Patologia 6 y 7

PATOLOGIA GENETICA
El padre de la genetica es Gregorio Mendel. La patologia genetica es un transtorno que implica una
sola mutacion genetica, una herencia multifactorial o una aberracion cromosomica.si el gen
alterado se encuentra en las celulas germinales sera hereditario, pero si solo afecta a las celulas
somaticas no sera hereditario.
GLOSARIO EN GENTICA
ADN: acido desoxirribonucleico.
GEN: unidad de la herencia que se encuentra en el cromosoma.
GENOMA: juego completo de cromosomas.
GENOTIPO: constitucion genetica de un organismo.
FENOTIPO: propiedades observables del individuo debido al genotipo y al ambiente.
ALELO: los genes tienen ubicación especifica en cada cromosoma.
LOCUS: ubicación del gen en un cromosoma.
CARIOTIPO: conjunto de cromosomas que forman una especie.
DOMINANTE: es el gen que impide la manifestacion de otro.
RECESIVO: es el gen que no se manifiesta.
HETEROCIGOTA: individuo con alelos distintos en un locus determinado.
HOMOCIGOTA: individuo que posee alelos identicos en un locus determinado.
DOGMA DE LA BIOLOGIA MOLECULAR
El ADN molecula que contiene una informacon y se expresa a traves de una molecula de ARN. Las
proteinas son las que se encargan de realizar todo el trabajo celular.
Replicacion de ADN: es un proceso en el cual la molecula de ADN hace copias de si misma.
Transcripcion del ARN: es el proceso por el cual una parte del mensaje genetico se copia desde su
forma original.
Traduccion de proteinas: proceso por el cual el ARN descifra su secuencia de nucleotidos

utilizando el codigo genetico.
MUTACION
Secuencia de un nucleotido o organización del ADN. Pueden no ser heredados a sus

descendientes.
ARQUITECTURA GENETICA
El 2% del genoma humano codifica proteinas. Solo existen 20000 – 25000 genes que codifican
proteinas.
CLASIFICACION DE LOS TRANSTORNOS GENETICOS
Se clasifica en 3:
Monogenicos: la alteracion afecta a un solo gen.
Multifactoriales: resultado de la accion conjunta de varios genes.
Cromosomicos: es cuando el cromosoma esta alterado.
TRANSTORNO MONOGENICOS
Cumple las leyes de Mendel y se le llama transtornos mendelianos. Se requieren dos alelos del gen
mutados, se manifiestan en el nacimiento o los primeros años de vida. Se clasifica en 3:
Transtorno autosomico dominante: el gen con mutacion se encuentra en una autosoma, copia
alterada de uno de los progenitores, los hijos e hijas estan afectados en proporciones similares.
Transtorno autosomico recesivo: se requiere dos copias del gen para que se exprese la
enfermedad, no se manifiestan en todas las generaciones.
Transtorno ligado al cromosoma X: todo transtorno se relaciona al cromosoma X y son recesivos,

un varon afectado no transmite el transtorno y una mujer heterocigota no suele expresar
alteraciones fenotipicas.
TRANSTORNO MULTIFACTORIALES
Resultado de una combinacion de alteriaciones de multipples genes con grados de efectos que
actuan con factores ambientales, son frecuentes en la poblacion y se llaman polimorfismos. Son
malformaciones frecuentes en recien nacidos y enfermedades comunes en adultos.
Tipos de herencia multifactorial:
Rasgos de variacion continua: todo lo que se puede medir
Rasgo umbral: los que estan encima de un umbral tienden a sufrir malformaciones.
Enfermedades comunes de la vida adulta: agregacion familiar y comportamientos como rasgos

multifactoriales.
- Enfermedades multifactoriales: defectos congenitos, cancer, respiratorias,

muscular/esqueletico, cardiovascular, metabolicas y enfermedad mental.
TRANSTORNOS CROMOSOMICOS
Modificaciones en el numero de cromosomas, son infrecuentes y tienen elevada penetrancia y son

la primera causa de retraso mental y abortos. Exiten dos tipos estructurales se da por variaciones
en el numero de genes y disposicion de cromosomas; numericas es por numeros de juegos
cromosomicos y numeros de cromosomas.
Variaciones cromosomicas estructurales:
Delecion: perdida de segmento de cromosoma.

Duplicacion: presencia de material cromosomico extra.
Inversion: segmento cromosomico se inserta en otra parte de un cromosoma.
Translocacion: se producen por un intercambio de material entre dos cormosomas no homologos.
Variaciones cromosomicas numericas:
Euplodia: variaciones cromosomicas equilibradas. Haploidia y poliploidia.
- Haploidia: solo tiene un juego de cromosomas

- Poliploidia: tienen varios juegos de cromosomas.
Aneuploidia: afecta a cromosomas particulares.

PATOLOGIA DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Alteraciones numericas de los cromosomas: se conoce como euploidia a una cantidad de

cromosomas multiplo de 23. Aneuploidia es cuando solo tiene un cromosoma de mas o de menos.
ANEUPLOIDIAS
Afecta al numero de cromosomas, mas frecuentes en trisomias.
Aneuploidias autosomicas:
Sindrome de Patau: trisomia menos frecuente, sindrome multimalformativo grave y con presencia
de 3 cromosomas 13, solo el 10% de pacientes sobreviven el primer dia. Se caracterizan por tener
labio/paladar hundido, microftalmia, microcefalia, polidactilia postaxial, malformaciones cardiacas
y insuficiencia respiratoria.
Karyotype: 47, XX, +13
Sindrome de Edwards: segundo sindrome mas comun y se debe a la presencia del cromosomas 18
extra. Solo sobreviven de 3 a 14.5 dias. Se caracterizan por retrasos en el crecimiento intrauterino,
dolicocefalia, fisuras palpebrales, micrognatia, pabellones auriculares dismorficos, piel redundante
en nuca, malformaciones mayores y retraso del desarrollo psicomotor.
Sindrome de down: originado por el cromosoma extra o de u segmento especifico del cromosoma
21, es la forma mas frecuente de retraso mental de origen cromosomico. Se caracteriza por
retraso en el crecimento intrauterino, hipotonia, retraso del desarrollo y deficit intelectual,
microbraquicefalia, fisuras palpebrales dirigidas en sentido superior, epicanto, hipoplasia medio
facial, boca y nariz pequeñas, pabellones auriculares de longitud disminuida, pliegue palmar
unico,incremtno de espacion entre el primer y segundo dedo del pie.
Aneuploidias sexuales:
Sindrome de turner: transtorno cromosomico numerico que afecta a pacientes fenotipicamente

femenino, resultado de la perdida de cromosoma sexual, ya sea X o Y o por alteraciones
estructurales en cualquiera de ellos. Se caracterizan por darse fenotipicamente en mujeres, talla
baja, disgenesia gonodal y pubertad retrasada.
Karyotype: 45, X
Sindrome de Klinefelter: anomalia cromosomica sexual mas comun en humanos, originado por
presencia de un cromosoma X extra en un paciente fenotipo masculino. Se caracteriza
fenotipicamente son varones, testiculos pequeños, hipogonadismo hipergonadotrofico,
ginecomastia, talla alta, problemas de aprendizaje, infertilidad y los testiculos pequeños son la
unica caracteritica en pacientes 47, XXY.
Karyotype: 47, XXY

Sindrome de triple X: se da en mujeres, cromosoma Xadicional, se le conoce como la
“superrmujer”, se da en 1 de cada 1000 nacimiento femeninos. Se caracteriza por pliegues
epicanticos, hipertelorismo, hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba, transtorno de lenguaje,
aparecen problemas conductuales, problemas dentales, epilepsia, problemas urinarias y las
mujeres sulen ser altas con desarrollo puberal normal.
Karyotype: 47, XXX
Sindrome de duplo Y: es un sindrome de doble YY, tambien llamado sindrome del “super hombre”,
tiene un cromosoma Y suplementario o supernumerario en varones. Se caracteriza por su elevada
estatura, padecen de acne, calvicie, miopatia, debilidad mental, niveles altos de testosterona, son
bastantes agresivos y con tendencia a la criminalidad y sufren desviacion de la personalidad.
Karyotype: 47,XYY

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ADN: acido desoxirribonucleico.

GEN: unidad de la herencia que se encuentra en el cromosoma.

GENOMA: juego completo de cromosomas.

GENOTIPO: constitucion genetica de un organismo.

FENOTIPO: propiedades observables del individuo debido al genotipo y al ambiente.

ALELO: los genes tienen ubicación especifica en cada cromosoma.

LOCUS: ubicación del gen en un cromosoma.

CARIOTIPO: conjunto de cromosomas que forman una especie.

DOMINANTE: es el gen que impide la manifestacion de otro.

RECESIVO: es el gen que no se manifiesta.

HETEROCIGOTA: individuo con alelos distintos en un locus determinado.

HOMOCIGOTA: individuo que posee alelos identicos en un locus determinado.

DOGMA DE LA BIOLOGIA MOLECULAR

Replicacion de ADN: es un proceso en el cual la molecula de ADN hace copias de si misma.

Traduccion de proteinas: proceso por el cual el ARN descifra su secuencia de nucleotidos

Secuencia de un nucleotido o organización del ADN. Pueden no ser heredados a sus

Monogenicos: la alteracion afecta a un solo gen.

Multifactoriales: resultado de la accion conjunta de varios genes.

Cromosomicos: es cuando el cromosoma esta alterado.

Transtorno ligado al cromosoma X: todo transtorno se relaciona al cromosoma X y son recesivos,

Tipos de herencia multifactorial:

Rasgos de variacion continua: todo lo que se puede medir

Enfermedades comunes de la vida adulta: agregacion familiar y comportamientos como rasgos

- Enfermedades multifactoriales: defectos congenitos, cancer, respiratorias,

Modificaciones en el numero de cromosomas, son infrecuentes y tienen elevada penetrancia y son

Variaciones cromosomicas estructurales:

Delecion: perdida de segmento de cromosoma.

Inversion: segmento cromosomico se inserta en otra parte de un cromosoma.

Translocacion: se producen por un intercambio de material entre dos cormosomas no homologos.

Variaciones cromosomicas numericas:

Euplodia: variaciones cromosomicas equilibradas. Haploidia y poliploidia.

- Haploidia: solo tiene un juego de cromosomas

Aneuploidia: afecta a cromosomas particulares.

Alteraciones numericas de los cromosomas: se conoce como euploidia a una cantidad de

Afecta al numero de cromosomas, mas frecuentes en trisomias.

Karyotype: 47, XX, +13

Karyotype: 47, XX, +18

Karyotype: 47, XX, +21

Sindrome de turner: transtorno cromosomico numerico que afecta a pacientes fenotipicamente

Karyotype: 47, XXY

Karyotype: 47, XXX

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