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    Herencia Autosomica Dominante 2022

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    Maria Carolina
    La herencia autosómica dominante se caracteriza por 1) afectar por igual a ambos sexos, 2) requiere una sola copia defectuosa del gen para causar la enfermedad, y 3) puede transmitirse a la descendencia con una probabilidad del 50%. La acondroplasia es un ejemplo de herencia autosómica dominante causada por una mutación en el gen FGFR3 que provoca un menor crecimiento óseo y baja estatura.

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    La herencia autosómica dominante se caracteriza por 1) afectar por igual a ambos sexos, 2) requiere una sola copia defectuosa del gen para causar la enfermedad, y 3) puede transmitirse a la descendencia con una probabilidad del 50%. La acondroplasia es un ejemplo de herencia autosómica dominante causada por una mutación en el gen FGFR3 que provoca un menor crecimiento óseo y baja estatura.

    Descripción original:

    Genetica

    Título original

    HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE 2022

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    La herencia autosómica dominante se caracteriza por 1) afectar por igual a ambos sexos, 2) requiere una sola copia defectuosa del gen para causar la enfermedad, y 3) puede transmitirse a la descendencia con una probabilidad del 50%. La acondroplasia es un ejemplo de herencia autosómica dominante causada por una mutación en el gen FGFR3 que provoca un menor crecimiento óseo y baja estatura.

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    La herencia autosómica dominante se caracteriza por 1) afectar por igual a ambos sexos, 2) requiere una sola copia defectuosa del gen para causar la enfermedad, y 3) puede transmitirse a la descendencia con una probabilidad del 50%. La acondroplasia es un ejemplo de herencia autosómica dominante causada por una mutación en el gen FGFR3 que provoca un menor crecimiento óseo y baja estatura.

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    INSTITUTO UNIVERSITARIO DE

    CIENCIAS DE LA SALUD
    FUNDACION HÉCTOR A. BARCELÓ
    FACULTAD DE MEDICINA
    Genética

    HERENCIA AUTOSOMICA
    DOMINANTE

    ACONDROPLASIA
    La forma en que se transmiten de una generación a la siguiente
    los fenotipos resultantes de la interacción del genotipo con el
    ambiente se denominan Patrones Hereditarios.

    Enfermedades Genéticas según su Tipo de Herencia

    -Enfermedades Monogénicas o Mendelianas


    -Enfermedades con Patrón de Herencia Multifactorial
    -Cromosomopatías
    -Enfermedades con un Tipo de Herencia Especial:
    (Enfermedades genéticas de las mitocondrias, enfermedades por
    alteraciones de la impronta genómica)
    Enfermedades Monogénicas-Herencia
    Mendeliana

    Localización del Gen


    Dominante
    Autosómica
    Recesiva
    Ligada al Sexo
    AUTOSOMAS

    CROMOSOMAS
    SEXUALES
    HOMOCIGOTA-HETEROCIGOTA

    Heterocigota Individuo
    que posee dos alelos
    diferentes para un gen.

    Homocigota individuo
    que posee dos alelos
    del mismo tipo
    DOMINANTE-RECESIVO
    -Dominancia: expresión exclusiva de uno de los dos alelos de un
    gen en el fenotipo.
    Cuando un Heterocigota expresa un solo alelo, ese alelo es
    DOMINANTE sobre el otro.
    Es el carácter que se expresa en Heterocigosis y en Homocigosis.

    -Recesividad: un gen recesivo necesita estar en estado homocigoto


    para expresarse. Debe recibir un gen anormal de cada progenitor.

    • Cuando ambos alelos se expresan se habla de Codominancia.


    Relación entre genes y caracteres.

    • Penetrancia: Proporción de individuos con una mutación


    patológica que presentan manifestaciones clínicas de la
    patología asociada a esa mutación.
    Penetrancia incompleta de un gen: el efecto del gen puede estar
    presente solo en un porcentaje determinado de las personas
    portadoras de ese gen. Penetrancia completa (100 %) cuando
    siempre se observa el efecto en el fenotipo ( ya sea un gen
    dominante o recesivo ).

    • Pleitropía: expresión de un gen normal o mutante que produce


    efectos aparentemente no relacionados entre si,
    manifestaciones múltiples y aparentemente independientes , de
    la expresión de un único gen.
    Cuadro de Punnett
    ALELOS

    ALELOS
    HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

    HERENCIA AUTOSOMICA: los genes encargados de transmitir


    una característica se encuentran en los autosomas.

    DOMINANCIA: Un gen es dominante cuando se expresa tanto


    en Homocigosis y en Heterocigosis.
    HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
    1- Afectan por igual a ambos sexos.
    2- Una sola copia defectuosa del gen de la enfermedad es
    suficiente para causar el desorden.
    3- Se puede transmitir el desorden a su descendencia con una
    probabilidad teórica del 50 por ciento para cada hijo.
    ACONDROPLASIA
    ACONDROPLASIA

    • Causa mas frecuente de Enanismo.

    • Forma parte de la familia de las Condrodistrofias.

    Afectado el crecimiento Endocondral.


    ACONDROPLASIA
    • GENETICA
    -Enfermedad Monogénica
    -Autosómica dominante
    -Penetrancia 100%
    -Mutación en el brazo corto del cromosoma 4 región 4p16.3
    Gen que codifica para el Receptor Tipo 3 del Factor de
    Crecimiento fibroblástico (nucleosido 1138)
    Provoca una disminución en la proliferación y crecimiento de las
    células cartilaginosas (menor crecimiento longitudinal de los
    huesos).
    80% no tienen padres afectados.
    Incidencia:1/25000- 1/40000 recién nacidos vivos.
    ACONDROPLASIA
    • CLINICA
    -Baja Talla: La talla al final del crecimiento oscila entre 122-144 cm.
    para el varón y 117-137cm. mujer.
    -Desproporción notable entre el tronco y las extremidades, que
    son muy cortas.
    -El cráneo es grande, con abombamiento de la frente y
    aplanamiento de la parte media de la cara y de la raíz nasal.
    -Los miembros superiores, además del acortamiento del brazo,
    presentan una imposibilidad para la extensión completa del codo
    -Mano en tridente, con separación típica entre el tercer y cuarto
    dedo.
    -Los miembros inferiores se disponen habitualmente en rotación
    externa.
    -Hiperlaxitud articular.
    ACONDROPLASIA

    -Los pies son por lo general, cortos, anchos y planos.


    -Genu valgo/Genu Varo
    -Cifosis lumbar. Hiperlordosis lumbar. Escoliosis
    -Mal oclusión dentaria con mordida abierta
    -Obesidad
    -Desarrollo cognitivo normal
    -Esperanza de vida normal
    MANO EN TRIDENTE
    ACONDROPLASIA

    Neurológicas:
    - Muerte súbita (2-5%) secundaria a apnea central.
    - Estrechamiento del foramen magnum
    - Hidrocefalia
    - Estenosis de canal medular
    Respiratorias
    - Rinitis serosa
    - Obstrucción de vías respiratorias superiores
    - Enfermedad pulmonar restrictiva
    Auditivas
    - Otitis media serosa
    - Hipoacusia
    ACONDROPLASIA
    • DIAGNOSTICO

    Prenatal: ecografía a partir del segundo trimestre de gestación.


    Estudios genéticos: amniocentesis o punción de
    vellosidades.

    Postnatal: Examen físico


    Estudios genéticos
    ACONDROPLASIA
    • TRATAMIENTO
    Tratamiento quirúrgico: Alargamiento óseo
    Se alargan tibias , los fémures y los húmeros.

    La edad para iniciar el proceso de elongación de las extremidades


    en los Acondroplásicos es entre los 9 y los 11 años.
    ACONDROPLASIA
    Seguimiento

    Valorar el Peso, talla y Perímetro cefálico en las gráficas para


    Acondroplásicos.
    Exploración física y estudios de laboratorio adecuados.
    Valorar el desarrollo motor y discutir la psicomotricidad global.
    Vigilar la cifosis tóraco-lumbar.
    Valorar genu varo, tibias varas.
    Vigilar las contracturas en flexión de las caderas.
    Valoración del lenguaje.
    Controlar el riesgo de otitis media serosa o seromucosa
    persistente.
    Estudio del sueño si hay signos de compromiso respiratorio o
    signos de retraso del desarrollo psicomotor
    MUCHAS GRACIAS

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