Genética y Herencia

Genética y herencia
Genética
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos

genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los
ojos) está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son:
 Probabilidad de contraer ciertas enfermedades

 Capacidades mentales
 Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:
 No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por ejemplo, el

rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más
largo de lo normal.
 Tener solo un efecto menor, por ejemplo, el daltonismo.
 Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.
Leyes de Mendel
Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana) son el conjunto de
reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los
organismos progenitores a su descendencia. Constituyen el fundamento de la genética. Las
leyes se derivan del trabajo sobre cruces entre plantas realizado por Gregor Mendel, un monje
agustino austriaco, publicado en 1865 y en 1866, aunque fue ignorado durante mucho tiempo
hasta su redescubrimiento en 1900.
1.ª ley de Mendel: Principio de la uniformidad
Editar
Establece que, si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter, los descendientes
de la primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, y son
iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante),
independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las
dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA x aa =
Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan
cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.
2.ª ley de Mendel: Principio de la segregación
Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del
otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual
representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel llegó a esta conclusión al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos

(diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), observando entonces que obtenía
muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de
piel verde, comprobó que la proporción era de ¾ de color amarillo y ¼ de color verde (3:1). Aa
x Aa = AA, Aa, Aa, aa.
Según la interpretación actual, los dos alelos que codifican para cada característica son
segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto
significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Esto permite que los
alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto significa
que en las células somáticas un alelo proviene de la madre y otro del padre, quienes pueden
ser homocigotos o heterocigotos.
3.ª ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente de los alelos
En ocasiones es descrita como la 2.ª ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado
en que Mendel solo estudió la transmisión de factores hereditarios y no su
dominancia/expresividad). Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de
herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro.
Más tarde se descubriría que esta ley solo se cumple en aquellos genes que no están
ligados ,es decir, que están en diferentes cromosomas, o que están en regiones muy separadas
del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones.
Herencia ligada al sexo
Rasgos ligados al sexo
En seres humanos, el sexo biológico está determinado por un par de cromosomas sexuales: XX
en mujeres y XY en hombres. Los demás 44 cromosomas son autosomas.
Los genes en el cromosoma X o en el cromosoma Y determinan rasgos ligados al sexo. Los

genes que están en el cromosoma X se pueden encontrar tanto en hombres somo en mujeres,
mientras que los genes en el cromosoma Y solos se encuentran en los hombres.
Herencia ligada a X
Hay muchos más rasgos ligados a X que rasgos ligados a Y porque el cromosoma Y es mucho
más corto y tiene menos genes que el cromosoma X.
Los genes ligados a X tienen patrones de herencia distintivos porque se presentan en una
cantidad diferente de mujeres (XX) y hombres (XY).
Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que tendrán dos copias de cada gen ligado a X.
Esto les da la oportunidad de ser homocigotas o heterocigotas para cada gen ligado al sexo.
Trastornos ligados a X
Los trastornos genéticos humanos ligados al sexo son mucho más comunes en hombres que en
mujeres. Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X y por lo tanto una copia de
cualquier gen ligado a X, cualquier alelo que herede el hombre de un gen ligado a X, se
expresará.
Herencia ligada al cromosoma Y
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a la poca cantidad
de información genética que contiene. Solo pueden transmitirse de padres a hijos con un 100%
de penetrancia, ya que las mujeres carecen de cromosoma Y. Las deleciones en el cromosoma
Y son una causa frecuente de infertilidad.
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son todas aquellas derivadas de mutaciones de

alguno de sus genes, que se mantienen en toda la descendencia masculina.
Árbol genealógico
Un árbol genealógico, en lo que se refiere a la genética, es una tabla que representa la

herencia de un rasgo o afección a lo largo de generaciones de una familia. El árbol genealógico
muestra en particular las relaciones entre miembros de una familia y, cuando se dispone de la
información, indica cuáles individuos tienen un rasgo de interés.
Errores en el número de cromosomas
Un cambio en la cantidad de cromosomas puede causar problemas con el crecimiento, el

desarrollo y la función de los sistemas del cuerpo. Estos cambios pueden ocurrir durante la
formación de células reproductoras (óvulos y espermatozoides), durante el desarrollo fetal
temprano o en cualquier célula después del nacimiento. Una ganancia o pérdida en el número
de cromosomas de los 46 normales se conoce como aneuploidía.
Una forma común de aneuploidía es la trisomía o la presencia de un cromosoma extra en las

células. En griego, “tri” significa “tres”. Las personas con trisomía tienen tres copias de un
cromosoma particular en las células en lugar de las dos copias normales. El síndrome de Down
(también conocido como trisomía 21) es un ejemplo de una afección causada por trisomía. Las
personas con síndrome de Down suelen tener tres copias del cromosoma 21 en cada célula,
para un total de 47 cromosomas por célula.
La monosomía, o la pérdida de un cromosoma en las células, es otro tipo de aneuploidía.

“Mono” significa “uno” en griego. Las personas con monosomía tienen una copia de un
cromosoma particular en las células en lugar de las dos copias normales. El síndrome de Turner
(también conocido como monosomía X) es una afección causada por monosomía. En general,
las mujeres con síndrome de Turner tienen solo una copia del cromosoma X en cada célula,
para un total de 45 cromosomas por célula.
En raras ocasiones, algunas células terminan con juegos completos de cromosomas

adicionales. Las células con un conjunto adicional de cromosomas, para un total de 69
cromosomas, se denominan triploides. Las células con dos conjuntos adicionales de
cromosomas, para un total de 92 cromosomas, se denominan tetraploides. Una afección en la
que cada célula del cuerpo tiene un juego extra de cromosomas no es compatible con la vida.
Mutación en los humanos
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN

(genotipo) o ARN de un ser vivo[1] que produce una variación en las características de este y
que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y
súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción
de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el
gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres pluricelulares las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las
células reproductivas.[3] Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una
enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las
mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría
cambio y sin cambio la vida no podría evevoluciona.
Qué tipos de mutaciones existen?
Por lo regular, existen tres orígenes para los tipos de mutaciones:
Mutaciones espontáneas. Esto se refiere a la evolución biológica. Por lo regular, son el

resultado de procesos biológicos o químicos. Suelen ser el resultado de procesos enzimáticos
que se dan durante la replicación del ADN.
Mutaciones inducidas. Son causadas por factores extern Por ejemplo, la radiación, los químicos
mutagénicos, entre otros.
Mutaciones somáticas y germinales. Afectan al ADN de las células reproductivas, es decir, a los
gametos. Las germinales afectan a las células que forman parte del cuerpo, o sea, los
autosomas, pero no son heredadas por los descendientes.
De acuerdo con la cantidad de cambios que se realizaron en el material genético, se pueden

distinguir en tres tipos de mutaciones: genéticas, cromosómicas y genómicas.
Tipos de mutaciones genéticas
Se tratan de un cambio en la estructura del ADN. A su vez, pueden ser de dos tipos:
Por sustitución de bases: son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen y se

conocen dos clases: transiciones o transversiones.
Por pérdida o inserción de nucleótidos: son modificaciones en donde se puede perder o

agregar una base nitrogenada, la cual es importante para codificar a una proteína específica y
por lo tanto cambia el mensaje del material genético.
Tipos de mutaciones cromosómicas
Consisten en alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma. Se distinguen cuatro

tipos:
Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.
Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.
Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.

Translocación: Cambio de posición de un segmentode cromosoma.
.Tipos de mutaciones genómicas
Provocan un cambio en la dotación cromosómica, de modo que hay un número distinto de

cromosomas en las células. No hay un cambio en el material genético, sino una separación
anormal de los cromosomas.
Euploidia. Alteración de los cromosomas que afecta a juegos de cromosomas completos.
Aneuploidía. Uno o varios cromosomas resultan afectados, pero no el genoma.
Trisomía. Sucede porque los cromosomas no se separan durante la meisosis, de modo que
existe un cromosoma duplicado.

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Genética y herencia

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos

 Probabilidad de contraer ciertas enfermedades

Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

 No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por ejemplo, el

1.ª ley de Mendel: Principio de la uniformidad

2.ª ley de Mendel: Principio de la segregación

Mendel llegó a esta conclusión al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos

3.ª ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente de los alelos

Herencia ligada al sexo

Rasgos ligados al sexo

Los genes en el cromosoma X o en el cromosoma Y determinan rasgos ligados al sexo. Los

Herencia ligada al cromosoma Y

Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son todas aquellas derivadas de mutaciones de

Un árbol genealógico, en lo que se refiere a la genética, es una tabla que representa la

Errores en el número de cromosomas

Un cambio en la cantidad de cromosomas puede causar problemas con el crecimiento, el

Una forma común de aneuploidía es la trisomía o la presencia de un cromosoma extra en las

La monosomía, o la pérdida de un cromosoma en las células, es otro tipo de aneuploidía.

En raras ocasiones, algunas células terminan con juegos completos de cromosomas

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN

Qué tipos de mutaciones existen?

Por lo regular, existen tres orígenes para los tipos de mutaciones:

Mutaciones espontáneas. Esto se refiere a la evolución biológica. Por lo regular, son el

De acuerdo con la cantidad de cambios que se realizaron en el material genético, se pueden

Tipos de mutaciones genéticas

Por sustitución de bases: son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen y se

Por pérdida o inserción de nucleótidos: son modificaciones en donde se puede perder o

Tipos de mutaciones cromosómicas

Consisten en alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma. Se distinguen cuatro

Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.

Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.

Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.

.Tipos de mutaciones genómicas

Provocan un cambio en la dotación cromosómica, de modo que hay un número distinto de

Euploidia. Alteración de los cromosomas que afecta a juegos de cromosomas completos.

Aneuploidía. Uno o varios cromosomas resultan afectados, pero no el genoma.

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