada carcter en los seres vivos. A nivel molecular,
corresponde a una seccin de ADN que contiene informacin para la sntesis de una
cadena protenica.
Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo,
el gen que regula el color de la semilla de arveja presenta dos alelos, uno que determina
color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias
formas allicas de cada gen; el alelo ms extendido de una poblacin se denomina "alelo
normal o salvaje", mientras que los otros, ms escasos, se conocen como "alelos
mutados".
Carcter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fciles de observar:
blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres estn regulados por
un nico gen que presenta dos formas allicas (excepto en el caso de las series de
alelos mltiples). Por ejemplo, el carcter color de la piel de la arveja est regulado por
un gen cuyas formas allicas se pueden representar por dos letras, una mayscula (A) y
otra minscula (a).
Carcter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos.
Por ejemplo, la variacin de estaturas, elcolor de la piel; la complexin fsica. Estos
caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales
produce un efecto pequeo. En la expresin de estos caracteres influyen mucho
los factores ambientales.
Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la
otra mitad de la madre.
Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo; es decir, la suma
de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el
resultado de la interaccin entre elgenotipo y el ambiente.
El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma
celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de
un cromosoma (el plural es loci).
Arvejas, los
famosos
chcharos de
Mendel.
BIOLOGA
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Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el
mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.
Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un
alelo distinto, por ejemplo, Aa.
Camino a las Leyes de Mendel
Cuando Mendel estudi los mecanismo de la herencia no haba conocimientos previos
sobre pares de alelos ni sobre transmisin de cromosomas y l fue un pionero en la
materia. Todo lo que hoy estudiamos sobre la base de sus experimentos no es ms que
una interpretacin posterior de sus trabajos.
Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de la gentica y se derivan
del trabajo realizado por Gregor Mendelpublicado entre 1865 y el 1866, ignorado por
largo tiempo pero redescubierto en 1900.
Aqu, debemos insistir en que las Leyes de Mendel se refieren exclusivamente a los
caracteres hereditarios, por lo tanto deben aplicarse solo a las clulas reproductivas o
gametos, y en este contexto debemos tener muy claro que solo la meiosis puede explicar
las divisiones celulares que posibiliten la herencia de caracteres.
Recordemos que la divisin mittica solo reproduce clulas somticas idnticas, que nada
tienen que ver con la herencia. de caracteres.
Hechas las precisiones anteriores y volviendo a las Leyes de Mendel, debemos aclarar
que algunos textos hablan de las tres leyes de Mendel, que seran las siguientes:
Ley de la uniformidad.
Figura 1
Ley de segregacin de caracteres
Ley de asociacin independiente de caracteres.
Como la Ley de la uniformidad, que luego analizaremos, solo explica la dominancia de
un carcter sobre otro pero no incide en la transmisin de caracteres distintos, las otras
dos leyes figuran como las nicas que s explican dicha transmisin de caracteres.
Para nuestro trabajo, al referirnos a los estudios de Mendel hablaremos de la Ley de la
uniformidad y de la Primera y la Segunda Leyes de la trasmisin hereditaria.
Ley de la uniformidad
A esta ley se la llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera
generacin (F1), y establece que si se cruzan dos razas puras (homocigotos) para un
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Figura 2
Qu significaba esto? Que el polen de la planta progenitora aporta a la descendencia
un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro
alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que
es dominante (A), mientras que elrecesivo (a) permanece oculto.
Esta Ley de la uniformidad tambin se cumple cuando un determinado gen d lugar a
Figura 3
una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del
"dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca
con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas.
La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de
expresarse los distintos alelos (Ver Figura 2).
Primera Ley de Mendel: ley de la segregacin
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Figura 4
Otros casos para la primera ley
En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el
enunciado de la primera ley.
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Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) del cruce que
se observa en la figura 2 y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas,
rosas y rojas, en la proporcin que se indica en el esquema de la figura 4.
Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que
permanecieron ocultos en la primera generacin filial. (Ver Figura 4).
Retrocruzamiento de prueba
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia
aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos
individuos presentaran un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar
el individuo homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la
variedad homocigota recesiva (aa).
Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera
Ley de Mendel. (Ver figura 5).
Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una
proporcin del 50 por ciento. ( Ver figura 6).
Figur
a5
Figur
a6
Figura 7
Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de
otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no
afectar al patrn de herencia de otro. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes
anteriores con independencia de la presencia del otro carcter.
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Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o
que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las
proporciones 9:3:3:1.
Para llegar a esta ley Mendel cruz plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa con
plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas ambas para los dos caracteres).
Figura 8
(Figura 7).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose
as la Ley de la uniformidad para cada uno de los caracteres considerados, y
revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que
determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn
cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8. En el cuadro de la figura 9 se
ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indican.
Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia
unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen arvejas amarillas y
rugosas y otras que son verdes y lisas, combinaciones que no se haban dado ni en la
generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por
separado, responden a la primera ley (de la segregacin). (Ver Figura 9).
Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los
genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras
generacin.
Figura 9
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Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos
resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a
estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se
cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es
el caso de los genes ligados.
En la etapa de metafase I de la meiosis I, los cromosomas estn alineados en la regin
ecuatorial. El orden en el plano ecuatorial es al azar y determina la direccin que tomar
cada uno de los cromosomas homlogos en las clulas hijas, fenmeno conocido
comopermutacin cromosmica.
Sin embargo, el orden de migracin entre cromosomas no homlogos a las clulas hijas
es independiente entre s y depender del orden azaroso que tengan los cromosomas en
el plano ecuatorial.
De esta forma se deduce que la segunda ley de Mendel o de asociacin
independiente, ocurre en la metafase I, ya que pueden existir varias combinaciones
posibles, por ejemplo, entre dos pares de cromosomas homlogos, llegando a formar
cuatro tipos de gametos distintos si se alinean de una forma y cuatro muy distintos si se
alinean de otra.
A modo de acotacin importante, debemos destacar que en la meiosis la segunda ley de
Mendel (de la asociacin independiente) ocurre en la Metafase I, o sean antes que la
primera (ley de la segregacin), que ocurre en la Anafase I.
AL
Al
aL
al
AL
AL-AL
Al-AL
aL-AL
al-AL
Al
AL-Al
Al-Al
aL-Al
al-Al
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aL
AL-aL
Al-aL
aL-aL
al-aL
al
AL-al
Al-al
al-aL
al-al
Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin AALL, AALl, AAlL,
AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1
con genes recesivos "aall"
En palabras del propio Mendel:
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los
experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en que se
combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los trminos de una serie de
combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de cada pareja de
caracteres diferenciales.
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pinturas que se mezclan para producir un nuevo color. Otra teora popular de la poca de
Mendel propona que las clulas de los espermas contenan un vstago en miniatura,
pero totalmente formado, y que los vulos femeninos contribuan la esencia, lo que
permita que los vstagos crecieran. Esta teora explicaba que las mujeres embarazadas
cesaban de menstruar y que la sangre era redirigida hacia el feto en crecimiento.
No. 3 Los Experimentos de Mendel
Gregor Johann Mendel fue un monje austriaco que realiz experimentos en un monasterio
dnde se realizaban bsquedas cientficas al igual que religiosas. Comenzando en 1843,
Mendel emprendi experimentos para entender los detalles de la herencia, cruzando
ratones normales y albinos, inicialmente, y luego observando el pelaje de las cras. Los
experimentos de Mendel con los ratones no resultaron satisfactorios, ya que la crianza de
los ratones tomaba mucho tiempo y daba muy pocas cras en cada camada.
Mendel eligi para estudiar siete rasgos fsicos (hoy en da llamados fenotipos): el color y
la colocacin de la flor, el color y la forma de la vaina, el color y laforma de la arveja y, por
ltimo, el tamao de la planta. Todas estas propiedades de las plantas eran fcilmente
observables y as podan ser contadas rpidamente El objetivo de Mendel era encontrar la
composicin gentica (hoy en da llamado genotipo) subyacente en cada variedad de la
planta de la arveja y entender cmo se heredaba cada rasgo. Los experimentos le
tomaron tanta paciencia comodestreza. Mendel empez por producir plantas de " crianza
pura", plantas que producan de manera fiable otras plantas con los mismos rasgos fsicos
de generacin a generacin. Slo esta labor le tom dos aos, pero le proporcion
seguridad en la composicin gentica de sus plantas iniciales, a las que llam la
generacin paterna de sus experimentos.
No. 4 Los Resultados de Mendel
El primer rasgofsico que Mendel estudi extensamente fue la forma de la arveja. Tena
dos lneas de plantas de cra pura; una que siempre produca arvejas redondas y otra que
siempre daba arvejas arrugadas. Mendel cruz-poliniz estas dos lneas paternas y
encontr que cada planta hbrida F1 tena arvejas redondas.
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ya
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El cuadro de punnett
El cuadro de punnett es un diagrama diseado por reginald punnett y es usado por los
bilogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo en
particular.
El cuadro de punnett permite observar cada combinacin posible de un alelo materno con
otro alelo paterno por cada gen estudiado.
Existen varios tipos de cruce entre los cuales los ms importantes son:
1. Cruce dihbrido: Es el cruzamiento ms complejo que puede presentarse cuando se
contemplan dos o ms genes. El cuadro de Punnett solo funciona si los genes son
independientes entre ellos.
El siguiente ejemplo ilustra un cruce dihbrido entre dos plantas heterocigticas
de guisante. R representa el alelo dominante de la forma (redondeada) mientras que r
muestra el alelo recesivo (rugoso). Y es el alelo dominante del color (amarillo) cuando y es
el alelo recesivo (verde). Si cada planta tiene el genotipo Rr Yy y los genes son
independientes, pueden producir cuatro tipos de gametos con todas las posibles
combinaciones: RY, Ry, rY y ry.
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Bb, por lo que pueden producir gametos que contengan los alelos "B" y "b" (se
acostumbra en los estudios de la gentica usar maysculas para expresar los alelos
dominantes y con minscula a los recesivos). La probabilidad de que el producto tenga el
genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50% y con bb de 25%.
BB: significa homocigoto dominante bb: significa homocigoto recesivo Bb: significa
heterocigoto.
Cabe sealar que el cuadro de Punnett solo muestra las posibilidades para genotipos, no
para fenotipos. La forma en que los alelos B y b interactan uno con el otro afectando la
apariencia del producto depende de cmo interacten los productos de los genes. Para
los genes clsicos dominantes/recesivos, como los que determinan el color del pelo de
una rata, siendo B el pelo negro y b el pelo blanco, el alelo dominante eclipsar al
recesivo.
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En una clula, los cromosomas se agrupan por pares; en la clula huevo (origen de
todas las que tendr el nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada uno de los
progenitores.
Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfolgica e
intrnsecamente similares, y los genes situados en ellos en lugares homlogos, los
llamados alelos o genes homlogos, son responsables de una determinada caracterstica
a la hora del desarrollo del nuevo ser.
Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o locus en
un par de cromosomas homlogos, es decir, en un par de cromosomas que tienen
igual tamao, forma y secuencia de genes.
Tambin podemos decir que alelo es cada una de las variantes que puede presentar
una secuencia de ADN polimrfica.
Cuando en alguna caracterstica hereditaria interviene no solo un gen sino varios, que
concurran en la trasmisin de este carcter, hablamos de alelismo mltiple.
Pruebas de ADN y ciencia forense: Las pruebas de ADN pueden servir para
identificar criminales a travz de algn vestigio de ADN que hallan podido dejar en
la escena del crimen, tambien sirven para descartar culpables. Otra aplicacin de
estas pruebas es la identificacin de la paternidad.
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aquellos que han sido genticamente modificados para que desarrollen alguna
caracterstica en especial, normalmente se aplica en plantas para qu sean
resistentes a plagas o condiciones adversas y en animales para acelerar su
crecimiento. Esta prctica ha sido muy polmica, pues se cree que los organismos
transgnicos pueden causar daos a la salud humana.
Proyecto del genoma humano: Este proyecto tena como finalidad crear un mapa
Aunque la primera vacuna fue creada por Edward Jenner en el siglo XVIII, en la
actualidad se han creado vacunas para numerosas enfermedades virales como la
gripe. Su creacin consiste en insertar un pequeo fragmento de ADN de algn
microorganismo patgeno en la frmula, o bien, crear un microorganismo alterado al
que se le han eliminado los gnes de virulencia. En cuanto a la produccin de
hormonas, esa se realiza modificando bacterias insertandoles gnes que producen
dicha hormona y luego se extrae. Estos aportes han ayudado a aumentar la calidad
de vida de las personas, asi tambien en elevar su esperanza de vida
Terapia gnica: Aunque todava est es fase experimental, la terapia gnica
tratar de remediar las enfermedades hereditarias mediante la sustitucin de genes
defectuosos por genes en buen estado, de esta forma sera posible lograr la cura a
distintas enfermedades como el Altzheimer, SIDA, Parkinson y algunos tipos de
cncer
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Modificada
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Modificada de NCBI
3. La replicacin dispersiva implicara la ruptura de las hebras de origen durante la
replicacin que, de alguna manera se reordenaran en una molcula con una mezcla de
fragmentos nuevos y viejos en cada hebra de ADN.
Cada organismo tiene un conjunto de genes especficos que loidentifican como especie.
Las protenas confieren a las clulas unfenotipo individual Los genes no participan
directamente en la sntesisde protenas se requiere de un proceso de transcripcin por
medio delcual a partir de !"# $molde% se sinteti&an molculas de m'#! quecontienen
secuencias de (ases $codones% que sern traducidas enprotenas !l proceso por el cual
un gen sinteti&a una protena se leconoce como e)presin gentica.
La informacin gentica est contenida en un cdigo formado por los cuatro nucletidos
(adenina, guanina, timina y citosina), que forman codones (conjuntos de tres bases).
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Adenina (A)
Citosina (C)
Guanina (G)
Timidina (T) (en el caso del DNA) o Uracilo (U) (en el caso del RNA).
GEN: En un cromosoma, los genes, que son fragmentos de ADN, estn alineados
ocupando cada uno un lugar bien definido, su LOCUS, de manera que un gen
determinado ocupa siempre el mismo locus en un mismo cromosoma, paternas y
maternas en cromosomas homlogos.
FENOTIPO: Son los caracteres hereditarios que se manifiestan externamente y se
pueden ver, es decir son todos aquellos caracteres visibles tanto en vegetales como en
animales, por ej, caracteres fenotpicos en el hombre: color de ojos, color de cabello,
textura del cabello, forma del cabello, etc.
GENOTIPO: Son los caracteres hereditarios que no se manifiestan externamente y
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pueden tener hijos con ojos azules. Cmo puede ser? Los padres con ojos marrones
posiblemente tengan genotipos Ma. En algn punto del rbol familiar, una persona con
ojos azules contribuy al linaje con sus genes. Este rasgo recesivo puede transmitirse
durante generaciones sin ser detectado, hastaque se encuentra con otro rasgo de ojos
azules y se expresa en el fenotipo de la persona.
Variaciones y reservorios gnicos
Las poblaciones permiten estudiar la variacin gentica. Una poblacin es un grupo de
individuos de la misma especie que se reproduce por endogamia. Como los miembros de
una poblacin se cruzan entre s, comparte un grupo de genes llamado reservorio gnico;
ste est compuesto por todos los genes presentes en una poblacin incluyendo sus
diferentes alelos. La frecuencia relativa de un alelo es la cantidad de veces que el alelo se
manifiesta en un reservorio gnico comparado con la cantidad de veces que se
manifiestan otros alelos del mismo gen. La frecuencia relativa suele expresarse como
porcentaje. Las reservas gnicas son importantes para la teora de la evolucin, ya que la
evolucin provoca cambios en una poblacin a travs del tiempo. En trminos genticos,
la evolucin es cualquier cambio en la frecuencia relativa de los alelos de una poblacin.
Por ejemplo, si la frecuencia relativa del alelo N en una poblacin de ratones cambiara
con el tiempo al 30 por ciento, diramos que la poblacin est evolucionando.1
Fuentes de variacin gentica
Las dos fuentes principales de variacin gentica son las mutaciones y la combinacin de
genes que resultan de la reproduccin sexual.
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reproduccin sexual, pueden reproducir fenotipos muy diferentes. Por ello, la reproduccin
sexual es una fuente importante de variacin en muchas poblaciones.1
Causas de la variacin
Las razones por las cuales se da variacin en la descendencia son:
Mezcla al azar de genes de los progenitores: En los seres diploides los cromosomas
homlogos (contienen genes para los mismos caracteres) se heredan uno de un
progenitor y otro del otro, produciendo combinaciones aleatorias de caracteres.
Combinaciones de cromosomas: Los gametos tambin son diferentes entre s, ya que
cada uno recibe un ejemplar al azar de cada tipo de cromosoma.
Recombinacin de genes: Se produce durante la profase I de la meiosis, y en ella se da
un entrecruzamiento entre una de las dos cromtidas de los cromosomas homlogos, por
lo que las cromtidas resultantes son diferentes entre s y de las originales.
Caractersticas Hereditarias.
1. Concepto e importancia
Las caractersticas hereditarias son algo distintivo de un ser viviente que puede pasar a su
progenie.
El estudio de la gentica, de la transmisin de las caractersticas hereditarias, es uno de
los temas cuyo estudio es de gran importancia para el ser humano, especialmente para
los adolescentes, pues ellos estn en una etapa en que se preguntan el por qu son como
se ven y no como quisieran ser. Les gustara ser ms guapos o guapas o ms
inteligentes, o de cualquiera otra forma, menos como son, y es importante que sepan el
porqu de cada una de sus interrogantes. Y todas las respuestas a estas preguntas las
puede encontrar en el estudio de la gentica.
El estudio de la gentica ha permitido al hombre de hoy la manipulacin de genes por
medio de la ingeniera gentica, logrando obtener caractersticas que permiten la mejor
adaptacin al medio, la supervivencia y la preservacin de la especie con los caracteres
ms beneficiosos.
A pesar de que, por razones obvias, el estudio de la herencia en el hombre presenta sus
dificultades, los genetistas, hayan obtenido considerable informacin de cientos de
caractersticas humanos.
Tal informacin indica que las leyes de la herencia biolgica rige tambin la especie
humana.
Algunas Caractersticas humanas cuya transmisin herencia se conoce
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Caracterstica
Dominante
Recesiva
Oscuro
Rizado
Lbulo de la oreja
Libre
Dedos
Dedos extra
Prpados
Pliegue monglico
Visin de colores
Normal
Coagulacin de la sangre
Normal
Hemofilia
Pestaas
Normal
Cortas
Pigmento en la piel
Normal
Albinismo
Visin
Miopa
Normal
Oscuro
Azul
Rubio
Lacio
Adherido
Normal
Sin pliegue
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Los cromosomas SEXUALES (de los gametos) son los que participan en la
divisin celular llamada MEIOSIS.
Llamamos cromosomas sexuales a cada uno de los cromosomas que determinan
el sexo del beb. El sexo femenino est determinado por la unin de dos
cromosomas X. El sexo masculino est determinado por la unin de
un cromosoma X y un cromosoma Y. En las clulas somticasexisten 22 pares de
cromosomas.
Los cromosomas homlogos son los que, formando un par, realizan un
entrecruzamiento cromosmico entre s durante la meiosis. Mezcla de ADN y de
protenas, los cromosomas contienen toda la informacin gentica del organismo.
Los cromosomas homlogos son cromosomas del mismo tamao , de la misma
forma y con la misma disposicin de los genes. Los cromosomas homlogos
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Determinacin gentica del sexo (GSD): aquella que est determinada por
factores contenidos en los cromosomas.
Determinacin ambiental del sexo (ESD): aquella que est determinada por
factores ambientales
Una aportacin importante es el acarar los mecanismos que determinan el sexo de los
humanos. En todas las clulas somticas (en la sexuales no) existe una dotacin
cromosmica diploide (2n). Se pueden agrupar los cromosomas en parejas de homlogos
y existe un par que es diferente segn estudiemos un macho o una hembra. Estos
cromosomas se denominan sexuales, mientras que el resto de cromosomas homlogos
se denominan autosomas (son iguales en el macho que en la hembra) La especie
humana tiene 46 cromosomas, es decir, 23 pares de cromosomas que varan solamente
en el que determina el sexo. En los mamferos cada clula contiene 22 pares de
cromosomas, y un par sexual: un par XX si es mujer, o un par XY si es hombre. Los
cromosomas sexuales son de dos grupos: X e Y. El par sexual puede estar formado por
XX (=hembra) o por XY (=macho). Por tanto los rasgos femeninos estn controlados por
los genes de los cromosomas X y los rasgos masculinos por los genes de los
cromosomas Y.
Determinamos que el efecto masculinizante del cromosoma Y es dominante sobre X. (solo
con un Y, ya tenemos un hombre) La diferencia de un cromosoma completo es la causa
de las diferencias entre hombre y mujer. Al conjunto de cromosomas se le denomina
cariotipo. El cariotipo de las mujeres est formado por 23 pares de cromosomas iguales
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dos a dos (ya que el cromosoma sexual es XX) y en los varones por 22 pares de
cromosomas iguales dos a dos y un cromosoma X y otro Y ( XY, no igual). El cromosoma
X es ms grande que el cromosoma Y, por eso que las clulas de las mujeres tienen ms
cantidad de ADN que los hombres, pero la informacin es ms escasa ya que carecen del
texto de cromosoma Y. El cromosoma X, por su tamao, en la clasificacin de Denver
pertenecera al grupo C (par del 5 al 12). La determinacin del sexo en la reproduccin
queda marcado en la fecundacin por el tipo de gametos que d una persona: en vulos
dan 22 autosomas y un cromosoma sexual X. En cambio, los espermatozoides sern de
dos tipos: 22 autosomas y un cromosoma X o 22 autosomas y un cromosoma Y. El vulo
puede unirse a cualquiera de los dos tipos. Como la fecundacin esta guiada por el azar,
existen la misma probabilidad de generar un nio que una nia (50%/50% o 1 : 1) El
determinante del sexo en la descendencia es el varn (depende de que el primer
espermatozoide que penetre en el vulo leve X o Y)
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ESTUDIANTE: ZOILY FRANCO
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En las plantas, el gameto femenino se llama oosfera, y polen el gameto masculino que
fecunda a la oosfera.
Los gametos, clulas sexuales En la especie humana y en todos los organismos
superiores con mecanismo de reproduccin sexual, las llamadas clulas sexuales o
gametos (vulos en la mujer, espermatozoides en el hombre), se producen en las
gnadas, rganos que forman parte del sistema reproductor. Las gnadas masculinas se
llaman testculos; las femeninas ovarios. Los primeros producen espermatozoides; los
ovarios producen vulos. Los gametos son clulas que tienen la mitad del nmero de
cromosomas de la especie. El nmero de cromosomas es caracterstico para cada
especie y no se relaciona con su grado de desarrollo o evolucin. Cundo se restituye la
dotacin completa de cromosomas? Cuando se produce la fecundacin, unindose vulo
con espermatozoide. Entonces se forma la clula huevo, con igual aporte cromosmico de
los progenitores. Importante: Si tenemos 23 pares de cromosomas, llamados para 1, par
2, etc., el vulo tiene 1 miembro de cada par; el otro miembro lo aporta el espermatozoide.
Entonces, la mitad de nuestros cromosomas proviene del padre; la otra mitad, de la
madre! 6 Por qu los hermanos son diferentes? Si los padres concurren a la herencia de
sus hijos con la mitad de los cromosomas cada uno, por qu los hermanos son
diferentes? Cmo explicar que los gemelos idnticos sean tan parecidos como dos gotas
de agua? Cmo explicar que los mellizos, en cambio, puedan ser de distinto sexo y tan
parecidos o tan diferentes como hermanos que no nacen al mismo tiempo? Los hermanos
son diferentes, porque los gametos que los generaron, vulo y espermatozoide son
genticamente diferentes: todos los vulos que forme una mujer y todos los
espermatozoides que produzca un hombre, tienen genes iguales y genes diferentes. Los
gemelos idnticos tiene la misma herencia porque provienen de un solo vulo. El cigoto
se divide en dos partes y cada una de ellas se desarrolla separadamente. Los gemelos
fraternos, mejor llamados mellizos, corresponden a dos vulos fecundados por dos
espermatozoides. Entonces, son dos hermanos diferentes, que se desarrollan en forma
simultnea. Son tan parecidos, o tan diferentes como los hermanos que nacen en
distintos momentos
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Los Seres multicelulares son aquellos que estn formados por muchas clulas. las
clulas se dividen el trabajo para realizar mejor cada funcin, portal razn, estos seres
presentan una organizacin interna ms compleja que los seres unicelulares. Algunos
organismos multicelulares son los animales, las plantas y la mayora de algas y hongos.
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Mecanismos de la evolucin.
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La teora de la evolucin cuenta la historia del origen de todos los seres vivientes, a partir
de compuestos orgnicos simples y autorreplicantes que nadaban en un mar de
nutrientes. Desde esta piscina limitada de qumicos, evolucionaron los primeros
organismos que, con el tiempo, se diversificaron en especies nuevas con diferentes
formas y funciones. Dentro de cada especie, no hay dos organismos exactamente
idnticos. Los organismos de cada especie poseen variaciones en sus caractersticas y el
ambiente dicta el xito de los individuos con ciertas caractersticas por sobre otros. Los
organismos con rasgos que armonizan con sus ambientes progresan ms que sus
competidores transmiten sus genes ms exitosos a las generaciones siguientes; los
rasgos menos favorables desaparecen.
Reproduccin sexual
La reproduccin sexual, que es la unin de genes de dos individuos en su progenie, es
una fuente de variacin en las especies. Cada progenitor puede contribuir con numerosas
combinaciones de alelos (diferentes formas de genes) para sus clulas sexuales.
Mutacin
Las mutaciones espontneas suceden con frecuencia en las poblaciones, y eso las hace
fuentes importantes de variacin de las especies. Los individuos sucumben a los efectos
de ciertas mutaciones, pero otros prosperan gracias a las mismas. Las mutaciones suelen
originarse cuando ocurre un error durante el proceso de copiado del ADN. Las hebras de
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ADN contienen genes, que proporcionan el cdigo para las distintas protenas generadas
dentro de una clula.
Adaptarse a los ambientes
Las modificaciones en el ambiente de una especie pueden destacar a mutantes que
podran haber sucumbido en circunstancias normales. En Inglaterra, antes de 1.800, la
mayor parte de las polillas pimentadas eran de colores claros, con variaciones de colores
ms oscuros en raras ocasiones. Con el advenimiento de la Revolucin Industrial durante
el siglo XIX, las incidencias de los mutantes ms oscuros se volvieron ms pronunciadas.
Los desechos qumicos producidos por las fbricas e industrias eliminaron los lquenes de
color claro que se adheran a los rboles.
Resistencia antibitica
Los seres humanos a veces proveen el mpetu para la evolucin. Las poblaciones de
bacterias normales exhiben una tasa de mutacin de 1 en 10.000 a 1 en 1.000.000. Bajo
condiciones normales, estas bacterias mutantes tienen posibilidades de supervivencia
reducidas. Cuando los humanos presentan una situacin perjudicial como los antibiticos,
las caractersticas de los mutantes pueden permitirle sobrevivir a la condicin adversa.
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Diversidad gentica
Se refiere a la variedad que existe dentro de los organismos de una misma especie. Por
ejemplo, la diversidad de razas de perros, gatos, etc. Cada ser vivo pertenece a una
especie en particular, y una especie tiene muchos individuos, que se diferencian entre s.
Por ejemplo, todos los seres humanos pertenecen a la especie llamada Homo Sapiens.
Observe a sus amigos o amigas y ver que todos somos diferentes. La diferencia entre
organismos individuales tiene 2 causas: la variacin del material gentico en todos los
organismos y las variaciones debidas al medio ambiente.
Diversidad de ecosistemas
Corresponde al nmero y abundancia de ecosistemas en el planeta. El bosque tropical
hmedo es el ecosistema del planeta ms rico en biodiversidad.
La diversidad de los ecosistemas puede evaluarse en trminos de distribucin mundial o
continental de tipos de ecosistemas definidos, o bien en trminos de diversidad de
especies dentro de los ecosistemas. Es por esto que la evaluacin de ecosistemas sigue
siendo un asunto problemtico, pues no hay una forma nica de clasificar ecosistemas o
hbitats.
La importancia de la biodiversidad
Para entender la importancia de este capital biolgico, tenemos que remontarnos al origen
del hombre y el comienzo de la actividad agrcola, hace 10000 aos. Durante ellos, el
hombre ha tenido un crecimiento tanto demogrfico como urbano que ha perjudicado en
cierta manera algunos ecosistemas, constituyendo un grave peligro para el normal
dinamismo de las cadenas trficas, y por ende, la presencia de una diversidad de
organismos.
Qu factores afectan la biodiversidad?
Como se haba sealado anteriormente, el hombre, con su desarrollo agrcola, ha daado
ecosistemas alterando su biodiversidad. Pero tambin existen otros factores (sin dejar de
lado al hombre) que han perjudicado enormemente a este capital biolgico.
Lo que durante millones de aos ha sido pulido, en pocos miles se ha mantenido por la
accin de elementos artificiales a si como de sustancia txicas. Esto urgencia de
mantener el ecosistema y su biodiversidad ha sido provocado por los siguientes factores.
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Estas relaciones que se establecen entre los diversos organismos en su ambiente natural
tienen dos consecuencias de gran importancia: el flujo de energa y la circulacin de la
materia.
Flujo de energa
Este flujo va desde los organismos auttrofos(por lo
general, organismos que realizan fotosntesis) hacia
otros que se alimentan de ellos y que corresponden
a herbvoros. A su vez, los herbvoros son presas de
otros animales: losdepredadores. Se constituye as una
verdadera cadena para la vida, donde cada eslabn
corresponde a un ser vivo.
Circulacin de materia
sta se traspasa de eslabn a eslabn en la cadena alimentaria, a travs de las
interacciones que se establecen entre los organismos que la conforman.
Aqu ya podemos definir en propiedad una cadena alimentaria, y podemos decir que es
aquella sucesin en la cual las agrupaciones de organismos (cada uno representando un
eslabn) establecen interacciones de manera tal que los primeros son alimento de los
segundos traspasndose sucesivamente materia y energa de un eslabn al siguiente.
El primer eslabn, o primer nivel trfico, de cualquier cadena alimentaria siempre est
representado por los productores, organismos auttrofos, los vegetales, que son
capaces de transformar la energa lumnica del Sol en un tipo de energa que puede ser
utilizado por plantas, bacterias, animales, etc.
Entonces, podemos decir que productores son aquellos organismos fotosintticos que
producen energa til para todos los seres vivos. La vida en el planeta se mantiene en
una cadena alimentaria, gracias a estos organismos fotosintticos.
El segundo eslabn, o segundo nivel trfico, lo ocupan los consumidores,
organismos incapaces de utilizar la energa lumnica del Sol, y que para conseguir la
energa necesaria para vivir deben alimentarse de otros organismos.
A los consumidores se les denomina hetertrofos, ya que el trmino significa: hetero =
otro, diferente y trofos = alimentacin.
Se distinguen diferentes tipos de consumidores, segn sea el nivel de la cadena en que
aparecen.
Consumidores primarios o de primer orden son los organismos que se alimentan
directamente de los productores.
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El flujo de energa ingresa a los sistemas a travs de los productores y los abandona a
distintos niveles trficos en forma de calor. En los sistemas comunitarios la materia sigue
las mismas vas por las cuales fluye la energa; sin embargo, a diferencia de esta, la
materia o los compuestos inorgnicos que componen la materia viva, fluyen en forma
cclica en el ecosistema.
Entre las sustancias inorgnicas que forman parte de los organismos vivos, las ms
significativas son: agua. Carbono, nitrgeno, fsforo, potasio, sulfuro, calcio, magnesio,
sodio, cloro y algunos minerales, como fierro, cobalto, molibdeno y zinc.
En general, el flujo de estas sustancias en el ecosistema se mueve en los distintos niveles
trficos, pero adems fluyen a travs de los sistemas geofsicos: la atmsfera, la corteza
terrestre y las fuentes de agua.
As, debido a que este movimiento atraviesa tanto el componente bitico como el abitico
del ecosistema, los ciclos que describen estas sustancias son conocidos como ciclos
biogeoqumicos, entre los cuales podemos destacar:
CICLO DEL AGUA:
La circulacin y conservacin de agua en la Tierra se llama ciclo hidrolgico, o ciclo del
agua.
El ciclo hidrolgico comienza con la evaporacin del agua desde la superficie del ocano.
A medida que se eleva, el aire humedecido se enfra y el vapor se transforma en agua: es
la condensacin. Las gotas se juntan y forman una nube. Luego, caen por su propio peso:
es la precipitacin. Si en la atmsfera hace mucho fro, el agua cae como nieve o granizo.
Si es ms clida, caern gotas de lluvia.
Una parte del agua que llega a la tierra ser aprovechada por los seres vivos; otra
escurrir por el terreno hasta llegar a un ro, un lago o el ocano. A este fenmeno se le
conoce como escorrenta. Otro poco del agua se filtrar a travs del suelo, formando
capas de agua subterrnea. Este proceso es la percolacin. Ms tarde o ms temprano,
toda esta agua volver nuevamente a la atmsfera, debido principalmente a la
evaporacin.
CICLO DEL CARBONO:
El intercambio de carbono entre los componentes biticos y abiticos del ecosistema
mediante los procesos de fotosntesis y respiracin es conocido como el ciclo del
carbono.
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El carbono en forma de
CO2, se incorpora al sistema
bitico del ecosistema a
travs del proceso de
fotosntesis en los
organismos fotosintticos:
plantas, algas marinas,
fitoplancton y cianobacterias.
La fuente de carbono ms
importante para estos
organismos es el CO2, que
se encuentra en forma
gaseosa y tambin
constituye parte de la
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Son fuentes en que la energa disponible existe en cantidades ilimitadas, de modo que no
se agotan a medida que se van utilizando. El Sol, el viento, las cadas de agua y la
biomasa son ejemplos de fuentes de energa renovables.
Existen varias fuentes de energa renovables, como son:
3- Energas no renovables
Las Fuentes de energa no renovables son aquellas que se encuentran de forma limitada
en el planeta y cuya velocidad de consumo es mayor que la de su regeneracin.
Existen varias fuentes de energa no renovables, como son:
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3- Energas no renovables
Las Fuentes de energa no renovables son aquellas que se encuentran de forma limitada
en el planeta y cuya velocidad de consumo es mayor que la de su regeneracin.
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B- El Petrleo
Es el producto de la descomposicin de los restos
de organismos vivos microscpicos que vivieron
hace millones de aos en mares, lagos y
desembocaduras de ros. Se trata de una sustancia
lquida, menos densa que el agua, de color oscuro,
aspecto aceitoso y olor fuerte, formada por una
mezcla de hidrocarburos (compuestos qumicos que slo contienen en sus molculas
carbono e hidrgeno).
El petrleo tiene, hoy da, muchsimas aplicaciones, entre ellas: gasolinas, gasleo,
abonos, plsticos, explosivos, medicamentos, colorantes, fibras sintticas, etc. De ah la
necesidad de no malgastarlo como simple combustible.
C- El Gas natural
Tiene un origen similar al del petrleo y suele estar
formando una capa o bolsa sobre los yacimientos de
petrleo. Est compuesto, fundamentalmente, por
metano (CH4). El gas natural es un buen sustituto
del carbn como combustible, debido a su facilidad
de transporte y elevado poder calorfico y a que es
menos contaminante que los otros combustibles fsiles.
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