En el genoma humano: * 1/1

No existen secuencias repetidas.

El ADN telomérico es idéntico al ADN centromérico.

El ADN repetitivo en tándem de algunos cromosomas no se transcribe

activamente.

El ADN alfoide se encuentra en todos los telómeros.

Con respecto al patrón de herencia autosómico recesivo: * 1/1

El riesgo de recurrencia para una pareja en la que ambos son heterocigotos es del
50%.

Los padres e hijos de un afectado pueden no ser portadores.

La enfermedad se manifiesta en homocigosis (ambos alelos afectados).

La enfermedad se manifiesta en heterocigosis (un alelo afectado y un alelo normal).

En un árbol genealógico, ¿qué significado tiene un cuadrado? * 1/1

Individuo femenino.

Individuo de sexo desconocido.

Aborto espontáneo.

Individuo masculino.
Respecto de los alelos de un gen: * 1/1

En las anomalías de la impronta, los 2 alelos están afectados.

En las disomías uniparentales, los dos alelos provienen del mismo progenitor.

Cuando son idénticos entre sí, el individuo es hemicigoto.

En las células diploides hay un alelo de cada gen.

Las enfermedades multifactoriales: * 1/1

Responden a un patrón de herencia mendeliano

Son generalmente monogénicas

Son de presentación variable en los individuos afectados.

No están ligadas a los cromosomas sexuales

El gen BMP15, presente en el cromosoma X, tiene una función importante 1/1

en el ovario. Si el padre es portador de una variante (mutación)
patogénica y la madre no: *

La mitad de las descendientes mujeres serán afectadas.

Todas las descendientes mujeres serán afectadas.

La totalidad de los descendientes serán afectados.

Ninguno de los descendientes será afectado.

En el mecanismo de dominancia por ganancia de función: * 1/1

El alelo mutado no se expresa en el momento correcto.

El producto del alelo mutado desempeña una función nueva o excesiva.

La causa se originó siempre en una variante (mutación) “de novo” en la

gametogénesis de uno de los progenitores del individuo afectado.

La herencia no sigue un patrón mendeliano.

Las variantes (mutaciones) somáticas: * 1/1

Son post-cigóticas y no afectan a todas las células del organismo

Son variantes (mutaciones) de los autosomas.

Nunca están presentes en los gametos.

Son siempre hereditarias.

Para una enfermedad que presenta herencia recesiva ligada al X: * 1/1

Existe una probabilidad de que 1 de cada 2 hijas mujeres de una madre

portadora sea portadoras.

Existe una probabilidad de que 1 de cada 4 hijas mujeres de una madre portadora
sea portadora.

Ninguno de los hijos varones de una madre portadora serán afectados.

Todas las hijas mujeres de una madre portadora serán portadoras como la madre.
 El ADN mitocondrial: * 1/1

Contiene exones e intrones.

Codifica algunas de las proteínas mitocondriales.

No se asocia con patologías en el ser humano.

Proviene principalmente del padre.

Si se sospecha una deleción de una secuencia de aproximadamente 10 0/1

kb en uno de los cromosomas 22, ¿Qué técnica sería útil para
confirmarlo? *

Cariotipo sin bandeo.

PCR tiempo real.

Secuenciación de Sanger.

Microarreglo CGH (CGH-array).

Respuesta correcta

Microarreglo CGH (CGH-array).

Las enfermedades de genes contiguos: * 0/1

Son el resultado de anomalías en la regulación de un gen por otro gen cercano en el

mismo cromosoma.

Pueden estar ligadas a los cromosomas sexuales o a autosomas.

No son hereditarias.

Puede resultar de una variante (mutación) que provoca una anomalía del corte y
empalme (splicing).

Respuesta correcta

Pueden estar ligadas a los cromosomas sexuales o a autosomas.

 Una mutación puntual adenina por guanina en la segunda base de un 0/1
intrón: *

No es nunca patogénica (causal de enfermedad).

Puede provocar un cambio en la secuencia del ARNm maduro.

No puede provocar alteraciones en el corte y empalme (splicing).

Puede provocar un cambio en el marco de lectura.

Respuesta correcta

Puede provocar un cambio en la secuencia del ARNm maduro.

Si se informa un cariotipo 46,XY,t(2;9)(p21;p22), significa que hay: * 1/1

Una inversión en el brazo corto del cromosoma 9.

Una aberración cromosómica numérica.

Una translocación entre los cromosomas 2 y 9.

Una translocación entre los cromosomas 21 y 22.

¿Cuándo utilizaría secuenciación de próxima generación (NGS)? * 1/1

Enfermedad debida a diferentes variantes (mutaciones) en varios genes

diferentes.

Enfermedad debida a 2 variantes (mutaciones) específicas en 2 genes.

Enfermedad debida a diferentes variantes (mutaciones) en un único gen.

Enfermedad multifactorial.
 ¿Cuál de las siguientes técnicas utilizaría para detectar una deleción de 2 0/1
megabases en una zona sospechada debido al diagnóstico clínico? *

Hibridación in situ fluorescente (FISH).

Hibridación de Western (Western blot).

Secuenciación de próxima generación (NGS).

Hibridación de Northern (Northern blot).

Respuesta correcta

Hibridación in situ fluorescente (FISH).

En un árbol genealógico de 3 generaciones, se observa que las mujeres 1/1

transmiten la enfermedad solamente a sus hijos varones. Puede tratarse
de: *

Enfermedad multifactorial.

Herencia mitocondrial.

Enfermedad por anomalía en la impronta (imprinting).

Enfermedad recesiva ligada al X.

Si se sospecha una deleción de 2 pb en el cromosoma 3, que provoca un 1/1

cambio en el marco de lectura, ¿qué técnica sería útil para confirmarlo? *

Hibridación de Southern (Southern blot).

Hibridación in situ fluorescente (FISH).

Microarreglos (microarray).

Secuenciación de Sanger.
 En el genoma nuclear de las células humanas: * 1/1

Las secuencias intrónicas predominan sobre las secuencias exónicas.

La mayor parte del mismo corresponde a heterocromatina.

La mayoría de los nucleótidos están metilados (imprintados).

No existen genes que estén implicados en la función mitocondrial.

¿Cuál de los siguientes cariotipos refleja un mosaicismo cromosómico? * 0/1

47,XY,+13

47,XY,+13/46,XY

45,XY,der(13;21)(q10;q10)

46,XY,+13,der(13;21)(q10;q10)

Respuesta correcta

47,XY,+13/46,XY

Una traslocación balanceada: * 0/1

No puede ser detectada mediante un estudio de microarreglos (array CGH).

Es un defecto limitado a una proporción variable de las células de un individuo.

Siempre provoca alteraciones en el fenotipo

Se refiere siempre al intercambio genético entre autosomas y cromosomas

sexuales.

Respuesta correcta

No puede ser detectada mediante un estudio de microarreglos (array CGH).

 Dos pacientes presentan una fibrosis quística (autosómica recesiva) pero 1/1
uno de ellos tiene síntomas graves, mientras que el otro presenta un
cuadro leve. Esto puede deberse a que: *

El que tiene síntomas leves tiene menos cantidad de variantes (mutaciones) en

el gen afectado.

El que tiene síntomas leves tiene una variante (mutación) en la región regulatoria del
gen afectado.

El que tiene síntomas más leves tiene una variante (mutación) con cambio en el
marco de lectura en el primer exón.

El que tiene síntomas más graves tiene una variante (mutación) que provoca
truncamiento de la proteína en el primer exón.

La heteroplasmia es un fenómeno que: * 0/1

Permite explicar la anticipación de la presentación de síntomas en cada generación.

Se refiere a las variantes (mutaciones) somáticas presentes en algunas

poblaciones celulares y ausentes en otras.

Determina las características de la herencia mitocondrial.

Está relacionado con la impronta parental (imprinting).

Respuesta correcta

Determina las características de la herencia mitocondrial.

En el código genético: * 1/1

No existen codones sinónimos

Cada aminoácido puede ser codificado por más de un codón

Existe un solo codón de terminación

Cada codón codifica para varias proteínas diferentes

 Los polimorfismos de ADN de nucleótido único (SNP): * 0/1

Son útiles para identificar el origen étnico de un grupo de individuos.

Se encuentran siempre en las regiones regulatorias de los genes.

Permiten afirmar la paternidad/maternidad si se dispone del ADN del trío

familiar (padre/madre/hijo o hija).

Siempre afectan la expresión génica.

Respuesta correcta

Son útiles para identificar el origen étnico de un grupo de individuos.

¿Cuál de los siguientes patrones de transmisión de enfermedades es 1/1

mendeliano? *

Por impronta (imprinting).

Multifactorial.

Dominante ligado al X.

Disomía uniparental.

En un individuo 47,XXY se realiza una hibridación in situ fluorescente 1/1

(FISH) en células somáticas, con una sonda verde para el centrómero del
X y una sonda roja para el centrómero del Y. ¿Cómo se verá? *

1 señal roja y 1 verde por núcleo

4 señales verdes y 2 rojas por núcleo

6 señales por núcleo

2 señales verdes y 1 roja por núcleo

 El término “expresividad variable” significa que: * 1/1

Variantes (mutaciones) patogénicas en diversos genes provocan una misma

enfermedad.

Algunos genes son metilados (imprinting) en la madre o en el padre.

Una misma variante (mutación) patogénica puede manifestarse de forma

diferente en distintos individuos.

La enfermedad está causada por variantes diferentes de un mismo gen.

Con respecto al concepto de fenocopia: * 1/1

Es el efecto del medio ambiente sobre la expresión de uno de los alelos de un gen.

Es una variación no hereditaria en el fenotipo, causada por condiciones

ambientales, que imita a un fenotipo producido por un genotipo específico.

Es el efecto del medio ambiente sobre la expresión de un gen.

Es el conjunto de fenotipos de un organismo.

En el mecanismo de dominancia negativa: * 0/1

El producto del alelo normal no puede ejercer su función correctamente porque el

alelo mutado se lo impide.

Ambos progenitores deben estar afectados.

El alelo normal no puede transcribirse correctamente porque el alelo mutado se

lo impide.

El alelo normal no puede traducirse correctamente porque el alelo mutado se lo

impide.

Respuesta correcta

El producto del alelo normal no puede ejercer su función correctamente porque el

alelo mutado se lo impide.
 El fenómeno de anticipación: * 1/1

Es exclusivo de la herencia multifactorial.

Implica que todos los hijos de un individuo enfermo se enfermarán a una edad más
temprana que su progenitor.

Suele deberse a un aumento en la repetición de tripletes de una zona específica

del gen afectado.

Implica que todos los hijos de un individuo enfermo se enfermarán con una forma
más severa de la enfermedad que su progenitor.

En una enfermedad por falta de expresión de un gen debida a una 0/1

disomía uniparental, siendo que el alelo paterno no está metilado y el
materno sí: *

Los hijos varones manifiestan la enfermedad si tienen una disomía uniparental

materna.

Las disomías uniparentales no causan enfermedades en los descendientes.

Los hijos varones manifiestan la enfermedad si tienen una disomía uniparental

paterna.

Las hijas mujeres manifiestan la enfermedad si tienen una disomía uniparental

paterna.

Respuesta correcta

Los hijos varones manifiestan la enfermedad si tienen una disomía uniparental

materna.

En las enfermedades ligadas al Y: * 1/1

Puede existir un individuo no afectado que tenga su padre y su hijo afectados.

Las mujeres sólo se comportan como portadoras sanas.

Existen formas dominantes y formas recesivas.

Se afecta el 100% de los varones de cada generación

 Ante un cariotipo 47,XXX, se concluye que el individuo tiene: * 1/1

Una duplicación de sus autosomas con la pérdida de un cromosoma sexual.

Una anomalía post-cigótica (ocurrió luego de la fecundación).

Una triploidía.

Una trisomía del par sexual.

¿Cuál de las siguientes técnicas usaría para detectar una translocación 0/1
Robertsoniana (14;21)? *

Secuenciación de Sanger

Cariotipo con bandeo G

Cariotipo sin bandeo

PCR tiempo real

Respuesta correcta

Cariotipo con bandeo G

Una deleción de 3 pb en el último exón: * 1/1

Cambia un solo aminoácido por otro en la proteína.

Impide la transcripción.

Impide la traducción de la proteína.

Puede provocar la síntesis de una proteína 1 aminoácido más corta

 Los genes humanos están constituidos por: * 1/1

Elementos nucleares dispersos largos (SINE).

Secuencias reguladoras, que están casi siempre en posición 3’.

Intrones, que se transcriben casi siempre.

Exones, que se transcriben raramente.

Las mutaciones germinales del ADN: * 0/1

Pueden ser halladas en familiares de un afectado por una enfermedad genética.

Causan casi siempre tumores.

Se producen luego de la fecundación.

Afectan exclusivamente a la ovogénesis o la espermatogénesis.

Respuesta correcta

Pueden ser halladas en familiares de un afectado por una enfermedad genética.

¿Cuál de las siguientes técnicas utilizaría para detectar una deleción de 4 1/1
pb que afecta un sitio de restricción? *

Hibridación de Western (Western blot).

Secuenciación de próxima generación (NGS).

Microarreglo/Hibridación genómica comparativa (array-CGH).

Digestión enzimática del ADN seguida de electroforesis en gel.

En relación al fenómeno de impronta génica (“imprinting”): * 1/1

Implica un cambio en la secuencia del gen con impronta.

Son variantes por expansión de tripletes.

No ocurre en los cromosomas sexuales.

Está determinado por modificaciones en la metilación de bases del gen.

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