TEMA 5: GENÉTICA DEL COMPORTAMIENTO HUMANO

GENÉTICA DEL COMPORTAMIENTO

La genética del comportamiento humano intenta comprender la contribución de genes a las variaciones individuales
en el ambiente.
Fenotipo: expresión de la información.

HERENCIA
Herencia genética mendeliana (dura): Transmisión de padres a hijos, en la concepción, de factores impermeables al
ambiente y al fenotipo de los padres.
Codificación genética de la herencia lamarckiana (blanda): Elementos cuya naturaleza puede ser afectada por el
ambiente o por el fenotipo parental, siempre que sean vehiculados por los gametos.
Herencia plural genética y no genética: Dos rutas, la genética: alelos recibidos de los padres; no genética: fenotipo
extenso del individuo y ambiente ecológico o cultural construidos por ellos.

HERENCIA Y AMBIENTE
A altas temperaturas, el tipo Ultrabar muestra un menor tamaño del ojo
compuesto; el Infrabar muestra un ligero aumento; en el tipo salvaje, la
Drosophila muestra un mayor tamaño que el resto y una disminución
en función de la temperatura

MITOSIS VS MEIOSIS

MITOSIS MEIOSIS

Una división celular Dos divisiones celulares

Dos células hija Cuatro células

Diploide (2n) Haploide (n)

Célula somática Célula germinal

No suele haber apareamiento entre cromosomas Entrecruzamiento y recombinación genética

homólogos

En la anafase se separan cromátidas En la anafase se separan cromosomas

MEIOSIS: VARIABILIDAD GENÉTICA

Entrecruzamiento y recombinación: mezcla cromátidas homólogas (maternas y paternas)
Segregación al azar: los cromosomas se distribuyen de forma aleatorias, hay 2n combinaciones (n= número de pares
homólogos)

¿CÓMO SE HEREDAN LOS RASGOS FENOTÍPICOS?

Herencia monogénica: Producidas por cambios en la secuencia de ADN de un solo gen (genética mendeliana o
cualitativa)
Herencia poligénica: Interacción de múltiples genes. Ej: color ojos cabello, altura, etc. (genética no mendeliana o
cuantitativa)
Leyes de la herencia: Cada carácter o rasgo tiene 2 fenotipos claramente distinguibles
● 1ª Ley de Mendel: Del cruce de 2 razas puras se obtiene una 1ª generación filial idéntica entre sí y a uno de los
padres.
● 2ª Ley de Mendel: Al cruzar 2 híbridos, los factores de cada individuo se separan y se combinan de todas las
formas posibles.

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 ● 3ª Ley de Mendel: Al cruzar entre sí dos dihíbridos, los caracteres se separan y se combinan entre sí de todas
las formas posibles
Estas leyes son probabilísticas, no deterministas. Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos
que resultan de un cruce y el número de genes que influyen sobre un carácter, pero no permiten “predecir” el número de
hijos con un genotipo o fenotipo dado.

CARACTERÍSTICAS MENDELIANAS EN HUMANOS

CARACTERÍSTICA DOMINANTE RECESIVA

Enrollar la lengua Capacidad para enrollarla Incapacidad para enrollarla

Lateralidad Diestro Zurdo

Nacimiento del pelo Pico de viuda Línea recta

Lóbulo oreja “Pegado” “Libre”

Albinismo Producción de pigmento normal Falta de pigmento

PATRONES DE TRANSMISIÓN GENÉTICA

Localización cromosómica del gen implicado (autosoma o cromosoma sexual)
CARÁCTER DOMINANTE CARÁCTER RECESIVO

Autosómica dominante Autosómica recesiva

Ligada al sexo dominante Ligada al sexo recesiva

Herencia autosómica dominante: Individuos afectados de cualquier sexo, siempre descendientes de un progenitor
afectado. El carácter aparece en todas las generaciones. Ej: Enfermedad de Huntigton (cromosoma 4)
Herencia autosómica recesiva: Individuos afectados, con independencia del sexo, pueden tener progenitores
normales. Los heterocigotos no manifiestan el rasgo pero son portadores. En poblaciones con alto índice de
co-sanguinidad. Ej. Enfermedad de Tay-Sachs (Enfermedad por almacenamiento de lípido) Perdida sensorial, atrofia
muscular, parálisis. Muerte ante de los 4 años de edad.
Herencia dominante ligada al X: Cualquier sexo puede mostrar el rasgo o trastorno, con una sola copia del gen. Todas
las hijas de hombres afectados estarán afectadas. Ej. Síndrome de Rett. Sexo femenino. Desarrollo lenguaje, motor
tardío y discapacidad intelectual grave. Anomalía cromosoma X brazo largo (Xq 28)
Herencia recesiva ligada al X: Mayor frecuencia en hombres que en mujeres. Los hombres afectados lo transmiten
siempre a sus hijas y no hijos. Ej: Hemofilia
Herencia ligada al Y: Todos los genes del segmento diferencial del cromosoma Y son heredados solo por hijos varones.
Ej. Síndrome XYY. Trastorno en el cromosoma Y. Evento aleatorio en la formación del espermatozoide (no disyunción
meiótica), da lugar a una copia extra de Y.

EXCEPCIONES:
Dominancia intermedia: Cuando del cruce de dos líneas puras se obtiene un fenotipo intermedio entre el de dos
progenitores Ej: Hipercolesterolemia familiar
Codominancia: Los híbridos pueden manifestar ambos fenotipos simultáneamente Ej: Anemia falciforme (el alelo normal
y el falciforme son dominantes (H+Hs)).
Múltiples alelos: Cuando hay más de dos alelos para un mismo gen decimos que para ese gen existe una serie alélica
Ej: Grupos ABO. A y B son dominantes, O es recesivo.
Alelos letales recesivos: Un gen letal es aquel cuya expresión produce la muerte del individuo antes de que llegue a la
edad reproductora. Ej: Gatos Manx
Ligamiento y recombinación: No se cumple la tercera ley, ya que al estar dos genes en el mismo cromosoma, los
alelos tienden a heredarse juntos

GENÉTICA NO MENDELIANA
● Mosaicismo ( individuos con células con dotación genética distinta)
● Herencia epigenética e impronta genómica
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 ● Herencia extranuclear (ADN mitocondrial)
● Penetrancia y expresividad
● Pleiotropismo (un solo gen afecta a más de un fenotipo)
● Herencia poligénica
● Epistasia (la acción de un gen se ve modificada por la acción de uno o varios genes)
Penetrancia y expresividad: Ambos conceptos se refieren a la expresión fenotípica variable de ciertos genes.
● Penetrancia: proporción de individuos en una población con un fenotipo correspondiente a su genotipo. Si no
expresan todos los portadores de un alelo dominante el rasgo, se dice que tiene penetrancia incompleta. La
mayor parte de los genes que producen una predisposición heredada al cáncer son genes tumorales, con
herencia autosómica dominante.
Mutación en BRCA1: penetrancia global de cáncer de mama, ovario o ambos (entre 50 y 80%)
Mutación en gen BRCA2: penetrancia menor: 40% cáncer de mama y 10% cáncer de ovario
● Expresividad: el grado de expresión individual de un fenotipo para un genotipo dado. Muchos caracteres no
solamente se expresan en algunos individuos (penetrancia incompleta) sino que al hacerlo siguen un patrón
variable de expresión (desde muy tenue a muy extremo)
● Pleiotropismo: Un gen es pleiotrópico cuando produce efectos fenotípicos múltiples y distintos. Explica la alta
tasa de comorbilidad en trastornos del neurodesarrollo.
● Herencia poligénica: Una característica está controlada por muchos genes que se segregan de manera
independiente (Color de la piel, color de ojos, altura, peso, presión arterial, la mayoría de los rasgos de
comportamiento)
● Herencia poligénica (inteligencia): Es un rasgo fenotípico de carácter cuantitativo. Con la edad crece la
influencia de la heredabilidad y disminuye la influencia del ambiente.
● Epistasias: Cuando un rasgo está determinado por más de 1 gen, la acción de 1 gen puede modificar la acción
del otro (ej. enmascaramiento).
Epistático: gen cuyo fenotipo se está expresando.
Hipostático: gen cuyo fenotipo se ve alterado o suprimido
Ej: sordera congénita humana: Hay 2 genes : A y B. Se produce sordera : AAbb; aabb; aaBB; aaBb (si uno de los
2 genes aparece en homocigosis recesiva). No se manifiesta la enfermedad: AABB; AABb; AaBB; AaBb
(ninguno de los dos genes aparece en homocigosis recesiva)

LOS GENES, EL AMBIENTE Y EL COMPORTAMIENTO

● Dicotomía naturaleza-crianza (Nature vs Nurture): Los dos tipos de factores que influyen en el desarrollo,
genes y ambiente son mutuamente excluyentes (en este caso, se pueden separar).
● Determinismo genético: Si un rasgo tiene una base genética se convierte en inmutable, irreversible e
inevitable. Cualquier intento de modificarlo es inútil.
Todos los aspectos del comportamiento tienen una base genética, pero no implica necesariamente genes específicos
para aspectos particulares para todo tipo de comportamientos.
La interacción entre genes y ambiente es un proceso bidireccional y complejo.
Las condiciones ambientales (internas y externas) van a modular la expresión de los genes, delimitando qué genes, en
qué condiciones ambientales y de qué manera se van a expresar.

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Donald Hebb decía que tratar de averiguar qué porcentaje del comportamiento es
debido a los genes y qué porcentaje al ambiente sería como intentar averiguar si el
área de un campo es causada por su longitud y anchura.
Heredabilidad: Porcentaje de variación fenotípica entre los individuos de una
población debida a la variación fenotípica entre ellos: H= VG/ (VG + VA). VG:
variabilidad genética; VA: variabilidad ambiental. No indicamos nada acerca de la
contribución de los genes y ambiente en el desarrollo de ese carácter.

Estudios con gemelos: permiten evaluar la influencia de la herencia en un rasgo

concreto. Gemelos monocigóticos (idénticos) y dicigóticos (no idénticos)
Estudios sobre adopción: permiten evaluar la influencia de factores genéticos vs
ambientales. Compara personas adoptadas en fases tempranas con padres adoptivos y biológicos.

Una mayor tasa de concordancia en gemelos MZ, respecto a la de los DZ, es considerada como evidencia a favor de
una contribución importante de la varianza genética en la varianza fenotípica del carácter analizado.
La mayoría de influencias ambientales de niños criados no juntos son compartidas.
Ambos tipos de gemelos (MZ y DZ) difieren en similitud genética y ambiental.
Gemelos idénticos (incluso criados de forma separada) podrían compartir muchas experiencias en relación a sus genes.

HERENCIA ECOLÓGICA
Teoría de construcción de nicho: relación bidireccional de organismos y nichos en los que evolucionan los individuos.
Los individuos de cada generación heredan genes de progenitores y antepasados y el nicho ecológico: herencia
ecológica.

COEVOLUCIÓN GEN-CULTURA

AGENTE DE SELECCIÓN GENES IMPLICADOS EFECTO FENOTÍPICO

CULTURAL

Consumo de leche y productos LCT (lactasa-floricín hidrolasa), AMY 1 Digestión de la leche y de productos
lácteos derivados; consumo de (amilasa salival), ADH (alcohol lácteos derivados; metabolismo del
cereales; consumo de alcohol deshidrogenasa) almidón; metabolismo del alcohol

Domesticación de plantas Citocromo P450 Desintoxicación de compuestos

químicos de origen vegetal
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Dispersión, agricultura, formación de G6PD, HbE, HbS, Duffy Inmunidad, respuestas a patógenos;
grupos grandes y exposición a resistencia a la malaria y a otras
patógenos nuevos enfermedades ligadas a la vida en
grupos hacinados

Dispersión y exposición a climas LEPR (receptor leptina), proteína Metabolismo energético, tolerancia al
nuevos quinasa activada por mitógenos calor y al frío; proteínas de choque
(MAPK), superóxido dismutasa térmico

Dispersión, adaptación local y receptor de la melanocortina-1, Pigmentación de la piel, diámetro del

selección sexual intercambiador sodio/potasio/calcio, pelo, color de los ojos y del pelo,
miosina pecas y lunares

Cognición compleja, inteligencia ASPM, microcefalina, FOXP2 Sistema nervioso, función cerebral y
social y lenguaje desarrollo, capacidades lingüísticas y
de aprendizaje vocal

Intervención del cocinado del miosina cadena pesada, enamelina Fibras del músculo mandibular:
alimento y cambios en la dieta grosor de la capa de ensamblaje de
los dientes